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Foto: photos.com / Ärzte-Woche-Montage
Was das Herz mit dem Gehör verbindet, wurde unter anderem in Innsbruck erforscht.
 
HNO 11. Jänner 2011

SANDD-Syndrom: Genmutation führt zu Taubheit und Bradykardie

In pakistanischen Familien mit angeborener Taubheit wurde eine Mutation im CACNA1D-Gen identifiziert, das einen spannungsabhängigen Calcium-Kanal (Cav1.3) bildet. Dem Verdacht, dass mit dem Funktionsverlust des Gens auch Herzrhythmusstörungen verbunden sind, wurde nun nachgegangen.

Bei Patienten mit CACNA1D–Mutationen ist nach EKG-Untersuchungen festgestellt worden, dass sie eine Herzrhythmusstörung mit deutlich erniedrigter Ruheherzfrequenz und mit unrhythmischem Herzschlag aufwiesen. Das neue Syndrom wird mit dem Akronym „SANDD“ bezeichnet: Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness. Die elektrophysiologische Arbeitsgruppe der Innsbrucker Wissenschaftlerin Prof. Dr. Alexandra Koschak untersuchte die Auswirkungen der Mutation auf die Funktion des Calcium-Kanals. Der Ionenkanal wird als Protein von der Zelle synthetisiert. Allerdings wird durch die Mutation jener molekulare Schalter im Kanalprotein unterbrochen, der die Öffnung seiner Kanalpore bei Erregung der Zelle bewirkt. „Damit hat diese Mutation auch wichtige neue Einblicke in die Funktion dieser Proteine erlaubt“, so Koschak. Im Innenohr ist Cav1.3 essenziell für die Umwandlung von Schallwellen in elektrische Signale. Bei den Patienten ist sie unterbrochen. Im Sinusknoten steuert der Calcium-Kanal die Herzfrequenz. Fehlende Kanalaktivität kann durch andere Schrittmacherkanäle nur teilweise ausgeglichen werden. Wie viele Menschen von dieser Störung betroffen sind, ist unklar. Auch wenn es sich offenbar um eine gutartige Form der Herzrhythmusstörung handelt, sollte bei unklarer angeborener Hörstörung einem auffällig niedrigen oder unregelmäßigen Ruhepuls durch Ableitung eines Langzeit-EKGs nachgegangen werden. Eine Mutationsanalyse im CACNA1D-Gen kann dann klären, ob ein SANDD-Syndrom vorliegt.

Quelle: Baig, S. M. et al.: Nature Neuroscience 2011 ; 14 : 77–84; doi:10.1038/nn.2694

Uni Innsbruck/PH, Ärzte Woche 2 /2011

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