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Augenheilkunde 6. März 2008

Auch hier: Genetischer Hintergrund

Unter Katarakt leiden nicht nur ältere Menschen, sondern auch Kinder. Ein Forscherteam der Universität Zürich und der ETH Zürich hat jetzt eine Genvariante entdeckt, die Katarakt beim Kind verursacht. Die Wissenschaftler hoffen, dass das neu entdeckte Gen auch neue Erkenntnisse über den altersbedingten Grauen Star und eine Behandlung ohne Operation eröffnet. Katarakt wird durch Linsentrübung verursacht, die zu erheblichen Sehbehinderungen führen kann. Eine erfolgreiche Behandlungsmethode stellt gegenwärtig die operative Entfernung der getrübten Linse und deren Ersatz durch eine künstliche Linse dar. Man unterscheidet zwischen Kindheitskatarakt (angeboren oder in früher Kindheit auftretend) und Alterskatarakt (Grauer Star). Der Linsentrübung liegen verschiedene Ursachen zu Grunde. Durch die Erforschung von Mutationen im Erbgut konnten mehrere Gene identifiziert werden, die unterschiedliche Funktionen in der Augenlinse haben. Sie kodieren für Proteine, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung der Linse oder Aufrechterhaltung einer normalen Funktion spielen. Während alle Mutationen dieser bekannten Gene Kindheitskatarakt verursachen, sind die genetischen Faktoren für den altersbedingten Grauen Star bis heute weitgehend unbekannt.
Forscher vom Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich und der ETH Zürich, der Universität Köln, des Inselspitals Bern und der Augenklinik Luzern berichten im American Journal of Human Genetics (doi:10.1016/j.ajhg.2007.12.013) über die Entdeckung eines neuen Gens, das Katarakterkrankungen beim Kind verursacht. „Wir untersuchten das Erbgut von Patienten und gesunden Familienmitgliedern und konnten sowohl die chromosomale Position als auch den spezifischen Gendefekt identifizieren“, erklären Barbara Kloeckener-Gruissem und Wolfgang Berger von der Universität Zürich. Das entsprechende Protein gehört zur Familie der Monocarboxylat-Transporter, die Moleküle durch die Zellmembran befördern. Bisher ist noch keine Krankheit bekannt, die mit dem Genprodukt im Zusammenhang steht.
Neu ist auch, dass dieser Gendefekt zusätzlich zu Glukosurie führen kann. Die Suche nach dem Molekül, welches der Transporter durch die Zellmembran befördert, wird im Moment intensiv verfolgt. Die Forscher vermuten, dass ein Defekt in diesem Gen den metabolischen Haushalt sowohl in der Augenlinse, als auch in der Niere stört. „Wir hoffen, dass wir mit dem neu entdeckten Gen neue Einblicke in den altersbedingten Grauen Star erhalten“, sagt Kloeckener-Gruissem. Die Forschenden suchen jetzt bei Patientinnen und Patienten mit altersbedingtem Katarakt nach Defekten in diesem Gen. „Vielleicht eröffnet dies in Zukunft Möglichkeiten, Kindheitskatarakte und auch den Grauen Star ohne Operation zu behandeln.“

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