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Neurologie 12. Jänner 2015

Mutiertes Gen bei Schizophrenie

Bei Schizophrenie-Patienten wurden zehn bisher unbekannte Genveränderungen entdeckt. Das betroffene Gen liefert den Bauplan für das Gerüstprotein SHANK2, das eine entscheidende Rolle bei der Signalweitergabe zwischen Nervenzellen spielt.

„Diese zehn Genvarianten stellen Risikofaktoren für eine schizophrene Erkrankung dar“, sagt Prof. Dr. Gudrun Rappold vom Universitätsklinikum Heidelberg. Die Veränderungen kamen ausschließlich bei Patienten vor, nicht bei gesunden Kontrollpersonen.

Das Protein SHANK2 ist bereits aus anderem Kontext bekannt: 2010 wurden bei Patienten mit autistischer Störung und geistiger Behinderung verschiedene Veränderungen des SHANK2-Gens nachgewiesen. Die nun bei Schizophrenie gefundenen Mutationen liegen zwar im selben Gen, unterscheiden sich aber von den Veränderungen bei Autismus. „Offensichtlich beeinflusst die genaue Art der Veränderung, welche neuropsychiatrische Erkrankung entsteht und wie stark die Symptome ausgeprägt sind“, so Rappold. Alle diese Mutationen beeinträchtigen in unterschiedlichem Ausmaß den Vernetzungsgrad der Synapsen und damit auch die Signalweiterleitung zwischen den Nervenzellen, wie Experimente an Gehirnzellen zeigten.

In der aktuell veröffentlichten Studie wurde das SHANK2-Gen im Erbgut von 481 Betroffenen und 659 gesunden Kontrollpersonen untersucht: Genetische Veränderungen kamen bei Patienten mit Schizophrenie ungefähr doppelt so häufig vor wie bei Menschen ohne psychische Erkrankung. „Einige der Genvarianten stellen Risikofaktoren dar. Die Erkrankung setzt wahrscheinlich erst dann ein, wenn noch weitere Faktoren, wie zum Beispiel bestimmte Umwelteinflüsse, hinzukommen“, erklärt Rappold. Inzwischen sind mehrere Gene bekannt, die mit Schizophrenie in Verbindung gebracht werden können. Dieses Wissen könnte Ärzten in Zukunft helfen, die Betroffenen in Untergruppen mit ähnlichem Krankheitsverlauf einzuteilen und bereits in einem frühen Stadium gezielter zu behandeln.

Peykov S et al.: Identification and functional characterization of rare SHANK2 variants in schizophrenia; Molecular Psychiatry 2015; online 6. Jänner ;DOI 10.1038/mp.2014.172

Univ. Klinikum Heidelberg, Ärzte Woche 1/3/2015

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