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Endokrinologie 23. Februar 2014

Roter Urin nach Anstrengung

Kranke Leber, schwaches Herz, Ohnmacht und roter Urin. Diese Symptome sind typisch für eine neu erkannte Stoffwechselkrankheit. Die Therapie ist ganz einfach.

Forscher aus Münster und Nijmwegen haben eine bisher unbekannte Stoffwechselerkrankung identifiziert: Den Betroffenen fehlt wegen eines Gendefekts das Enzym PGM 1 (Phosphoglucomutase 1). Ihr Körper kann, besonders bei großer Anstrengung, nicht auf Glykogen als gespeicherte Energiereserve zurückgreifen. Die Folgen sind unterschiedlich und können tödlich enden: Muskelzerfall, roter Urin nach extremer Anstrengung, Lebererkrankungen, gefährliche Hypoglykämie und schwere Myokarderkrankungen.

Die Autoren fanden eine einfache Diagnose (fast alle Betroffenen haben ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum) und eine günstige Therapie: Galaktose kann den Angaben zufolge den Enzymmangel nahezu ausgleichen. Zudem raten die Ärzte den Betroffenen von sehr energiezehrendem Sport ab.

„Ein simpler Blick in den Hals kann somit Hinweise auf eine schwerwiegende Krankheit mit potenziell tödlichen Folgen liefern“, sagt Thorsten Marquardt, Uni Münster. „Aus meiner Sicht macht ein Neugeborenen-Screening Sinn, um diese gefährliche Krankheit früh zu erkennen.“ Bei Neugeborenen mit dem Gendefekt überbrückt die Gabe von Muttermilch mit ihrem hohen Anteil an Milchzucker die ersten Monate. Bei älteren Kindern kann es laut Studie ohne Therapie zu Wachstumshemmungen kommen, bei einigen Mädchen bleibt die Pubertät aus.

Wie viele Menschen von der Stoffwechselkrankheit betroffen sind, ist noch unklar. Eine sichere Diagnose bringt ein in Münster entwickelter Bluttest.

Tegtmeyer LC et al.: NEJM 2014; 370: 533–42

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