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Kardiologie 4. Juni 2013

Wenn defekte Gene das Herz tödlich schwächen

Eine seltene Ursache des plötzlichen Herztodes, vor allem bei jungen Menschen, ist die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie.

 

Typischerweise tritt bei dieser Erkrankung das fatale Ereignis bei körperlicher Belastung, insbesondere bei Leistungssport auf. Meist sind Männer im Alter zwischen 20 und 40 Jahren betroffen. Aufgrund defekter Gene wandelt sich die Muskulatur der freien Wand des rechten Ventrikels in Binde- und Fettgewebe um. Umschriebene Aussackungen im Sinne von kleinen Aneurysmata entstehen. Das Leitsymptom sind Herzrhythmusstörungen im Sinne von ventrikulären Extrasystolien bis hin zu Synkopen bzw. dem akuten Herztod. „Die Diagnose ist nicht immer einfach, sodass die Erkrankung meist erst nach einem lebensbedrohlichen arrhythmogenen Ereignis gestellt wird“, sagt Prof. H. Calkins, Baltimore. Deshalb müsse man insbesondere bei jungen Patienten mit Synkopen unklarer Ursache an diese Erkrankung denken.

Der Weg zur Diagnose

Darauf hinweisen kann bereits die Familienanamnese, also das Auftreten eines plötzlichen Herztodes von Familienangehörigen im Alter unter 35 Jahren. Ein Verdacht macht immer eine weitergehende Diagnostik erforderlich. Typischerweise findet sich bei der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie eine Epsilon-Welle im EKG. T-Negativierungen in den rechtspräkordialen Ableitungen V1 und V2 und evtl. eine Verbreiterung des QRS-Komplexes im Sinne eines Linksschenkelblocks kommen dazu. Echokardiografisch kann erst in fortgeschrittenen Stadien eine Vergrößerung bzw. eine Hypokinesie des rechten Ventrikels nachgewiesen werden. Die Einlagerung von Fett in die Herzmuskulatur entzieht sich häufig dem echokardiografischen Nachweis.

Am aussagekräftigsten ist das MRT. Das kann die Veränderungen im Bereich der Herzmuskulatur am besten nachweisen. Lässt sich damit die Diagnose nicht mit letzter Sicherheit stellen oder ausschließen, ist die invasive Diagnostik inklusive Herzmuskelbiopsie indiziert.

Genetik erfordert familiäre Abklärung

Die arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie wird autosomal dominant vererbt. Damit hat jedes Kind eines betroffenen Patienten eine 50%ige Wahrscheinlichkeit für die Erbanlage. Heute geht man davon aus, dass Veränderungen in den Proteinen der Desmosomen, die für den Zell-Zell-Kontakt wichtig sind, die Erkrankung auslösen. In den letzten Jahren wurden mehrere Gen-Mutationen beschrieben, etwa die Mutation des DSP-Gens. Das Gen kodiert für das Zelladhäsionsprotein Desmoplakin. „Eine zuverlässige Gen-Diagnostik zum Nachweis oder Ausschluss dieser Erkrankung ist jedoch bisher nicht verfügbar“, so Calkins. Angesichts des genetischen Risikos sei es jedoch wichtig, erstgradige Verwandte, insbesondere Kinder, von betroffenen Patienten regelmäßig alle zwei bis drei Jahre zu untersuchen. Neben einem Langzeit- und Belastungs-EKG sollte eine Echokardiografie und ein MRT realisiert werden.

Betroffene Patienten sollten starke körperliche Belastungen, insbesondere Leistungssport, meiden. Zudem sind Betablocker sinnvoll. Letztendlich lässt sich der akute Herztod jedoch nur mittels ICD verhindern. Indiziert ist die Implantation immer dann, wenn ein synkopales Ereignis aufgetreten ist, eine ventrikuläre Tachykardie dokumentiert oder ein akuter Herztod überlebt wurde. Darüber hinaus sollte die Indikation für den ICD auch gestellt werden, wenn in der Familie Fälle eines akuten Herztodes im jungen Lebensalter aufgetreten sind.

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