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Prof. Dr. Wibke Blaicher, Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Abteilung für Geburtshilfe und Fetomaternale Medizin, MedUni Wien
 

Ultraschall, fetale MRT, Genetik: Was ist das Beste?

Angeborene Fehlbildungen und genetische Erkrankungen pränatal zu erkennen, ist ein Beitrag zur Verringerung der Kindersterblichkeit. Die unterschiedlichen Methoden ergänzen einander.

Schwerwiegende Fehlbildungen betreffen etwa drei Prozent aller Neugeborenen. Sie sind ein wesentlicher Faktor für die Kindersterblichkeit. Kongenitale Fehlbildungen können genetische oder nicht-genetische Hintergründe haben. Jede der drei zur Verfügung stehenden Untersuchungsmethoden – Ultraschall, fetale MRT, genetische Untersuchung – hat ihre speziellen Vorteile.

 

Zu den genetischen Erkrankungen gehören chromosomale Störungen sowie monogenetische und multifaktorielle Erkrankungen, die durch die Interaktion verschiedener Gene mit Faktoren der Umwelt zustandekommen. Alle pränatalen Untersuchungsmethoden haben sich in den vergangenen Jahren verbessert. Es gibt allerdings zu wenig Erfahrungen mit der Kombination von Ultraschall, fetaler Magnetresonanztomographie (MRT) und Genetik bei kongenitalen Fehlbildungen. Betrachtet man die Vorteile der verschiedenen Untersuchungsmethoden, so lässt sich Folgendes zusammenfassen:

Ultraschall …

  • ist perfekt als Screeningmethode für Aneuploidien oder strukturelle Anomalien geeignet, da er kostengünstig und flächendeckend verfügbar ist.
  • ist die beste dynamische Untersuchungsmethode, z.B. zur Untersuchung des fetalen Herzens oder fetaler Bewegungsmuster.
  • ist die beste Methode zur Beurteilung von fetalem Wachstum und zur Versorgung mithilfe der Doppler-Strömungsmessung.

Fetale MRT …

  • ist die beste pränatale Second-line-Untersuchungsmethode an größeren Zentren. Häufig wird durch die bessere Weichteildarstellung die Differenzialdiagnose erleichtert, die Einschätzung der Prognose verbessert und ein verbessertes therapeutisches Management gewährleistet. Der Einsatz der fetalen MRT wird immer bedeutender, da sich Bild- und Diagnosequalität durch die schnelleren Sequenzen, leistungsstarke Magneten sowie neue Techniken wie z.B. Fiber-tracking oder dynamische Sequenzen verbessern.
  • ist die beste Methode bei eingeschränkten sonographischen Untersuchungsbedingungen wie etwa durch mütterliche Adipositas, Oligohydramnion oder fortgeschrittene Schwangerschaft.
  • ist die beste Methode bei geplanter postnataler Intervention. Sowohl für das Neugeborene als auch für das betreuende Team ist eine pränatale MRT viel angenehmer als eine postnatale Magnetresonanztomografie.

Genetik …

  • ist die beste Untersuchungsmethode bei erhöhter Wahrscheinlichkeit für Aneuploidien.
  • ist die beste Untersuchungsmethode bei positiver Familienanamnese hinsichtlich monogenetischer Erkrankungen und bekannter krankheitsauslösender Mutation.
  • wird in Zukunft die beste Screeningmethode für genetische Erkrankungen sein. Das Wissen über die Ursachen genetischer Syndrome wird durch die neuen genetischen Untersuchungsmethoden massiv wachsen. Untersuchungen mittels Array-CGH (microarray-based comparative genomic hybridization) und schnelle Sequenzierungstechniken sind Teil der Entwicklung. Sieht man von bestehenden Eingriffsrisiken der invasiven pränatalen Diagnostik, den Kosten und ethischen Grenzen ab, steht einem genetischen Screening kaum mehr etwas im Weg.

Ultraschall, fetale MRT und Genetik sind einander ergänzende Untersuchungsmethoden, die im Rahmen der modernen Pränatalmedizin verfügbar sein sollten. Die Frage, welche Untersuchungsmethode die beste ist, kann damit leicht beantwortet werden: Es kommt auf die Frage an.

Von Prof. Dr. Wibke Blaicher , Ärzte Woche 24 /2011

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