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Vererbbarer Brustkrebs jenseits von BRCA1- und BRCA2-Genmutationen

GRUNDLAGEN: Keimbahnmutationen in den Tumorsuppressorgenen BRCA1 und BRCA2 werden in weniger als der Hälfte aller vererbbaren Mammakarzinome identifiziert. Neben BRCA1 und BRCA2 sind weitere hoch penetrante Gene bekannt, welche allerdings zu einem geringeren Anteil der hereditären Brustkrebserkrankungen beitragen und in selten auftretenden Tumor assoziierten Syndromen beobachtet werden. Moderat und niedrig penetrante Brustkrebssuszeptibilitätsgene scheinen aufgrund einer geringen Risikoerhöhung von bis zu 10 % eher im Rahmen eines polygenen Erbganges von Relevanz zu sein. Die Mehrheit erblicher Brustkrebserkrankungen ist auf unbekannte Gene zurückzuführen.

KLINISCHE KONSEQUENZEN: Gegenwärtig kann bei fehlendem BRCA1/2-Mutationsnachweis eine weitere molekulargenetische Diagnostik hinsichtlich Brustkrebs assoziierter Gene noch nicht standardmäßig durchgeführt werden. Liegt eine errechneten Hochrisikosituation (Heterozygotenrisiko ≥20 % oder lebenslanges Erkrankungsrisiko ≥30 %) vor, wird analog zu BRCA1/2-Mutationsträgerinnen die Teilnahme an einem intensivierten Früherkennungsprogramm empfohlen.

SCHLUSSFOLGERUNGEN: Der Hintergrund des genetisch bedingten Mammakarzinoms weist neben BRCA1/2 ein sehr heterogenes Spektrum an assoziierten Genen auf, die an der Entstehung dieser vererbbaren Erkrankung beteiligt sein können.

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