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Onkologie 1. September 2010

Familiäre Tumorerkrankungen

INHALT

  • Einleitung
  • Molekulare Mechanismen einer monogenen Krebsdisposition
  • Vererbung und Molekulargenetik der familiären Krebsdispositionen
  • Diagnostische Strategien bei familiärer Krebsdisposition
  • Erbliches Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom
  • Erblicher Dickdarmkrebs
  • Zusammenfassung
  • Weblinks
  • Literatur
  • Vorbereitungsfragen zur Facharztprüfung

Einleitung

Die  Abklärung  einer  monogen  erblichen  Disposition  für  Tumorerkrankungen  ist zunehmend ein Thema in der Behandlung onkologischer Patienten . Ziel ist es, das Risiko für Wieder- oder Neuerkrankungen bei den Betroffenen und bisher gesunden Verwandten genauer zu bestimmen, um adäquate Früherkennungs- bzw . Vorsorge-programme  anbieten  zu  können .  Darüber  hinaus  zeigen  sich  erste  Hinweise,  dass bei  bestimmten  Tumoren  die  Kenntnis  einer  genetischen  Krebsdisposition  auch therapeutische  Konsequenzen  haben  kann .  Im  vorliegenden  Artikel  werden  die wichtigsten genetischen Tumordispositionskrankheiten dargestellt, die zugrunde lie-genden  molekularen  Mechanismen  erläutert,  und  die  empfohlenen  Strategien  der diagnostischen Abklärung erörtert . Dabei liegt der Fokus auf den beiden häufigsten und  klinisch  wichtigsten  Krankheitsbildern,  dem  erblichen  Brust-  und  Eierstockkrebs-Syndrom aufgrund von BRCA1- und BRCA2-Mutationen sowie dem erblichen Dickdarmkrebs bei Vorliegen eines Lynch-Syndroms oder einer adenomatösen Polyposis Coli . Für die optimale Diagnostik, Beratung und Betreuung der betroffenen Familien  sind  regionale  interdisziplinäre Verbundstrukturen  mit  klinisch  primär betreuenden Fachärzten, Psychoonkologen und Humangenetikern von großer Wichtigkeit .  Dies  erlaubt  nicht  nur  eine  rasche,  medizinisch  fundierte  und kosteneffiziente Identifikation von Personen mit hohem Krebsrisiko bzw . den Ausschluss eines hohen Risikos im Einzelfall, sondern erleichtert es den Betroffenen auch, die individuellen Risiken besser zu verstehen .

Katharina Wimmer, Stefanie Kalb, Peter Schütz, Johannes Zschocke, Wiener Klinische Wochenschrift Education 2/2010

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