zur Navigation zum Inhalt
 
Innere Medizin 30. November 2011

Viel zu beweglich

 

Das benigne Gelenkhypermobilitätssyndrom.

Das „Hypermobilitäts-Syndrom“ oder „benigne Gelenkhypermobilitäts-Syndrom“ (BGHS) zählt im deutschen Sprachraum noch immer zu den Stiefkindern der Rheumatologie. Man versteht darunter primär die Erscheinung, mehrere (oder fast alle) Gelenke „über den durchschnittlichen Bewegungsradius hinaus bewegen zu können“. Ursächlich besteht eine genetisch determinierte (geringgradige) Kollagen-Anomalie. Da Kollagen im Organismus weit verbreitet und multifunktionell ist, sind die klinischen Erscheinungsbilder des BGHS sehr heterogen, d. h. die abnorme „Gelenkhypermobilität“ (GH) kann von extraartikulären, kutanen und viszeralen Pathologien begleitet sein. Die Erkrankung hat eine stark ausgeprägte weibliche Prävalenz.

Im Medizinstudium und der (fach-)ärztlichen Ausbildung wird gelehrt, seine Aufmerksamkeit vorwiegend auf Bewegungseinschränkungen von Gelenken zu konzentrieren. Die doch relativ häufige „Gelenküberbeweglichkeit“, die ebenso erhebliche Probleme verursachen kann, wird daher häufig übersehen, fehlgedeutet und auch inadäquat therapiert. Das BGHS ist gleichsam ein Konglomerat aus (meist nicht lebensbedrohlichen) Komponenten kongenitaler mesenchymaler Dysplasien, insbesondere des Marfan-Syndroms (MFS), den vielgestaltigen Ehlers-Danlos-Syndromen (EDS) und eher „benigner“ Osteogenesis imperfecta-Varianten (OI).

Das BGHS ist seit 1967 als „eigenständig“ definiert und wird vor allem in Großbritannien und in den Vereinigten Staaten (‚benign joint hypermobility syndrome‘) beforscht. Es entspricht etwa dem „hypermobilen Typ“ der EDS, vormals EDS Typ III (familiäres Auftreten: Typ XI); seit 1992 hat es einen eigenen ICD-10 Code: M35.7. Nachfolgend ein Überblick über Epidemiologie, Klinik, Diagnostik, Genetik und Therapiemöglichkeiten des BGHS.

Epidemiologie

Die tatsächliche Häufigkeit des BGH ist nicht bekannt, da die überwiegende Anzahl ‚Hypermobiler‘ damit nur geringe Beschwerden haben. Vorsichtige Schätzungen sprechen von 1-5/10.000 (?!). Nur etwa 20 Prozent von ihnen konsultieren deswegen mindestens einmal im Leben einen Arzt. Die wenigen bekannten epidemiologischen Erkenntnisse sind in Tab.1.

BGHS-assoziierte Beschwerden können prinzipiell in jedem Lebensalter (erstmalig) auftreten. GH, bei Säuglingen (und Kleinkindern) physiologisch, nimmt in der Kindheit rasch, mit zunehmendem Alter immer langsamer ab. Im höheren Lebensalter macht die GH kaum Probleme und wird nur selten erstmals diagnostiziert.

Neben dem angeborenen BGHS, gibt es erworbene GH-Formen, die nur in einzelnen Gelenken, aber auch oligoartikulär und selten generalisiert vorkommen können. Diese findet man bei darstellenden Künstlern („Schlangenmenschen“, Akrobaten, Artisten, Ballettänzer, etc.), Musikern und Sportlern, aber auch bei (chronischen) Erkrankungen, wie Akromegalie, Niereninsuffizienz (?), Langzeit-Hämodialyse (?), Hyperparathyreoidismus (?), Zöliakie (?), chronischem Alkoholismus (?), Langzeit-Steroidtherapie (?) und physiologisch in der Gravidität (Multipara > Primipara), sowie posttraumatisch/lokalisiert.

Erscheinungsformen, Symptome

Am „bindegewebigen“ Bewegungsapparat gibt es eine Unzahl von BGHS-assoziierten Erscheinungsformen und klinischen Symptomen (Tab. 2). Bänder schützen Gelenke durch Einschränkung des Bewegungsumfangs und gewähren die nötige Stabilität. Schlaffe Bänder prädisponieren zu Überbeanspruchung, frühzeitigen Abnutzung und Verletzungen. BGHS-Patienten kennen meist für ihre Beschwerden am Bewegungsapparat Schmerzauslöser wie Aktivitäten, Kälte, Wetterwechsel, usw. und Umstände für eine Besserung der Beschwerden (Rasten, Ruhe, Wärme, …). „Endogene Hypermobilitätstraumen“ können zu rezidivierenden mono- und oligoartikulären Synovitiden führen, was die Diagnostik oft sehr erschwert.

In der Rheumatologie gehört das BGHS zu den „Imitatoren“. Es wird, sicher weit seltener diagnostiziert, als es tatsächlich als Symptomen-Ursache vorliegt. Häufige Fehldiagnosen sind: juvenile rheumatoide Arthritis, seronegative rheumatoide Arthritis, undifferenzierte Kollagenose, reaktive Arthritis, pallindromer Rheumatismus, psychogener Rheumatismus, … Auf begleitende viscerale BGHS-Manifestation wird oft ebenfalls nicht bzw. nicht in kausalem Zusammenhang geachtet.

BGHS-Begleitmanifestationen

Viszerale BGHS-Manifestationen sind, im Gegensatz zum MFS und EDS, seltener lebensbedrohlich (Tab. 3). Ein systolischer Mitralklappenprolaps oder eine Mitralklappeninsuffizienz werden relativ häufig beim BGHS diagnostiziert. Ein frühzeitiges Erkennen einer seltenen Aorteninsuffizienz, Aortenwurzeldilatation und von Aneurysmen können lebensrettend sein. Ein primäres/sekundäres Raynaud-Phänomen ist bei weiblichen BGHS-Betroffenen häufig. Bei Kinderwunsch sollten BGHS-Patientinnen rechtzeitig über mögliche Komplikationen (Beckenbodeninsuffizienz, Zervixinsuffizienz, Abortneigung, ...) informiert werden.

Diagnostik

Das BGHS ist keineswegs ein gut abgrenzbares „Alles-oder-Nichts“-Krankheitsbild. Sein Spektrum reicht von geringen darauf rückführbaren Beschwerden bis hin zu den unscharfen Grenzen der MFS, EDS und OI. Die Diagnostik ist daher nicht immer einfach, insbesondere dann, wenn Patienten bereits mit anderen Verdachtsdiagnosen behaftet sind. Einfühlungsvermögen und Kenntnisse der Gesamtproblematik sind erforderlich. Die Mehrheit der Patienten imponiert durch einen asthenisch-marfanoiden Habitus, ohne jedoch die Kriterien eines MFS zu erfüllen (MFS-artiges BGHS). Bei einem eher EDS-artigen BGHS sind die Patienten seitens ihrer Statur unauffällig bis pyknisch, mit hyperextensibler Haut, Striae, Varikosis, gestörter Narbenbildung etc., ohne die EDS-Kriterien zu erfüllen.

International wird zum BGHS-Screening das „9-Punkte-Programm“ von P. H. Beighton angewendet, das allerorts einfach durchführbar ist (Tab. 4). Das Punkte-Maximum ist neun von neun (9/9). Ein definitives BGHS liegt bei Erwachsenen ab 4/9 Punkten, bei Kindern und Jugendlichen ab 5/9 Punkten vor. Seit 2000 sind auch Überbeweglichkeitskriterien (Brighton Criteria) in Verwendung. Neben dem Beighton-Score sind weitere Major- und Minorkriterien, sowie Organbefunde zu berücksichtigen (Tab. 5). Seitens der Labordiagnostik gibt es bei der Diagnostik (ausgenommen zum Ausschluss anderer Erkrankungen) keine Hilfestellung, auch die radiologisch erfassbaren Veränderungen sind wenig spezifisch (Tab. 2).

Genetische Untersuchungen

Bereits frühe genetische Untersuchungen deuteten auf Kollagen-Anomalien hin. Bei den meisten BGHS-Patienten lassen sich jedoch (noch) keine einheitlichen Gendefekte orten. Je nachdem, in welchem „Vorfeld“ die Erkrankung eher angesiedelt ist, findet man auch öfter die entsprechenden genetischen Abnormitäten, am häufigsten (ca. 30 Prozent) im Bereich des COL3A1-Kollagen-Gens. Neuerdings werden Anomalien des Tenascin-X (TNXB), eines extrazellulären 450-kDa-Matrix-Proteins, welches für die Kollagenmatrix-Stabilität verantwortlich ist, forciert. In der Tab. 6 sind weitere Beispiele für „Gendefekt-overlapping“ der „verwandten“ Erkrankungen MFS, EDS und OI angeführt.

Therapeutische Möglichkeiten

Das BGHS-Therapiemanagement beruht auf drei Fakten: An erster Stelle steht die „frühzeitige und richtige“ Diagnosestellung, das Erkennen der GH und von Kausalzusammenhängen. Als Folge von Fehldiagnosen werden missverstandene BGHS-PatientInnen vielfach inadäquat und daher erfolglos therapiert. Sie konsultieren oft zahlreiche Spezialisten, die meist ohne nochmalige kritische Prüfung die Diagnosen von Vorbegutachtern übernehmen, werden als neurotische Psychopathen angesehen und leiden deswegen progredient unter Frustrationen und Depressionen; „Fibromyalgie-Übergangsformen“ wurden beobachtet.

Zweitens die Aufklärung des Patienten (und seiner näheren Umgebung) über das (gutartige) Wesen der Erkrankung: Patienten sind meist schon erleichtert, wenn sie bezüglich ihrer Beschwerden ernst genommen werden und erfahren, dass es sich beim BGHS um keine Erkrankung mit schweren Folgen handelt. Die Mitteilung, dass sie nicht lebenslange starke Medikamente einnehmen müssen, wirkt sich oft positiv auf das Ertragen ihres Leidens auf. Die Akzeptanz des schicksalhaften, ererbten GH-Zustands ist allerdings nicht immer leicht und sofort zu erzielen.

Drittens: Behandlung des Behandelbaren. Kausale Behandlungsmöglichkeiten existieren nicht. Medikamentöse Therapien mit hochdosiertem Vitamin C zur Verbesserung der „Kollagenreifung“ wurden versucht, hypothetische Überlegungen zum Einsatz von Matrixmetalloproteinase-Inhibitoren, wie sie in der Onkologie verwendet werden, angestellt. In gleicher Weise wurden therapeutische Versuche mit Hormonen (Androgene, Östrogene) durchgeführt.

In der Behandlung von (akuten) Schmerzzuständen kommen wie bei anderen rheumatischen Erkrankungen Analgetika (kurzfristig) zur Anwendung. Nichtsteroidale Antiphlogistika (NSA) sind meist weniger wirksam. Zusätzlich sind Ruhe, Schienungen und Gelenksstützen sehr effizient. Da das Bindegewebe von BGHS-Patienten „schwächer“ ist, sollten keinesfalls robuste Manipulationen durchgeführt, und auch keine größeren lokalen Infiltrationsserien mit Depot-(Kristall-)Kortikosteroiden verabreicht werden. Ebenso sollten nicht unbedingt erforderliche orthopädische Operationen vermieden werden, weil die Wundheilung und die Erfolgsaussichten oft nicht optimal sind. Günstige Auswirkungen haben adäquate physiotherapeutische Maßnahmen. Generell lassen nach Wiederherstellung der „gewohnten Hypermobilität“ die Gelenk- und Muskelschmerzen nach. Viszerale Manifestationen sind symptomatisch (konservativ/operativ) zu therapieren.

 

Literatur beim Verfasser.

1 Prof. Dr. Günther Haberhauer und Dr. Christoph Strehblow sind als Fachärzte für Innere Medizin und Rheumatologie an der 5. Medizinischen Abteilung des Wilhelminenspitals in Wien tätig.

Tabelle 1: BGHS-Häufigkeit und Beschwerden
Asiaten > Afrikaner > Europide
weiblich >>> männlich (w : m = >10 : 1)
Kinder >> Jugendliche >> junge Erwachsene > ältere Erwachsene
familiäres Auftreten >> Einzelfälle in Familien
angeborenes BGHS > erworbene GH
obere >> untere Körperhälfte
monartikulär > oligoartikulär >> generalisiert
Kutane und viszerale Manifestationen: weiblich >> männlich
Tabelle 2: Erscheinungsformen des benignen Hypermobilitätsyndroms am Bewegungsapparat und seine klinischen Symptome.
Marfanoider Habitus, Arachnodaktylie, ‘facies triangularis‘
Pectus excavatum, Pectus carinatum
Myalgien, Arthralgien, Cervico-Dorso-Lumbalgien
weichteilrheumatische Symptome, Insertionstendinitiden, „Fibromyalgien“,
Temporomandibuläre Dysfunktionen (Kiefergelenkluxationen)
Streckfehlhaltung der HWS + LWS, Coccygodynie
Kyphoskoliosen, Spondylolysis, Spondylolisthesen
Discusprotrusionen, Discusprolaps
Synovitiden (Mono-, Oligo-, Polyarthritis),
Tendinitiden, Tendovaginitiden, Karpal- und Tarsaltunnel-Syndrome
Gelenkdislokationen, -subluxationen, -luxationen, Protrusio acetabuli
Gelenk-Varus-, -Valgus-Fehlstellungen, Spreiz- und Plattfußstellung
Chondromalacia patellae, Meniskusläsionen, Baker-Zysten
Früh-Arthrosen (atypische Gelenke)
Osteopenie, (Stress-)Frakturen

G. Haberhauer1, Ch. Strehblow1, rheuma plus 4/2011

Zu diesem Thema wurden noch keine Kommentare abgegeben.

Mehr zum Thema

<< Seite 1 >>

Medizin heute

Aktuelle Printausgaben