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Foto: Universitätsklinikum Regensburg, Deutschland
Abb. 1: Pulmonalisangiografie mit arterieller (a) und venöser Phase (b)
 
Fallbericht 21. April 2010

Guter Allgemeinzustand trotz Gefäßmissbildung

Funktionelle Rechts-links-Shunts können asymptomatisch oder klinisch auffällig verlaufen.

Ein 47-jähriger Patient ohne relevante Vorerkrankungen und in gutem Allgemeinzustand stellte sich aufgrund einer Erkältung bei seinem Hausarzt vor. Seit früher Kindheit waren bei dem Mann Trommelschlegelfinger bzw. -zehen sowie Uhrglasnägel bekannt. Der Patient betreibt regelmäßig Ausdauersport. Anamnestisch wurde ein Nikotinabusus mit etwa 30 Pack years eruiert. Schmerzen und Dyspnoe bzw. Orthopnoe wurden verneint. Aufgrund eines neu diagnostizierten Herzgeräusches erfolgte die Überweisung zum Pulmologen.

 

Nachdem der Facharzt eine kleine, rundherdige Verschattung in der Thoraxröntgenaufnahme sehen konnte, wurde der Patient zur weiteren Abklärung in unsere Abteilung verlegt. Bei der Aufnahme war die Herz- und Atemfrequenz im Normbereich, auskultatorisch 5/6 Systolikum rechts parasternal. Es bestand eine zentrale Zyanose. Die übrige klinische und neurologische Untersuchung zeigte bis auf die bekannten Trommelschlegelfinger keine weiteren Auffälligkeiten.

Diagnostische Maßnahmen

Die Laborwerte waren bei Aufnahme bis auf eine gering erhöhte Leukozytenzahl (13,48/nl) normal. Im EKG zeigten sich ein Sinusrhythmus und Zeichen einer linksventrikulären Hypertrophie.

Die Lungenfunktion gab keinen Hinweis auf eine obstruktive oder restriktive Ventilationsstörung, die Diffusionskapazität erschien mittelgradig eingeschränkt: TLC 7,94 l (113,7 % Soll), FEV1 4,16 l (111,9 % Soll), FEV1/VCmax 78,6 %, TLCO SB 6,12 mmol/min/kPa (58,7 % Soll). Die arterielle Blutgasanalyse ergab folgende Messwerte: unter Raumluft PaO2 47,6 mmHg, PaCO2 38,4 mmHg, pH 7,42, SaO2 88 %; unter 100 Prozent O2-Atmung PaO2 68,3 mmHg, PaCO2 37,7 mmHg, pH 7,41, SaO2 93 %.

In der konventionellen Thoraxröntgenaufnahme fiel eine 2,5 × 4 cm große rundherdige Verschattung im rechten Lungenoberfeld auf. Eine Thorax-CT-Aufnahme mit Kontrastmittel sowie eine Echokardiografie zeigten das Bild eines ausgeprägten Gefäßkonvoluts rechts parakardial im vorderen Zwerchfellwinkel mit kräftiger Kontrastierung aus den rechtsseitigen Pulmonalarterien und mit Rückfluss in drei als Normvariante angelegte Lungenvenen.

Verdachtsdiagnose: Morbus Rendu-Osler-Weber

In der Pulmonalisangiografie bestätigte sich der Befund (siehe Abb. 1). Die Rechts-links-Shuntfraktion wurde auf etwa 28 Prozent geschätzt. Im Kardio-MRT gab es keinen Nachweis eines intrakardialen Shunts. Im HNO-Konsil fanden sich mehrere Teleangiektasien enoral und endonasal, wobei keine rezidivierenden Blutungsereignisse oder Epistaxis in der Vergangenheit bekannt waren.

Bei der Diagnose „pulmonale arteriovenöse Malformationen“ handelt es sich um abnorme, direkte Verbindungen zwischen arteriellen pulmonalen und venösen pulmonalen Gefäßen. Sie kommen entweder isoliert oder gehäuft als klinisches Syndrom beim sogenannten Morbus Rendu-Osler-Weber (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie, HHT) vor. Durch unphysiologische Kurzschlussverbindungen zwischen Ästen von Pulmonalarterien und Pulmonalvenen entsteht ein funktioneller Rechts-links-Shunt. Venöses Blut umgeht die Oxygenierungsprozesse in den Lungenkapillaren und gelangt direkt in die weiterführenden Lun-genvenen und somit unverändert in den Körperkreislauf. Abhängig vom Ausmaß dieser Fehlverbindung führt dies zur Verschlechterung der respiratorischen bzw. hämodynamischen Situation des Betroffenen. Entsprechend findet man häufig klinische Zeichen einer chronischen Hypoxämie wie Trommelschlegelfinger oder Uhrglasnägel, eine zentrale Zynanose oder eine sekundäre Polyzythämie.

Therapie und Verlauf

Kleinere symptomatische Shuntverbindungen können oftmals interventionell mittels Embolisation oder durch Einbringen winziger Metallspiralen (Coils) beseitigt werden. Bei größeren Befunden bietet sich eine chirurgische Resektion der Malformation mittels Lobektomie oder Keilresektion mit Ligatur der betroffenen Gefäße an.

Bei unserem Patienten wurde aufgrund der mittelschweren respiratorischen Partialinsuffizienz bei intrapulmonalem Rechts-links-Shunt und der beachtlichen Größe des arteriovenösen Gefäßkonvoluts die Indikation zur operativen Entfernung gestellt. Über eine anteroaxilläre Thorakotomie konnten wir die im Segment drei des rechten Oberlappens befindliche, etwa 3–4 cm große Raumforderung darstellen. Nach Präparation, Durchtrennung und Ligatur sowohl der venösen als auch der arteriellen Gefäße folgte die atypische Resektion des Befunds mit Hilfe eines Klammernahtgeräts.

Der gesamte intra- und postoperative Verlauf waren komplikationslos. Der Patient konnte in gutem Allgemeinzustand am siebenten postoperativen Tag nach Hause entlassen werden. Im Rahmen einer Nachuntersuchung sechs Monate später stellte sich der Patient subjektiv beschwerdefrei und gut belastbar in der Sprechstunde vor. Es bestand keine Zyanose mehr. Die Blutgasanalyse in Ruhe hatte sich mit Werten von PaO2 82 mmHg und PaCO2 36 mmHg normalisiert. In der Ergospirometrie zeigte der Patient eine überdurchschnittliche Belastbarkeit (bis 330 Watt, VO2 max 38,9 ml/min/kg). Ein signifikanter Abfall des PaO2-Werts unter Belastung auf 52 mmHg wurde auf einen kleineren persistierenden Shunt zurückgeführt, der jedoch nicht behandlungsbedürftig war.

Pathologie der Erkrankung

Funktionelle Rechts-links-Shunts können entweder kardial, z. B. als Eisenmenger-Reaktion bei Ventrikelseptumdefekt, oder pulmonal – wie z. B. in unserem Fall –, als arteriovenöse Malformation, lokalisiert sein und sowohl asymptomatisch als auch klinisch auffällig verlaufen.

Diese abnormen intrapulmonalen Verbindungen leiten nichtoxygeniertes Blut über die Lungenarterien direkt in die Lungenvenen unter Umgehung der Lungenkapillaren. Klinisch manifestiert sich dieser Zustand häufig mit Zeichen einer chronischen Hypoxie. In manchen Fällen zeigen die Patienten initial auch neurologische Auffälligkeiten wie z. B. eine transitorische ischämische Attacke oder eine Amaurosis Fugax, da es durch eine paradoxe Embolie zur zerebralen Ischämie und Abszessen kommen kann.

Die Diagnose pulmonaler arteriovenöser Malformationen stellt auch in der heutigen Zeit eine Herausforderung dar. Bei häufig über lange Zeit asymptomatischer Klinik mit sekundären Hypoxiezeichen und Nachweis einer respiratorischen Partial- bzw. Globalinsuffizienz führt meistens erst eine transösophageale Echokardiografie mit Kontrastmittelübertritt in den linken Vorhof oder eine computertomografische Darstellung des Thorax mit Kontrastmittel zur vermuteten Diagnose. Ein Rechtsherzkatheter mit angiografischer Darstellung der entsprechenden Pulmonalarterien stellt sowohl eine diagnostische als auch eine therapeutische Option dar, da viele arteriovenösen Kurzschlüsse interventionell mittels Embolisation versorgt werden können. Bei erfolglosem interventionellem Vorgehen oder sehr großem intrapulmonalem Befund bietet sich eine offene chirurgische Resektion des gesamten Gefäßkonvoluts mit benachbartem Lungengewebe an.

Etwa 60 Prozent der Fälle mit hereditärer hämorrhagischer Teleangiektasie haben pulmonale arteriovenöse Malformationen. Hier handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des Gefäßbindegewebes, bei der es zu einer pathologischen Erweiterung und somit erhöhter Rupturgefahr von Blutgefäßen kommt. Hauptsächlich sind Gefäße im Bereich der Nase, Mundschleimhaut, Haut, Lunge, Gehirn und des Gastrointestinaltrakts betroffen. Literaturangaben zur Inzidenz schwanken, sie beträgt etwa 1/5.000–8.000 Personen, wobei bei vielen Betroffenen die Erkrankung erst spät nach Auftreten von Komplikationen oder erst gar nicht festgestellt wird.

Mittlerweile sind drei Gene identifiziert worden, deren Mutation zu dieser Erkrankung führen kann. Die Diagnose wird allerdings vorwiegend klinisch nach den sogenannten Curaçao-Kriterien gestellt, von denen mindestens drei von vier zutreffen sollten (siehe Infobox).

Trotz anamnestisch fehlender Epistaxis und negativer Familienanamnese hielten wir bei diesem Patienten aufgrund des ausgeprägten pulmonalen Befunds und den typischen enoralen bzw. endonasalen Teleangiaktasien die Diagnose M. Rendu-Osler-Weber für wahrscheinlich. Ein Familienscreening bzw. eine genetische Diagnostik wurde bisher nicht veranlasst.

Bei Verdacht so früh als möglich abklären

Bei symptomfreien Patienten mit Verdacht auf eine hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie sollte frühzeitig mittels Bildgebung nach pulmonalen arteriovenösen Malformationen gesucht werden. Eine rechtzeitige Intervention kann mögliche Komplikationen wie z. B. paradoxe zerebrale Embolien oder Abszesse, Hämoptysen oder eine chronische Hypoxie verhindern. Außerdem sollten alle Patienten mit derartigen pulmonalen Gefäßmissbildungen bei zahnärztlichen oder anderen chirurgischen Eingriffen eine Antibiotikaprophylaxe erhalten.

 

Korrespondenzadresse:
Dr. Michael Ried ist auf der
Klinik und Poliklinik für Herz-, Thorax- und herznahe Gefäßchirurgie, Universitätsklinikum Regensburg, Deutschland, tätig.

 

Der Originalartikel kann in der Fachpublikation Der Pulmologe 2010;7:45–48 nachgelesen werden.
DOI 10.1007/s10405-009-0338-9
© Springer-Verlag 2009

Literatur:
1. Carette MF, Nedelcu C, Tassart M et al (2008) Imaging of hereditary hemorrhagic telangiectasia. Cardiovasc Intervent Radiol (Oct 30) Online First
2. Faughan ME, Lui YW, Wirth JA et al (2000) Diffuse pulmonary arteriovenous malformations. Chest 117(1):31–38
3. Gent MWF van, Post MC, Luermans JGLM et al (2009) Screening for pulmonary arteriovenous malformations transthoracic contrast echocardiography: a prospective study. Eur Respir J 33:85–91
4. Guttmacher AE, Marchuk DA, White RI (1995) Hereditary hemorrhagic telangiectasia. N Engl J Med 333(14):918–924
5. Kessler CS, Leipzig SM (2008) A 24-year-old man with chest pain, hemoptysis and hypoxia. Am J Emerg Med 26:904–907

 

Infobox
Curaçao-Kriterien zur klinischen Diagnose der HHT
• Mukokutane Teleangiektasien
• Rezidivierende Epistaxis
• Viszerale Manifestationen
• Positive Familienanamnese
Mindestens drei Kriterien sollten erfüllt sein.

Von Dr. Michael Ried, Dr. Claudius Diez, PD Dr. Christian Schulz, Prof. Dr. Hans Stefan Hofmann, Ärzte Woche 16 /2010

  • Herr Prim. Dr. Peter Waldenberger, 29.04.2010 um 08:54:

    „In Ihrem Fallbericht wird auf die Embolisation kurz eingegangen. Das Einbringen von Spiralen ist eine Art der Embolisation und daher nicht sowohl als auch. Zudem ist durch die Verfügbarkeit verschiedenster neuer Embolisationsmaterialien (z.B. Amplatzer plug, mechanisch ablösbare Mikrospiralen) ist auch die endovaskuläre Behandlung größerer AVMs technisch möglich.
    Der Hinweis auf weitere, hämodynamisch wirksame Shunts ist insofern beachtenswert, als an sich eine Behandlungsindikation ab einem Shunt-Durchmesser von 3 mm gegeben ist (paradoxe Embolien). Insofern ist zumindest eine CT- oder angiographische Kontrolle angezeigt.
    Zusammenfassend sollte das minimal invasive Verfahren die Therapie der ersten Wahl sein, die Patienten zudem konsequent behandelt werden.“

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