nach oben

hautnah

Erschienen in:

01.05.2014 | Leitthema

Neurodermitis oder Hyper-IgE-Syndrom?

verfasst von: B. Hagl, A.C. Boos, V. Heinz, A. Schlesinger, B.D. Spielberger, PD Dr. E.D. Renner

Erschienen in: hautnah | Ausgabe 2/2014

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Ekzem und erhöhtes Immunglobulin E (IgE) im Serum sind meist die ersten Symptome, die den Verdacht auf ein Hyper-IgE-Syndrom aufkommen lassen. Doch wann ist es Neurodermitis und wann muss an angeborene Immundefekte wie die Hyper-IgE-Syndrome gedacht werden? Hyper-IgE-Syndrome sind selten, aber eine frühe Diagnosestellung ist lebenswichtig für den einzelnen Patienten. Es ist deshalb von großer Bedeutung genauer hinzusehen, die Besonderheiten der Hyper-IgE-Syndrome zu (er)kennen und die richtigen Konsequenzen für den individuellen Patienten zu ziehen.

Vorheriger Artikel Neue medikamentöse Entwicklungen in der Therapie des metastasierten Melanoms

Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ (1966) Job’s syndrome. Recurrent, „cold“, staphylococcal abscesses. Lancet 1:1013–1015PubMedCrossRef

Buckley RH, Wray BB, Belmaker EZ (1972) Extreme hyperimmunoglobulinemia E and undue susceptibility to infection. Pediatrics 49:59–70PubMed

Renner ED, Puck JM, Holland SM et al (2004) Autosomal recessive hyperimmunoglobulin E syndrome: a distinct disease entity. J Pediatr 144:93–99PubMedCrossRef

Minegishi Y, Saito M, Morio T et al (2006) Human tyrosine kinase 2 deficiency reveals its requisite roles in multiple cytokine signals involved in innate and acquired immunity. Immunity 25:745–755PubMedCrossRef

Sowerwine KJ, Holland SM, Freeman AF (2012) Hyper-IgE syndrome update. Ann N Y Acad Sci 1250:25–32PubMedCrossRef

Minegishi Y, Saito M, Tsuchiya S et al (2007) Dominant-negative mutations in the DNA-binding domain of STAT3 cause hyper-IgE syndrome. Nature 448:1058–1062PubMedCrossRef

Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ et al (2007) STAT3 mutations in the hyper-IgE syndrome. N Engl J Med 357:1608–1619PubMedCrossRef

Renner ED, Torgerson TR, Rylaarsdam S et al (2007) STAT3 mutation in the original patient with Job’s syndrome. N Engl J Med 357:1667–1668PubMedCrossRef

Renner ED, Rylaarsdam S, Anover-Sombke S et al (2008) Novel signal transducer and activator of transcription 3 (STAT3) mutations, reduced T(H)17 cell numbers, and variably defective STAT3 phosphorylation in hyper-IgE syndrome. J Allergy Clin Immunol 122:181–187PubMedCrossRef

10.

Chandesris MO, Melki I, Natividad A et al (2012) Autosomal dominant STAT3 deficiency and hyper-ige syndrome: molecular, cellular, and clinical features from a french national survey. Medicine (Baltimore) 91:e1–e19

11.

Schimke LF, Sawalle-Belohradsky J, Roesler J et al (2010) Diagnostic approach to the hyper-IgE syndromes: immunologic and clinical key findings to differentiate hyper-IgE syndromes from atopic dermatitis. J Allergy Clin Immunol 126:611–617 e1PubMedCrossRef

12.

Milner JD, Brenchley JM, Laurence A et al (2008) Impaired T(H)17 cell differentiation in subjects with autosomal dominant hyper-IgE syndrome. Nature 452:773–776PubMedCentralPubMedCrossRef

13.

Minegishi Y, Karasuyama H (2008) Genetic origins of hyper-IgE syndrome. Curr Allergy Asthma Rep 8:386–391PubMedCrossRef

14.

Kilic SS, Hacimustafaoglu M, Boisson-Dupuis S et al (2012) A patient with tyrosine kinase 2 deficiency without Hyper-IgE Syndrome. J Pediatr 160:1055–1057PubMedCentralPubMedCrossRef

15.

Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT et al (2009) Combined immunodeficiency associated with DOCK8 mutations. N Engl J Med 361:2046–2055PubMedCentralPubMedCrossRef

16.

Engelhardt KR, McGhee S, Winkler S et al (2009) Large deletions and point mutations involving the dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) in the autosomal-recessive form of hyper-IgE syndrome. J Allergy Clin Immunol 124:1289–1302 e4PubMedCentralPubMedCrossRef

17.

Grimbacher B, Schaffer AA, Holland SM et al (1999) Genetic linkage of hyper-IgE syndrome to chromosome 4. Am J Hum Genet 65:735–744PubMedCentralPubMedCrossRef

18.

Renner ED, Hartl D, Rylaarsdam S et al (2009) Comel-Netherton syndrome defined as primary immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol 124:536–543PubMedCentralPubMedCrossRef

19.

Meyer-Bahlburg A, Renner ED, Rylaarsdam S et al (2012) Heterozygous signal transducer and activator of transcription 3 mutations in hyper-IgE syndrome result in altered B-cell maturation. J Allergy Clin Immunol 129:559–562 e2PubMedCrossRef

20.

Speckmann C, Enders A, Woellner C et al (2008) Reduced memory B cells in patients with hyper IgE syndrome. Clin Immunol 129:448–454PubMedCrossRef

21.

Freeman AF, Renner ED, Henderson C et al (2013) Lung parenchyma surgery in autosomal dominant hyper-IgE syndrome. J Clin Immunol 33:896–902PubMedCrossRef

22.

Bittner TC, Pannicke U, Renner ED et al (2010) Successful long-term correction of autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to DOCK8 deficiency by hematopoietic stem cell transplantation. Klin Padiatr 222:351–355PubMedCrossRef

23.

Goussetis E, Peristeri I, Kitra V et al (2010) Successful long-term immunologic reconstitution by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation cures patients with autosomal dominant hyper-IgE syndrome. J Allergy Clin Immunol 126:392–394PubMedCrossRef

24.

Boztug H, Karitnig-Weiss C, Ausserer B et al (2012) Clinical and immunological correction of DOCK8 deficiency by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation following a reduced toxicity conditioning regimen. Pediatr Hematol Oncol 29:585–594PubMed

Titel: Neurodermitis oder Hyper-IgE-Syndrom?
verfasst von: B. Hagl
A.C. Boos
V. Heinz
A. Schlesinger
B.D. Spielberger
PD Dr. E.D. Renner
Publikationsdatum: 01.05.2014
Verlag: Springer Vienna
Erschienen in: hautnah / Ausgabe 2/2014
Print ISSN: 1866-2250
Elektronische ISSN: 2192-6484
DOI: https://doi.org/10.1007/s12326-013-0092-y

Springer Medizin Österreich

Zusammenfassung

Bitte loggen Sie sich ein, um Zugang zu diesem Inhalt zu erhalten

Weitere Artikel der Ausgabe 2/2014

Sommer, Sonne, Allergie

Neue medikamentöse Entwicklungen in der Therapie des metastasierten Melanoms

Sonnenbrand, Launch Event

Biologika in der Psoriasistherapie