Evanescent White Linear Flecks and Posterior Microphthalmos: New Features of a Recently Established Disease

 

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Zusammenfassung

Hintergrund: Posteriorer Mikrophthalmos ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbliche Krankheit mit normalem vorderem und kleinwüchsigem hinterem Augenabschnitt, Achsenhyperopie und Netzhautfalten. Anamnese und Befund: Ein Patient türkischer Herkunft, mit blutsverwandten Eltern, wurde ab dem 5. Lebensmonat während 8 Jahren beobachtet. Die Erstuntersuchung zeigte eine Hyperopie von + 10 Dioptrien beidseits und eine mittlere Achsenlänge von 16,5 mm. Am Augenhintergrund wurden ein dystrophisches makulopapilläres Bündel, sowie multiple lineare, tief intraretinale, weißliche Läsionen der mittleren Peripherie ohne Makulabeteiligung beobachtet. Therapie und Verlauf: Im Alter von 8 Jahren war der Visus 20/25 rechts und 20/30 links mit + 14 dpt beidseits. Die weißlichen retinalen Läsionen waren durch Pigmentepithel-Veränderungen ersetzt. Im OCT wurde eine verdickte Netzhaut mit normaler Integrität im Bereich der Läsionen beobachtet. Schlussfolgerungen: Dies ist der erste beschriebene Fall einer Langzeitbeobachtung mittels OCT bei posteriorem Mikrophthalmos.

Abstract

Background: Posterior microphthalmos is a rare autosomal recessive condition with normal anterior segment and small posterior segment resulting in axial hyperopia and retinal folding. History and Signs: The proband from a consanguineous Turkish family was clinically investigated at 5 months of age and followed for the next 8 years. At five months of age, refraction revealed a severe hyperopia of + 10 diopters in both eyes (OU) with a mean axial length of 16.5 mm. Fundus examination showed a dystrophic maculo-papillar bundle. Multiple whitish deep intraretinal linear lesions sparing the macula were present in the mid-periphery with no preferential orientation. Therapy and Outcome: By 8 years of age, visual acuity was 20/25 in the right eye (OD) and 20/30 in the left eye (OS) with S + 14 OU. The whitish linear lesions had disappeared and were replaced by retinal pigment epithelium alterations. Optical coherence tomography (OCT) revealed a thickened retina with normal appearance at the site of the linear lesions. Conclusions: This is the first report of long-term follow-up and OCT findings in this rare ocular developmental abnormality.

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