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© Dr. Hans Schulz, Bergkamen
Die Epidermolysis bullosa oder Schmetterlingskrankheit, die schmerzhaften Hautstellen im Bild, gehört in Österreich aufgrund reger Öffentlichkeitsarbeit zu den bekannteren „rare diseases“.
 
Gesundheitspolitik 27. Februar 2013

Rare Disease Day – Kräfte aktivieren und bündeln

Rare Diseases sind selten – und genau das ist ihr Problem: Es fehlt an medizinischem Wissen, finanziellen Mitteln für Forschung und Entwicklung, Verständnis der Behörden und Interesse der Öffentlichkeit.

„Jeder Patient hat das Recht auf adäquate Behandlung, Betreuung und Beratung“, sagt Dr. Rainer Riedl. Das sei aber leider bloße Theorie, die „Lebensrealität von Menschen mit seltenen Erkrankungen sieht leider oft komplett anders“ aus. Riedl ist stellvertretender Obmann von Pro Rare Austria, einer Dachorganisation, die sich zum Ziel gesetzt hat, möglichst viele der in Österreich existierenden etwa 60 Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen für jene Menschen, deren Leiden unter dem Sammelbegriff „seltene Erkrankungen“ zusammengefasst sind, zu sammeln und ihnen so eine laute Stimme zu geben.

Am 28. Februar ist „Rare Disease Day“. Mittels weltweiter Aktionen soll auf die großen Probleme einer – in Wahrheit gar nicht so kleinen – Patientengruppe aufmerksam gemacht werden. Ein Krankheitsbild gilt laut EU-Definition dann als selten, wenn nicht mehr als fünf von zehntausend Einwohnern an dieser Krankheit leiden. Im sogenannten Orphanet (www.orpha.net), der offiziell anerkannten Rare Disease Datenbank, werden mittlerweile 6.000 bis 8.000 seltene Erkrankungen gelistet. Laut der European Medicines Agency werden pro Woche fünf neue seltene Erkrankungen in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben. Viele davon verlaufen chronisch, sind lebensbedrohlich oder schränken die Lebenserwartung der Betroffenen massiv ein. Ihre Lebensqualität ist in den meisten Fällen erheblich reduziert.

In Europa leiden rund 36 Millionen Menschen an Rare Diseases, in Österreich etwa 400.000. Eine beachtliche Zahl, trotzdem: Im Einzelfall sind praktische Ärzte vielleicht ein- bis zweimal im Jahr damit konfrontiert. Und spätestens hier setzt die Problematik an: Es gibt eine Vielzahl sehr unterschiedlicher Krankheiten, die meist in äußerst komplexer Form auftreten und daher eine multidisziplinäre medizinische Herangehensweise erfordern. Diese sollen auch noch möglichst frühzeitig diagnostiziert und therapiert werden, obwohl die meisten Ärzte kaum Erfahrung damit haben.

„Es beginnt damit, dass vielen Ärzten schon die Bezeichnungen der Erkrankungen, um die es hier geht, nicht geläufig sind“, erzählt Riedl, der als Angehöriger im Umgang mit der Krankheit (im konkreten Fall Epidermolysis bullosa oder Schmetterlingskrankheit) selbst leidvolle Erfahrungen gemacht hat: „Im Normalfall sind ihnen auch zu erwartende Krankheitsverläufe, verfügbare Medikationen oder mögliche Therapieangebote unbekannt. Das ist nicht weiter verwunderlich, denn bei manchen Rare Diseases gibt es in ganz Österreich nur eine Handvoll Patienten. Hinzu kommt, dass Heilmittel, Medikamente oder Therapien nur für eine Minderheit dieser Erkrankungen verfügbar sind.“

Nationaler Aktionsplan

Als am 28. Februar 2008 zum ersten Mal der Rare Disease Day europaweit begangen wurde, haben Vertreter von Selbsthilfegruppen auf Basis einer EU-Empfehlung eine Petition formuliert, die unter anderem den Aufbau eines nationalen Netzwerks von Kompetenzzentren, die verstärkte Förderung wissenschaftlicher Forschung sowie die Einrichtung eines ständigen Expertengremiums – einer nationalen „Rare Disease Task Force“ – zur Beratung des Gesundheitsministeriums in Fragen der spezifischen Gesundheitspolitik für seltene Erkrankungen umfasst.

Umgesetzt wurde davon bisher nur Stückwerk. Die EU-Kommission hat inzwischen aus ihrer Empfehlung eine Vorgabe gemacht und alle Mitgliedsländer verpflichtet, bis Ende 2013 einen nationalen Aktionsplan zum Umgang mit Rare Diseases zu erstellen. An der Umsetzung eines solchen Plans arbeiten auch Österreichs Behörden unter Führung des Gesundheitsministeriums und unter Einbeziehung von Sozialversicherung, Ärztevertretung, Pharmaindustrie und diversen Gesundheitsexperten. Auch Vertreter der Selbsthilfegruppen sitzen in diesem Gremium.

Pro Rare Austria

In Österreich existieren an die 60 solcher Gruppen. Die 2011 gegründete Pro Rare Austria will ihnen als Dachverband eine „gemeinsame, selbstbewusste Stimme“ verleihen, sagt Riedl, denn viele der Betroffenen „erheben ihre Stimme öffentlich nicht, da sie mit der Pflege der Angehörigen voll beschäftigt sind“ oder hätten „längst resigniert, weil sie im Umgang mit den Ärzten und Institutionen teilweise demütigende Erfahrungen sammeln mussten.“ Bisher existiert kein eigener rechtlicher Status für Betroffene, sie müssen regelmäßig – und häufig unter heftigen körperlichen Beschwerden leidend – zu amtsärztlichen Untersuchungen erscheinen. Therapien sind teuer, falls überhaupt vorhanden. Pharmaunternehmen investieren aus wirtschaftlichen Gründen bisher kaum in die Entwicklung von Medikamenten für eine Handvoll Betroffener, daher auch der treffende Ausdruck „Orphan Drugs“ – verwaiste Medikamente. Derzeit sind gerade einmal 66 „Orphan Drugs“ in der EU zugelassen. Allerdings erkennt Riedl seit einiger Zeit verstärkte Anstrengungen auf EU-Ebene, gemeinsam grenzüberschreitende Strategien zu entwickeln und Synergieeffekte zu nutzen: „Klar ist aber, dass auch weiterhin vor allem auf nationaler Ebene Überzeugungsarbeit geleistet werden muss.“ Letztlich sei es Aufgabe der nationalen Politik, mit Anreizen und Erleichterungen bei der Zulassung die Entwicklung voranzutreiben. Tatsächlich haben bereits verschiedene Staaten Gesetze erlassen, um die Erforschung von „Orphan Drugs“ zu fördern.

Für Österreich fordert Pro Rare Austria darüber hinaus unter anderem eine verbesserte Ausbildung der Ärzte sowie eine Befreiung von Gebühren, Behandlungs- und Medikamentenkosten, die in Zusammenhang mit der seltenen Erkrankung stehen. Auch der in vielen Bereichen mangelnde Kostenersatz für Heilbehelfe, psychologische Betreuung, Physiotherapie etc. belastet betroffene Familien finanziell.

Verschärft wird die Belastung oft noch dadurch, dass Betroffene und Angehörige, die sich um die Pflege kümmern, nicht mehr oder nur eingeschränkt berufsfähig sind. Außerdem muss die medizinische Versorgung durch die Errichtung und Vernetzung regionaler bzw. nationaler Referenzzentren verbessert werden. Vorzeigeprojekte sind etwa das pädiatrische Epilepsiezentrum der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde am AKH Wien, das sich als interdisziplinäres Kompetenzzentrum bei Tuberöser Sklerose etabliert hat, oder das EB- (Epidermolysis bullosa) Haus Austria an den Salzburger Landeskliniken, Universitätsklinik für Dermatologie der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität Salzburg – die einzige derartige Einrichtung weltweit.

Erklärtes Ziel der Referenzzentren ist es, sagt Prof. Dr. Martha Feucht, Leiterin des pädiatrischen Epilepsiezentrums, die Patienten „lebenslang und multidisziplinär“ zu betreuen, denn viele seltene Erkrankungen machen sich schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar, 80 Prozent davon sind genetisch bedingt.

Besondere Bedeutung kommt in der medizinischen Betreuung dem oft sehr schwierigen Übergang zwischen Kinder- und Erwachsenenmedizin zu. In den komplexen organisatorischen Strukturen der Erwachsenenmedizin ist eine interdisziplinäre Betreuung noch viel schwieriger zu gewährleisten als in den vergleichsweise überschaubaren Kinderkliniken.

http:// www.raredisease- day.org/country/at/austria

http://www.rarediseaseday.org /

Zahlen & Fakten

  • Seltene Krankheiten sind chronische, oft lebensbedrohliche und meist unheilbare Erkrankungen, die nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU betreffen, in den meisten Fällen allerdings sogar nur weniger als 1 von 100.000.
  • 6.000 bis 8.000 seltene Krankheiten sind heute bekannt.
  • Im Schnitt werden 5 neue seltene Krankheiten pro Woche in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben.
  • 6 bis 8 Prozent der Menschen sind von einer seltenen Erkrankung betroffen, in der EU zwischen 27 und 36 Millionen, in Österreich rund 400.000.
  • 3 bis 4 Prozent aller Neugeborenen sind von einer seltenen Krankheit betroffen.
  • 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt.
  • 7 Jahre vergehen im Schnitt, bis die richtige Diagnose vorliegt.
  • Lediglich zu 1.000 der heute bekannten seltenen Krankheiten gibt es auch nur ein Minimum an wissenschaftlichen Erkenntnissen.

Marsch der seltenen Erkrankungen 2013

Am 2. März 2013 findet in Wien ein Aktionstag zum Rare Disease Day von PRO RARE AUSTRIA statt. Treffpunkt ist um 10.30 Uhr bei der Oper (Ecke Opernring, Kärntnerstraße). Um 11.00 Uhr startet dann der „Marsch der seltenen Erkrankungen“ Richtung Museumsquartier, wo die Schlussveranstaltung und Generalversammlung von PRO RARE AUSTRIA stattfindet.

V. Weilguni, Ärzte Woche 9/2013

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