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Zahnheilkunde 30. Juni 2008

Syndromerkrankungen

Chromosomale Defekte können zu schwerwiegenden Störungen des Gesamtorganismus führen. Zu den von den Erkrankungen betroffenen Organsystemen gehören in vielen Fällen auch die oralen Hart- und Weichgewebe. Aufgrund der relativen Seltenheit und der unterschiedlichen Ausprägungsmöglichkeiten solcher Syndromerkrankungen werden besonders die milderen Verlaufsformen oft relativ spät erkannt. Das richtige Einschätzen oraler Läsionen kann ein wertvoller Hinweis auf das Vorliegen derartiger Störungen sein. Bei bekannter Grunderkrankung kann der behandelnde Zahnarzt seine Therapie den speziellen Erfordernissen anpassen und die Lebensqualität der Patienten verbessern.

Hypophosphatasie (Rathburn-Syndrom)

Dieses Syndrom ist eine autosomal rezessive Erbkrankheit, welche Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. Sie wird durch unterschiedliche Defekte am Gen 1p 31–36 verursacht, welches für die Struktur der gewebsunspezifischen alkalischen Phosphatase (ALP) codiert. Das Enzym, von welchem mehrere Isoformen existieren, wird in den Osteoblasten der Knochen und in verschiedenen Körperorganen produziert.
Die ALP spaltet anorganisches Pyrophosphat und ermöglicht damit die Bildung von Kalziumphosphat, welches in die Kollagenmatrix der Knochen eingelagert wird und einen großen Teil der Hartsubstanz des Skeletts bildet. Beim Hypophosphatasie-Syndrom ist die Produktion der ALP stark vermindert. Neben den daraus resultierenden Störungen in der Knochenbildung kommt es zusätzlich zur Anreicherung von anorganischem Pyrophosphat in Blut und Urin. Es bildet sich Pyrophosphatkalzium, welches sich in kristalliner Form in der Niere, in den Muskeln, Gelenken und Blutgefäßen ablagert.
Von der mangelnden regulären Mineralisation der Hartgewebe sind auch die Zähne betroffen. Es kommt dabei zu einer abnormen Schmelz-, Dentin- und Wurzelzementbildung. Die mit rachitisähnlichen Symptomen einhergehende, schwere frühkindliche Verlaufsform der Erkrankung manifestiert sich in den ersten Lebensjahren in schweren Skelettverformungen und häufigen Knochenbrüchen und einem stark verfrühten Milchzahnverlust. Bei der kindlichen bzw. adoleszenten Form ist hingegen der verfrühte Milchzahnverlust einer der ersten Hinweise auf die Erkrankung. Solche Warnzeichen sollten deshalb vom Zahnarzt keineswegs ignoriert werden. Eine frühzeitige Abklärung der Ursache solcher Phänomene ermöglicht bei positivem Befund eine frühzeitige Therapie und damit eine Einschränkung der Folgeschäden.
Die erst im mittleren Lebensalter auftretende Erwachsenenform der Hypophosphatasie wird besonders bei Frauen häufig mit Osteoporose verwechselt und entsprechend fehlbehandelt. Bereits in jüngeren Jahren kündigt sich der Krankheitsausbruch meist mit schlecht mineralisierten, brüchigen Zähnen, erhöhter Kariesanfälligkeit auch bei guter Mundhygiene und vorzeitiger Lockerung der Zähne ohne weitere erkennbare Ursachen an. Durch den gesteigerten Pyrophospat-Haushalt ist auch die Neigung zu Osteomyelitis erhöht. Da diese Symptome meist nicht beachtet werden, wird die richtige Diagnose zu spät gestellt und es geht wertvolle Zeit für die Therapie verloren. Eine Sonderform ist die sogenannte Odontohypoplasie, welche ausschließlich die Zähne betrifft und die mildeste Verlaufsform der Hypophosphatasie darstellt.
Zur Differenzialdiagnose gegenüber anderen Erkrankungen mit ähnlicher Symptomatik sollten bestimmte Laborwerte erhoben werden. So sind bei der Hypophosphatämie die ALP im Blut erniedrigt, das anorganische Pyrophosphat und Pyroxidol-5-Phosphat ebenso wie Phosphoethanol in Blut und Urin erhöht. Im Gegensatz zu Rachitis sind die Kalzium- und Phosphatwerte normal oder sogar etwas erhöht. Die Therapie erfolgt, da die Grunderkrankung nicht heilbar ist, symptomatisch. Eine Substitution von Vitamin D und Kalzium darf nur nach Absprache mit einem Zentrum für Knochenerkrankungen durchgeführt werden, da es sehr leicht zu erhöhten Werten kommen kann. Für den Zahnarzt ist zu beachten, dass kieferorthopädische Maßnahmen, wie Zahnregulierungen, nur äußerst vorsichtig und mit häufigen Kontrollen durchgeführt werden sollen, da sich bei Hypophosphatasie-Patienten die Zähne leicht lockern können. Bei operativen Eingriffen ist auf die erhöhte Osteomyelitisgefahr zu achten.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Dieses Syndrom umfasst eine Gruppe von insgesamt neun erblichen Bindegewebserkrankungen mit Störung der Kollagensynthese und -vernetzung. Der Erbgang ist unterschiedlich nach dem jeweiligen Typ der Erkrankung autosomal dominant oder rezessiv oder auch X-chromosomal. Die typischen Symptome sind eine Überstreckbarkeit der Gelenke, Hyperelastizität der Haut, teilweise auch schlaffe, verdünnte und vulnerable Haut und Schleimhaut, abnorme Wundheilung, Organbeteiligungen, Neigung zu Mitralklappenprolaps und Aortenaneurysmen. Bei Typ IV, VII und IX des Ehlers-Danlos-Syndroms kommt es zu frühzeitig einsetzenden, aggressiv verlaufenden Parodontopathien. Diese werden durch die Synthesedefekte von Kollagen Typ II und der Kollagenpeptidase und dem daraus resultierenden fragilen Bindegewebe begünstigt. Die schlechte Wundheilung ermöglicht zudem eine vermehrte bakterielle Besiedelung auch durch atypische Keime. Eine frühzeitig einsetzende, engmaschige zahnärztliche Überwachung und Behandlung, Vermeidung von Infektionen mit parodontal-pathogenen Keimen und exakte, aber gewebeschonende Mundhygiene sind erforderlich.

Glykogenspeicher-Syndrom

Das Glykogenspeicher-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt und führt zu pathologisch erhöhten Glykogeneinlagerungen in Muskulatur, zentralem Nervensystem, Leber, Niere und Herz. Die Krankheitsbilder der unterschiedlichen genetischen Typen sind heterogen und verschieden stark ausgeprägt. Der Typ 1B ist häufig mit Neutropenie und Chemotaxisstörungen der Leukozyten assoziiert. Es kommt zu ulzerierenden Läsionen auf verschiedenen Bereichen der Mundschleimhaut und starken gingivalen Entzündungen bereits an den Milchmolaren. Der rasch eintretende Attachementverlust führt zu einer frühzeitigen Lockerung der Zähne.
Bei Kenntnis der Erkrankung muss eine spezielle Diät eingehalten werden.

Histiocytosis-X-Syndrom

Als Histiocytosis-X-Syndrom bezeichnet man eine Gruppe proliferativer Erkrankungen, zu welcher je nach Symptomenkomplexen das eosinophile Granulom, das Letterer-Siwe-Syndrom und die Hand-Schüller-Christian-Krankheit gezählt werden. Kennzeichen ist eine Vermehrung der Histiozyten vom Langerhans-Phänotyp in den suprabasalen Schichten der Haut und Schleimhaut. Die Ätiologie der Erkrankung ist nicht gesichert, neben autoimmuner Genese wird auch eine genetische Disposition diskutiert.
Für den Zahnarzt von Interesse ist, dass typischerweise am Beginn der Erkrankung orale Läsionen auftreten. Die Patienten sind meist unter 30 Jahre alt und leiden unter schweren ulzerierenden und nekrotisierenden, therapierefraktären, generalisierten Parodontalerkrankungen. Im Röntgenbild findet man „schwimmende Zähne“ mit ausgeprägten radikulären Osteolysen. In Ober- und Unterkiefer bilden sich über monoklonale Proliferation von CD1-positiven Histiozyten multiple eosinophile Granulome. Die Diagnose erfolgt histologisch und immunhistochemisch über den Nachweis von S100 und CD-1a-Antigen oder elektronenmikroskopisch über die Birbeckgranula in den Histiozyten. Die Therapieschemata reichen von kurzfristigen Prednisolongaben bis zu zytostatischer Therapie, je nach der Zahl der betroffenen Lokalisationen im Organismus.

Ch. Eder, L. Schuder, Zahnarzt 6/2008

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