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Zahnheilkunde 5. Mai 2008

Genetisch bedingte Defekte

Aggressiv verlaufende akute und chronische Formen der Parodontalerkrankung stehen häufig mit endogenen prädisponierenden Faktoren in Zusammenhang. Neben einer Reihe von metabolischen und konsumierenden Grunderkrankungen können auch genetische Defekte die Entstehung parodontaler Läsionen verursachen. Genetische Syndromerkrankungen sind zwar nicht besonders häufig, führen aber bei den betroffenen Patienten zu schweren gesundheitlichen Problemen. Häufig sind mehrere Organsysteme involviert.
Da in einigen Fällen pathologische Veränderungen der oralen Strukturen Teil der jeweiligen Symptomenkomplexe sind, erfordert dies die Mitarbeit eines Zahnarztes am Gesamttherapiekonzept. Die Behandlung solcher parodontaler Läsionen erfordert die detaillierte Kenntnis der persönlichen Anamnese des jeweiligen Patienten hinsichtlich der verursachenden Grunderkrankung. Der Zahnarzt sollte in jedem Fall über den bisherigen Krankheitsverlauf sowie über die durchgeführten Therapien informiert sein. Aus dem jeweiligen Krankheitsbild ergeben sich schon aus dem Allgemeinzustand und aus der oft stark eingeschränkten Fähigkeit des Patienten, aktiv an einer Therapie mitzuarbeiten, spezielle Anforderungen, die vom Arzt ein hohes Maß an Einfühlungsvermögen und Flexibilität bei der Umsetzung der therapeutischen Eingriffe erfordern. Der Zahnarzt sollte außerdem frühkindlichen und präpubertären Parodontalerkrankungen besondere Aufmerksamkeit widmen und immer deren Ursache hinterfragen.
Orale Läsionen sind nicht selten die Erstmanifestationen genetischer Syndromerkrankungen und sollten bei Kindern deshalb nie von vornherein isoliert betrachtet werden. Die Abklärung der Genese kindlicher aggressiver Parodontopathien ermöglicht eine frühzeitige Diagnosestellung und damit eine rasche Einleitung erforderlicher Therapien.
Eine Anzahl dieser Erkrankungen wird in erster Linie durch Defekte in der unspezifischen Abwehr, besonders der neutrophilen Granulozyten, hervorgerufen. Da diese eine wichtige Rolle bei der Abwehr potenziell pathogener Keime spielen, ergibt sich daraus eine Begünstigung bei der Entstehung parodontaler Erkrankungen.

LADS – Leucocyte Adhhesion Defiency Syndrom

Dies ist ein angeborener, relativ seltener, autosomal rezessiv vererblicher Defekt der Rezeptoren für die Zelloberflächenadhäsion der neutrophilen Granulozyten. Durch eine geringfügige Abberation von Molekülen der Adhäsionskaskade kommt es zu Störungen der Immunabwehr. Beim LADS Typ 1 ist eine ß-Kette (CD18) von Proteinen der Integrin-Gruppe defekt. Neben der beeinträchtigten Keimabwehr kommt es auch zu geistiger Retardierung und zu Wachstumsstörungen. LADS Typ 2 wird durch eine Störung im Selektin-System verursacht. Zu der typischen aggresiven Parodontitis kommt es durch die mangelnde Haftung der Leukozyten am Endothel und die dadurch fehlende Einwanderung der Abwehrzellen in das entzündete Gewebe.
Keiminvasionen über gingivale Läsionen stellen eine hohe Gefahr für die allgemein in der Infektabwehr geschwächten Patienten dar. Durch die Insuffizienz der Neutrophilen können die Keime nahezu ungehindert in das Gewebe vordringen und sich im Körper über die Blutbahn verbreiten. Eine rasche Intervention mit gezielter antibiotischer bzw. bei Bedarf auch antimykotischer Begleittherapie ist deshalb bei entsprechender Keimbelastung der Mundhöhle entscheidend für die Prognose.

Infantile genetische Agranulozytose – Hartmann-Syndrom

Die infantile genetische Agranulozytose ist die häufigste angeborene Granulozyten-Funktionsstörung. Da es sich um einen X-chromosomalen Erbgang handelt, sind vorwiegend Männer betroffen. Durch Mutationen im Gen der neutrophilen Elastase (ElA2) und des nukleären Zink-Fingerproteins GF/1 ist die Immunabwehr gestört. Die Absolutzahl der neutrophilen Granulozyten im peripheren Blut beträgt unter 200/µl. Im Knochenmark stoppt die Ausreifung der neutrophilen Reihe auf der Stufe der Promyelozyten oder der frühen Myelozyten. Durch die daraus resultierenden häufigen Infekte sind Monozyten und Eosinophile ebenso wie der IgG-Spiegel erhöht.
Der Defekt manifestiert sich frühzeitig. Es besteht die Gefahr von lebensbedrohlichen bakteriellen und mykotischen Infektionen mit septischen Absiedelungen in Knochen, Darm, Leber und Lunge. Bereits in der frühen Kindheit leiden die Patienten unter starken Zahnfleischentzündungen, welche in der Pubertät in eine aggressive Parodontitis übergehen. Typischerweise findet man Ulzerationen an der Schleimhaut des Alveolarkammes und am harten Gaumen. Besonders gefährlich sind atypische Besiedelungen der Zahnfleischtaschen, da gerade die Abwehr von Keimen aus den Gruppen der Staphylokokken und Klebsiellen stark herabgesetzt ist.
Die Therapie der Grunderkrankung besteht in einer lebenslangen Substitution von GCSF (Granulozyten-Wachstumsfaktor). Im zahnärztlichen Bereich gilt es, Keimakkumulationen und die Vermehrung pathogener Keime in den Zahnfleischtaschen frühzeitig zu unterbinden. Parodontale Läsionen sind gefährliche Streuherde und müssen daher möglichst rasch und effektiv saniert werden.

Heriditäre und zyklische Neutropenien

Hier wird eine verringerte Zellmenge von reifen Granulozyten aus dem Knochenmark ausgeschleust. Während bei der heriditären Neutropenie die Granulozytenzahl durchgehend erniedrigt ist, kommt es bei der zyklischen Form zu jeweils nur wenige Tage anhaltenden Reduktionen der Leukozytenanzahl im peripheren Blut. Die Folgen sind bei der letzteren Erkrankung zwar nicht so dramatisch – es kann aber auch in diesen kurzen immunologisch eingeschränkten Phasen bei gingivalen oder parodontalen Erkrankungen zu massiven Schüben mit kurzfristigen, aber irreversiblen Gewebszerstörungen kommen. Zahnärztliche Kontrollen sollten engmaschiger durchgeführt und die Keimbelastung durch regelmäßige professionelle Mundhygiene und Keimkontrolle niedrig gehalten werden. Gute Compliance ist hier eine Grundvoraussetzung zur Erhaltung der oralen Gesundheit.

Chediak-Higashi-Syndrom

Diese Erkrankung ist eine autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselanomalie, kombiniert mit einer Funktionsstörung des intrazellulären vesikulären Transports bei den Lympho- und Leukozyten. Die Prognose ist allgemein sehr schlecht. Die einzige wirkungsvolle Maßnahme besteht in einer Knochenmarkstransplantation. Durch eine Mutation im CHS-beige Lyst Gen, welches für ein großes Protein kodiert, ist die MHC-II-vermittelte Antigenpräsentation defekt. Im Knochenmark findet man in den Zellen der myeloischen Reihe plasmatische Einschlusskörperchen.
Das Krankheitsbild manifestiert sich im Kindesalter mit einer allgemeinen Hypopigmentation, die in Extremfällen bis zum Albinismus gehen kann, einer Lymphadenopathie und Hepatosplenomegalie sowie einer verstärkten Neigung zu rezidivierenden Infektionen. Letztere führen schließlich unter anderem auch zur Entwicklung einer aggressiven Parodontitis, weshalb dieses sehr seltene Syndrom hier der Vollständigkeit halber Erwähnung finden soll.
Eine Therapie kann nur in enger Zusamenarbeit mit den anderen behandelnden Ärzten durchgeführt werden.

Ch. Eder, L. Schuder, Zahnarzt 5/2008

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