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Zahnheilkunde 29. Februar 2016

Gaumenspalten-Genetik

Bei der Entstehung von Fehlbildungen spielt ein Protein in der Embryonalentwicklung eine Schlüsselrolle.

Manche Kinder werden mit einer Gaumenspalte geboren, und in einigen Fällen ist das Gesicht asymmetrisch und ein Ohr fehlgebildet. Ein Team von Wissenschaftlern vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) hat jetzt einen wichtigen Schritt zur Aufklärung der genetischen Ursachen dieser Entwicklungsstörung gemacht.

Demnach spielt ein Protein namens GSKIP (Glycogen synthase kinase 3ß interaction protein) eine entscheidende Rolle in der Embryonalentwicklung. Nachdem die Forscher das Gen für GSKIP in Mäusen stillgelegt hatten, entwickelten alle diese „Knock-out-Mäuse“ eine Kiefer-Gaumenspalte und schwerwiegende Atemwegsprobleme. „Das ist das erste Mal, dass diesem Protein eine Funktion im lebenden Organismus zugeordnet werden konnte“, sagt PD Dr. Enno Klußmann vom MDC. Er leitete die Studie von Veronika Anita Deák aus seiner Arbeitsgruppe. Die Arbeit ist in der Online-Ausgabe der Fachzeitschrift Journal of Biological Chemistry erschienen.

Die Wissenschaftler nutzten für ihre Studie das so genannte konditionale Knock-out-Verfahren, bei dem Gene mit einer Art biologischem Schalter (Cre/lox) versehen werden, der sie stilllegt. Nachdem sie auf diese Weise die Funktion des Proteins GSKIP bei Mäusen aufgeklärt hatten, verglichen die Forscher die dafür zuständigen Gene bei Mäusen und Menschen.

Sie fanden eine hohe Übereinstimmung mit Menschen, die am Goldenhar-Syndrom (ein Sammelbegriff für Fehlbildungen mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes) leiden. Während allerdings die Knock-out-Mäuse wegen der Atemwegsprobleme alle nicht lebensfähig waren, gibt es bei Menschen, die mit Kiefer-Gaumenspalte zur Welt kommen, weniger schwere Verläufe. Die Deformation lässt sich operieren und die Atemprobleme sind beherrschbar.

MDC-Berlin, Zahnarzt 3/2016

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