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Die unterschiedlichen Gesichter der Dystonie

Ein Überblick mit zwei Fallvignetten

 

„Dystonien sind nach dem essentiellen Tremor, dem Restless-legs-Syndrom und dem Morbus Parkinson die vierthäufigste Bewegungsstörung“ (Wenning et al. 2005).

1. Fallbericht

Anamnese und Klinik

Ein 57-jähriger Lehrer bemerkt seit einigen Jahren ein Verkrampfen der rechten Hand beim Schreiben, v. a. im Unterricht beim Schreiben mit Kreide auf der Tafel und stellt sich in unserer Bewegungsstörungsambulanz vor. Mittlerweile ist er durch die Krämpfe deutlich beeinträchtigt und kann seinen Beruf nur mehr eingeschränkt ausüben.

In der klinisch-neurologischen Untersuchung zeigt sich kein fokal-neurologisches Defizit. Bei Überprüfung der Handfunktion während des Schreibens fällt allerdings ein Extensionskrampf im Bereich des Handgelenks rechts auf. Das Schriftbild imponiert sehr klein und ist nach einiger Zeit völlig unleserlich.

Die Familienanamnese des Patienten ist hinsichtlich neurologischer Erkrankungen negativ. Neuroleptika wurden vom Patienten noch nie eingenommen.

Diagnostik

Der Patient wird zur Untersuchung unserem Bewegungslabor zugewiesen. In der Testung der Handfunktion zeigt sich keine Amplitudenänderung im Handtapping und Zeigefingertapping. Auch in den schnellen Handfunktionen findet sich keine Zunahme der Muskelspannung in den abgeleiteten Muskeln während den Bewegungen. Im Oberflächen-EMG mit Ableitung vom M. flexor carpi ulnaris und M. extensor carpi radialis der rechten Seite zeigt sich während des Schreibens eine Abnahme der Flexorenaktivität unter Veränderung der Handauflage. Die Extensoren weisen keine Überaktivität auf.

Therapie

Dem Patienten wird zur Linderung der Beschwerden eine lokale Botulinumtoxinapplikation angeboten. Schon nach der ersten Behandlung konnte eine Besserung festgestellt werden. Mittlerweile ist der Patient unter regelmäßiger Botulinumtoxinbehandlung und vorübergehender Inanspruchnahme von Ergotherapie so weit beschwerdefrei, dass er seinen Beruf wieder im vollen Umfang ausüben kann.

2. Fallbericht

Anamnese und Klinik

Die Patientin wird erstmals im Alter von 25 Jahren vorstellig. Schon im Volksschulalter bemerkte sie beim Schreiben Verkrampfungen der rechten Hand, was schließlich ein Umlernen auf ein Schreiben mit links notwendig machte. Seit zwei Jahren besteht nunmehr eine vermehrte Ermüdbarkeit des rechten Fußes. Ein Anpassen von orthopädischen Einlagen führte zu keiner Besserung. Im letzten halben Jahr zeigt sich die Symptomatik deutlich progredient, schon nach 1–2 min würde sie derart ermüden, dass ein normales Gehen nicht mehr möglich ist. Auffällig ist, dass ihre Beschwerden morgens deutlich weniger ausgeprägt sind als gegen Abend, auch Stress verstärkt die Symptomatik.

In der Familienanamnese der Patientin finden sich ein Onkel und auch eine Großtante väterlicherseits, die unter ähnlichen Beschwerden leiden und ebenfalls seit der Kindheit betroffen sind. Klinisch neurologisch zeigt sich im Bereich der Hirnnerven kein fokal-neurologisches Defizit. Auch an oberer und unterer Extremität finden sich unauffällige Befunde. Nachweisbar ist in der Gangprüfung jedoch eine dystone Verdrehung der rechten unteren Extremität.

Diagnostik

Die laborchemischen Untersuchungen, inklusive der Liquoruntersuchung bleiben ohne wesentliche Auffälligkeiten, insbesondere liegen Coeruloplasmin und Kupfer im Normbereich. Eine zerebrale MRT mit Kontrastmittelapplikation erbringt einen altersentsprechenden unauffälligen Befund. Auch die nuklearmedizinische Untersuchung des präsynaptischen Anteils der Dopaminrezeptoren im Striatum ist unauffällig ohne relevante Asymmetrie. Unter der Annahme einer generalisierten Dystonie erfolgt schließlich eine genetische Testung auf eine DYT1-Mutation.

Verlauf

Therapeutisch wird ein medikamentöses Regime mit L-Dopa in einer Tagesdosis von 50/12,5 mg etabliert. In einer ambulanten Kontrolle berichtet die Patientin schon 4 Wochen später über eine deutliche Verbesserung der zuvor bestehenden Symptomatik. Der mittlerweile eingetroffene Befund der genetischen Testung zeigt einen negativen Befund.

Mit der Patientin wird bei klinisch vorliegender L-Dopa-sensitiver Dystonie eine neuerliche genetische Untersuchung auf DYT 5a und 5b zum Nachweis eines Segawa-Syndroms vereinbart. Tatsächlich ließ sich hier eine Mutation am Exon 1 des GCH-1-Gen nachweisen, sodass im vorliegenden Fall von einer autosomal-dominanten Form einer Dopa-responsiven Dystonie auszugehen ist.

Die Patientin zeigt sich in klinischen Kontrollen unter der geringen L-Dopa-Medikation beschwerdefrei.

Dystonie – was wir darunter verstehen

Definition

Der Begriff Dystonie bezeichnet eine Bewegungsstörung mit länger anhaltenden unwillkürlichen Kontraktionen der quer gestreiften Muskulatur, die häufig zu verzerrenden und repetitiven Bewegungen, abnormen Haltungen oder bizarren Fehlstellungen von Körperteilen führen. Er steht synonym für eine eigenständige Krankheitsentität (idiopathische Torsionsdystonie und Varianten), ein klinisches Syndrom im Rahmen anderer Grunderkrankungen wie etwa nach perinatalem Hirnschaden oder bei Morbus Wilson (symptomatische Dystonie) oder ein Krankheitssymptom (z. B. „Off“-Dystonie bei Morbus Parkinson).

Üblicherweise sind Dystonien nur durch die länger andauernden Fehlhaltungen erkennbar, die häufig erst durch Willkürbewegungen des betroffenen Körperabschnitts oder entfernte Körperabschnitte hervorgebracht werden („Aktionsdystonie“). Ein gemeinsames klinisches Merkmal dystoner Bewegungsstörungen ist die häufig zu beobachtende Linderung durch sensorische Tricks, die als „geste antagonistique“ bezeichnet werden.

Epidemiologie

Bislang fehlen ausreichende Daten zur Epidemiologie der Dystonien. Schätzungen gehen von einer Mindestprävalenz aller Dystonien von 40/100.000 (3/4 der Prävalenz an multipler Sklerose) aus. Die Prävalenz der idiopathischen Dystonie wird mit 33/10.000 angegeben, davon fallen etwa 90 % auf fokale Dystonien.

Fokale oder segmentale Dystonien sind die häufigsten primären Dystonien

Diese Daten unterschätzen mit großer Wahrscheinlichkeit die tatsächliche Prävalenz der idiopathischen Dystonien, da bis zur Diagnose einer Dystonie oft eine lange Zeit vergeht und bei manchen Patienten nie eine Diagnose gestellt wird. Neuere Studien geben eine höhere Prävalenz von ca. 1800/100.000 für Erwachsene zwischen 50 und 89 Jahren mit idiopathischen und symptomatischen Dystonien an.

Klassifikation

Die klinische Klassifikation der Dystonie erfolgt nach ätiologischen und phänomenologischen Kriterien ( Tab. 1 ). Nach Ätiologie und Pathogenese werden primäre (idiopathische) und sekundäre (symptomatische) Dystonien unterschieden. Das wichtigste phänomenologische Kriterium der klinischen Dystonie-Klassifikation ist die topische Verteilung der unwillkürlichen Bewegungen (fokal, segmental, multifokal, generalisiert oder Hemidystonie), hinzu kommen Bewegungsart und Aktivierungsmodus. Ein wichtiges Kriterium für die Einteilung ist das Alter bei Symptombeginn.

Idiopathische Dystonien

Idiopathisch generalisierte Dystonien haben häufig eine genetische Ursache und werden autosomal-dominant vererbt. Das zugrunde liegende Krankheitsgen ist DYT 1. Die Mehrzahl der Patienten entwickelt im Kindes – oder Jugendalter innerhalb weniger Jahre eine generalisierte oder multifokale Dystonie. Die klinische Variabilität des Erscheinungsbildes ist aber groß.

Die Symptomatik beginnt nach einer primär unauffälligen motorischen Entwicklung meist mit einer fokalen Dystonie einer Hand oder eines Fußes. Später breitet sich die Dystonie in die proximalen Extremitätenabschnitte aus und kann schließlich auch die axiale Muskulatur betreffen. Der Krankheitsverlauf ist progredient und kann nicht remittieren. Die dystonen Verkrampfungen nehmen typischerweise durch körperliche Anstrengung oder psychischen Stress zu und sistieren im Schlaf. Ein dystoner Tremor oder Myoklonien sind die einzigen weiteren neurologischen Symptome, die neben der Dystonie bei primären Formen nachweisbar sein dürfen.

Bei der idiopathischen generalisierten Dystonie finden sich keine Auffälligkeiten in der gängigen neurologischen Zusatzdiagnostik. Die genetische Untersuchung ist aufgrund des autosomal-dominanten Erbgangs in allen Fällen einer primären Dystonie im Kindes- und Jugendalter gerechtfertigt, auch wenn keine positive Familienanamnese vorliegt.

Die fokalen oder segmentalen Dystonien sind die häufigsten primären Dystonien. Sie treten meist im mittleren Lebensalter auf, sind klinisch heterogen und bleiben in der Regel auf den Körperabschnitt der Erstmanifestation begrenzt. Die häufigsten Manifestationsformen sind die zervikale Dystonie, der Blepharospasmus, der Schreibkrampf (s. Fallbericht 1) und die spasmodische Dysphonie. Spontane Remissionen können in den ersten Krankheitsjahren vorkommen, sind aber selten. Die übrigen Fälle verlaufen chronisch, jedoch mit geringer Progression.

Dystonie-Plus-Syndrome

Bei den Dystonie-Plus-Syndromen wird eine dystone Bewegungsstörung von anderen neurologischen Symptomen, wie einem Parkinson-Syndrom oder generalisierten Myoklonien begleitet. Auch hier sind die strukturelle Bildgebung des Gehirns und die weitere neurologische Zusatzdiagnostik unauffällig.

Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung und manifestiert sich ebenfalls im Kindes- und frühen Jugendalter. Das Syndrom ist charakterisiert durch die Kombination einer Dystonie mit kurzen myoklonischen (blitzartigen) Zuckungen, welche auch in Ruhe vorhanden sind, durch emotionalen Stress, Bewegungen oder bestimmte Haltungen verstärkt werden und das klinische Bild dominieren. Die Bewegungsstörung betrifft bevorzugt den Nacken, Rumpf und die oberen Extremitäten. Neben einer positiven Familienanamnese ist auch eine Verbesserung der Myoklonien nach Alkoholgenuss wegweisend für die Verdachtsdiagnose einer vorliegenden Myoklonus-Dystonie.

Das Segawa-Syndrom (s. Fallbericht 2) wird entweder autosomal-dominant mit geschlechtsspezifischer Penetranz (F:M 2–4:1) oder autosomal-rezessiv vererbt. In beiden Fällen konnten Gendefekte nachgewiesen werden, die wichtige Enzyme der Dopaminsynthese betreffen. Hauptmerkmal dieser im Kindesalter beginnenden Erkrankung sind tageszeitliche Schwankungen der Dystonie und ein exzellentes Ansprechen auf kleinste Dosen Anticholinergika oder L-Dopa. Die Symptomatik verschlechtert sich bei 75 % der Betroffenen am Abend und bessert sich nach dem Schlaf. Die Dystonie beginnt meist in den Füßen und verursacht eine progrediente Gangstörung, die in der Rollstuhlpflichtigkeit enden kann. Fehldiagnosen sind bei der Dopa-responsiven Dystonie leider häufig und verzögern eine effektive Behandlung manchmal um Jahrzehnte. Auch nach langjährigem Verlauf kann eine rasche und nahezu vollständige Symptomlinderung unter kleinen Dosen Levodopa/Decarboxylasehemmer beobachtet werden. Anders als bei der Parkinson-Krankheit treten keine Langzeitnebenwirkungen dieser Therapie auf.

Sekundäre Dystonien

Die sekundären Dystonien sind eine heterogene Entität, bei der eine dystone Bewegungsstörung durch Läsionen des ZNS (Schlaganfall, Trauma, Hypoxie, Entzündungen), Neurodegeneration, Stoffwechselstörungen, Toxineinwirkung oder als Medikamentennebenwirkung hervorgerufen wird. Ihnen ist gemeinsam, dass die Dystonie nur selten isoliert auftritt. In der Anamnese bedeutsam sind Hinweise auf einen komplizierten Geburtsverlauf, einen Kernikterus, Schädel-Hirn-Traumata, abgelaufene zerebrale Infektionen, eine verzögerte motorische oder intellektuelle Entwicklung, Anfälle und die Einnahme von Neuroleptika.

Diagnostik

Ausschlaggebend für die Diagnose eines dystonen Syndroms ist das Erkennen der typischen verzerrenden Fehlhaltungen und der abnormen Bewegungsmuster. Zusätzliche neurologische Symptome wie Paresen, Pyramidenbahnzeichen, Ataxie oder kognitive Leistungseinbußen schließen die Diagnose einer idiopathischen Dystonie aus.

Bei der Differenzialdiagnose kommt der Anamnese eine zentrale Bedeutung zu. Insbesondere sind folgende Fragen zu klären:

  • Lebensalter bei Symptombeginn,
  • Geburtsverlauf,
  • frühkindliche motorische Entwicklung,
  • vorangegangene Hirnverletzungen oder -entzündungen,
  • familiäre Häufung von Bewegungsstörungen sowie Medikamentenanamnese.

Bei klinischen oder anamnestischen Hinweisen auf eine symptomatische Form oder bei Beginn im Kindes- oder Jugendalter ist eine aufwendigere Diagnostik erforderlich, da eine Reihe von Stoffwechselstörungen ausgeschlossen werden muss, deren Behandlung möglicherweise sekundäre Folgeschäden verhindern kann.

Die Tabelle gibt eine Übersicht über die wünschenswerte Zusatzdiagnostik bei dystonen Syndromen in Abhängigkeit vom Zeitpunkt der Erstmanifestation und Klinik ( Tab. 2 ).

Therapie

Die symptomatische Behandlung der Dystonien richtet sich in erster Linie nach dem Verteilungsmuster der betroffenen Körperregionen und dem Schweregrad der Symptome. Bei fokalen Dystonien ist die selektive periphere Denervierung der betroffenen Muskelgruppen durch lokale Injektion von Botulinumtoxin heute in der Regel Methode der ersten Wahl (Costa et al. 2005, Albanese et al. 2006, Albanese et al. 2010). Sind ausgedehntere Muskelpartien im Rahmen segmentaler oder generalisierter Dystonien betroffen, tritt eine orale Pharmakotherapie in den Vordergrund, während die Botulinumtoxintherapie der Behandlung besonders störender Fokalsymptome vorbehalten bleibt. Sprechen die Symptome des Patienten nur unzureichend an, stehen heute auch wirksame operative Behandlungsalternativen zur Verfügung ( Tab. 3 ).

Fazit für die Praxis

 

  • Die Dystonie kann sich in vielen verschiedenen Gewändern präsentieren. Die Differenzierung zwischen den einzelnen Krankheitsbildern ist oft schwierig und bedarf einiger Erfahrung.
  • Neben der klinischen Untersuchung und dem Erheben einer genauen Anamnese sind unterschiedliche apparative und laborchemische Untersuchungen unumgänglich.
  • Bei Verdacht auf das Vorliegen eines dystonen Krankheitsbildes sollte deshalb der Betroffene in jedem Fall an eine neurologische Abteilung zur diagnostischen Abklärung überwiesen werden. Auch die Therapie sollte in die Hände eines erfahrenen Neurologen gelegt werden.

Tab-1-Pischinger

Tab-2-Pischinger

    Tab-3_pp2_Pischinger

Literatur bei der Verfasserin.

 

  • Herr Sven Scheller, 06.03.2014 um 18:24:

    „Hallo,
    Nach 4 Jahren Wanderschaft von Arzt zu Arzt, finde ich in diesem Artikel mein Leiden recht gut beschrieben.

    in dem Artikel ist mit recht erwähnt das eine Diagnose einer besonderen Erfahrung Bedarf.

    Ich bitte daheim Info wer über diese Erfahrung verfügt, da ich im Netz nichts über einen Dr. B. Pischinger finde.

    Vielen Dank“

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