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Abb. 1: Ein Sozialdefizit besteht über das gesamte autistische Spektrum.
© Privat

Prof. Dr. Michal Hrdlicka

 

Tabelle 1

Tabelle 2

 

 

Frühkindlicher Autismus

Differentialdiagnostik und Therapie

Zusammenfassung: Eine kurze Geschichte der Diagnose des frühkindlichen Autismus leitet diesen Übersichtsartikel ein. Die autistische Störung zeichnet sich durch drei Hauptsymptomgruppen aus: Störung der sozialen Interaktion, Störung der Kommunikation, und stereotype, eingeschränkte Verhaltensmuster und Interessen. Aktuelle Kenntnisse im Bereich der Ätiopathogenese wurden kurz zusammengefasst. Diagnostische und differenzialdiagnostische Grundlagen werden diskutiert. Ein kurzer Überblick der Pharmakotherapie des Autismus schließt die Übersicht.

Summary: As an introduction of the review article, a short history of the diagnosis of childhood autism is described. The basic psychopathology is described: abnormal social interaction, abnormal communication, and restricted, stereotypical patterns of behavior and interests. Current opinion on etiology of childhood autism is briefly summarised. Diagnostic and differential diagnostic issues are discussed. A brief overview on the pharmacotherapy of autism is added to the review.

Historische Irrtümer

Die Geschichte des Autismus wurde mehrmals im Detail beschrieben (Volkmar, 1998), deshalb beschränken wir uns nur auf eine knappe Zusammenfassung. Die Irrtümer: fragliche Anwendung des alten psychiatrischen Begriffs Autismus für eine neu entdeckte psychiatrische Störung (Eugen Bleuler hat 1911 zum ersten Mal den Begriff Autismus in der psychopathologischen Beschreibung der Schizophrenie angewandt); falsche Zuordnung des frühkindlichen Autismus zur Gruppe der Schizophrenie im Kindesalter (40-er Jahre) und schließlich die Theorie der psychogenen Ätiologie des Autismus (50-er und 60-er Jahre des 20. Jahrhunderts). Und die richtigen Wege: Michael Rutter und seine erfolgreiche Bemühung, Autismus von der Schizophrenie im Kindesalter zu differenzieren (Anfang der 70-er Jahre); das Konzept des Autismus als tiefgreifender Entwicklungsstörung im amerikanischen diagnostischen Manual DSM-III (1980) und das Konzept der Autismus-Spektrum-Störungen (ASD; 80-er Jahren).

Die Prävalenz des frühkindlichen Autismus wird heute mit nahezu drei pro 1.000 Kindern angegeben; die Prävalenz für sämtliche Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) mit sechs pro 1.000 Kindern. Im Lichte dieser Häufigkeit handelt es sich nicht mehr um seltene Störungen, wie früher vermutet wurde (Volkmar et al., 2005).

Leitsymptome und Diagnostik

Die autistische Störung zeichnet sich durch drei Hauptsymptomgruppen aus: Störung der sozialen Interaktion, Störung der Kommunikation und stereotype, eingeschränkte Verhaltensmuster und Interessen, wobei sich mindestens einige der Symptome vor dem vollendeten dritten Lebensjahr manifestieren müssen. Die Störung der sozialen Interaktion ist die Kernsymptomgruppe – nicht nur im Autismus, sondern in sämtlichen Autismus-Spektrum-Störungen. Kommunikationsdefizite können in manchen Fällen der ASD Gruppe, besonders bei Patienten mit Asperger Syndrom ziemlich unauffällig sein. In anderen, leichteren Fällen der ASD Gruppe (etwa bei einem atypischen Autismus) sind stereotype, eingeschränkte Verhaltensmuster und Interessen kaum zu beobachten. Ein Sozialdefizit findet man aber in allen Fällen über das gesamte autistische Spektrum.

Qualitative Auffälligkeiten der gegenseitigen sozialen Interaktion schließen folgende Symptome ein: Die Unfähigkeit, eine Beziehung zu Gleichaltrigen aufzunehmen. Auffällig dabei sind der ausgeprägter Mangel an Interesse an anderen Kindern, die fehlende Reaktion auf Annäherungsversuche anderer sowie die Unfähigkeit, Freundschaften einzugehen. Das autistische Kind ist nicht fähig, mit anderen Kindern Phantasiespiele zu spielen, und mit anderen Kindern oder Erwachsenen gemeinsam Freude zu erleben. Die Eltern sind am meisten von dem Mangel an sozio-emotionaler Gegenseitigkeit enttäuscht. Das Kind antwortet (fast) nie auf ein Lächeln, lehnt oft jede Zärtlichkeit ab und scheint andere Personen wie Gegenstände zu benutzen. Das klinische Bild im Bereich des sozialen Defizits wird durch eine Unfähigkeit, soziale Interaktionen durch nicht-verbales Verhalten zu regulieren (Blickkontakt, mimischer Ausdruck von Gefühlen und interaktionsbegleitende Gestik fehlen weitgehend) ergänzt.

Qualitative Auffälligkeiten der Kommunikation und Sprache betreffend, muss zuerst gesagt werden, dass sich bei der Hälfte der Kinder mit frühkindlichem Autismus entweder keine oder nur eine unverständliche Sprache entwickelt hat. Für die mangelnden Sprachfähigkeiten gibt es keine Kompensation durch Mimik oder Gestik. Man sieht auch kein spontanes Imitieren der Handlungen anderer. In der Sprache sind weitere abnormale sprachliche Äußerungen zu beobachten – wie etwa eine Vertauschung der Personalpronomina, verzögerte Echolalie und neologische Wortbildungen. Die autistischen Patienten sind nicht fähig, eine Konversation zu beginnen und zu führen.

Der dritte Symptomkreis schließt repetitive, restriktive und stereotype Verhaltensmuster ein. Die auffälligsten sind motorische Manierismen, das heißt Drehen der Finger, Schaukeln und andere. Die Eltern informieren oft über eng gesteckte Spezialinteressen, die dem Alter nicht angemessen sind – etwa das Sammeln bestimmter Gegenstände, das Anhäufen von Wissen zu einem engen Gebiet (Verkehrsmittel, Elektronik, Militärgeschichte, Telefonnummern). Noch regelmäßiger sieht man das beim Asperger Syndrom. Die Patienten haben deutliche Schwierigkeiten im Umgang mit alltäglichen Veränderungen. Oft wird die Beschäftigung mit Teilobjekten oder nicht-funktionellen Elementen von Ge–genständen als auch idiosynkratische Reaktion an Geräuschen, Geschmack oder Geruch beschrieben.

Zu den formalen diagnostischen Kriterien gehören weder Hyperaktivität, die aber bei etwa einem Drittel der Fälle die autistischen Beschwerden noch verschlechtert, noch die Tendenz zur Selbstverletzung, die einen der häufigsten Gründe für akute medizinische Intervention beim Autismus darstellen. Eine Diagnostik, die sich nur auf klinische Kriterien der internationalen Klassifikation der Krankheiten verließe, wäre in vielen Fällen nicht ausreichend korrekt. Deshalb wurden viele standardisierte Interview- und Beobachtungs-Instrumente entwickelt, um die Diagnose zu sichern. Als goldener Standard (besonders in der Forschung) gelten heute zwei Untersuchungsinstrumente: ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised) und ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule). Kürzere und einfachere Skalen, wie etwa die Beurteilungsskala CARS (Childhood Autism Rating Scale), sind im klinischen Bereich beliebt.

Ätiopathogenese

Die Ätiopathogenese des Autismus liegt sehr wahrscheinlich im genetischen Bereich und nachfolgenden neuralen Entwicklungsstörungen. Die Konkordanzrate bei monozygoten Zwillingen mit 70–90% liegt weit über der von dizygoten Zwillingspaaren (0–10%). Die Heritabilität wurde mit mehr als 90% errechnet, was über dem Prozentsatz bei klassischen Störungen der biologischen Psychiatrie – wie Schizophrenie und bipolarer Störung mit 80% – liegt (Volkmar et al., 2005).

Bedeutende Fortschritte in der Erforschung der Pathogenese von Autismus haben Studien der strukturellen Magnetresonanztomographie (sMRT) und funktionellen Magnetresonanztomographie (fMRT) erzielt. Metaanalysen der strukturellen Befunde des autistischen Gehirns haben gezeigt, dass autistische Patienten erhöhte Volumina des gesamten Gehirns, Kleinhirns und Nucleus caudatus aufweisen. Im Gegensatz dazu ist das Corpus callosum verkleinert. Resultate der Studien, die Hippokampus und Amygdala einbeziehen, bleiben widersprüchlich (Stansfield et al., 2008, Hrdlicka, 2008). Eine überwiegende Mehrheit der fMRT-Studien mit autistischen Probanden berichtet übereinstimmend von verminderten Aktivierungen im lateralen Teil des fusiformen Gyrus („fusiform face area“, FFA) im Vergleich zu den jeweiligen Kont-rollgruppen beim Verarbeiten von Gesichtern (Domes et al., 2008). Abnormale, aber inkonsistentere, Ergebnisse bei derselben Art von Aufgaben zeigten sich hinsichtlich der Amygdala.

Differenzialdiagnostik

Eine Aufgabe der Differenzialdiagnostik ist es, den frühkindlichen Autismus einerseits gegenüber anderen ASD abzugrenzen und anderseits gegenüber anderen psychiatrischen Störungen mit frühzeitigem Anfang zu differenzieren.

1. Andere Autismus-Spektrum-Störungen

Die Differenzialdiagnostik gegenüber anderen ASD ist keine leichte Aufgabe. Die Mehrheit von differenzialdiagnostischen Unterschieden hat einen quantitativen, nicht qualitativen, Charakter. Es fehlen auch biologische Marker, mit Ausnahme des Rett-Syndroms, bei dem der Medizin bereits genetische Diagnostik zur Verfügung steht. Unterschiede bei den Autismus-Spektrum -Störungen zeigt Tabelle 1.

2. Andere psychiatrische Störungen

Tabelle 2 fasst Störungen, die in der psy-chiatrischen Differenzialdiagnostik in Frage kommen können, zusammen. Eine genaue Analyse der Psychopathologie und ihrer Entwicklung sowie die Ergebnisse der spezifischen Untersuchungsinstrumente (ADI-R, ADOS) sind in den meisten Fällen ausreichend, um die richtige Diagnose zu stellen. Am schwierigsten ist dabei eine Entscheidung zwischen den ersten beiden in Tabelle 2 genannten Störungen.

Intelligenzminderung ist bei etwa 75% der Fälle eine Komorbidität des Autismus. Es geht darum, eine reine Intelligenzminderung von Autismus mit Intelligenzminderung als Komorbidität zu differenzieren. Kinder mit einer reinen Intelligenzminderung, etwa im Rahmen eines Down-Syndroms, sind oft kontaktfreudig und können durch Mimik und Gestik kommunizieren. Dadurch sind sie auch fähig, fehlende Sprache zu ersetzen, was bei autistischen Patienten nicht üblich ist.

Frühkindliche Schizophrenie beginnt wesentlich später als frühkindlicher Autismus, bei dem die Symptome vor dem dritten Lebensjahr einsetzen. Die Diagnose der frühkindlichen Schizophrenie ist vor dem sechsten Lebensjahr höchst unwahrscheinlich. Bei schizophrenen Patienten lässt sich eine Periode der normalen psychomotorischen Entwicklung beobachten, die im Autismus oft fehlt.

Therapie

Eine kausale Behandlung autistischer Störungen ist bislang nicht möglich. Für die Hauptsymptome des Autismus (abnormale soziale Interaktion, abnormale Kommunikation, stereotype, eingeschränkte Verhaltensmuster und Interessen) bleiben Spezialpädagogik und Verhaltenstherapie die Methoden der Wahl. Psychopharmaka können bei sekundären oder komorbiden Symptomen unterstützendend wirken.

Atypische Neuroleptika erwiesen sich als effektiv bei Verhaltensproblemen (Aggressivität, Selbstverletzung, Hyperaktivität, Reizbarkeit). Die bisher größten und am eindeutigsten erfolgreichen Erfahrungen gibt es für Risperidon (Posey et al., 2008). SSRI-Antidepressiva wurden bei Ritualen, Zwangssymptomen, Angst, Depression und Selbstverletzung erfolgreich untersucht. Die bisherigen Studien sprechen vor allem für eine Anwendung von Fluoxetin (West et al., 2009). Eine kleine Studie zeigte auch positive Effekte von Buspiron auf ängstliche Symptome bei autistischen Patienten. Stimulanzien finden ihren Gebrauch bei autistischen Patienten mit hyperkinetischem Syndrom, systematische Studien wurden vor allem mit Methylphenidat durchgeführt (RUPP Autism Network, 2005).

 

1 Abteilung für Kinderpsychiatrie, Karlsuniversität in Prag, 2. Med. Fakultät

2 Karlsuniversität in Prag, 1. Medizinische Fakultät

3 Unterstützt im Rahmen des Forschungsprojektes MSM 0021620849

Domes G, Kumbier E, Herpetz-Dahlmann B, Herpetz SC. Autismus und soziale Kognition: ine Übersicht funktioneller Bildgebungsstudien. Nervenarzt 2008;79:261-274.

Hales RE, Yudofsky SC. Essentials of Clinical Psychiatry. 1st ed. Washington, D.C.: American Psychiatric Press 1999.

Hrdlicka M. Structural neuroimaging in autism. Neuroendocrinol Lett 2008;29:281-286.

Posey DJ, Stigler KA, Erickson CA, McDougle CJ. Antipsychotics in the treatment of autism. J Clin Investigation 2008;118:6-14.

RUPP Autism Network. Randomized, controlled, crossover trial of methylphenidate in pervasive developmental disorders with hyperactivity. Arch Gen Psychiatry 2005;62:1266-1274.

Sadock BJ, Sadock VA. Kaplan and Sadock´s Comprehensive Textbook of Psychiatry. 7th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins 1999.

Stanfield AC, McIntosh AM, Spencer MD, Philip R, Gaur S, Lawrie SM. Towards a neuroanatomy of autism: a systematic review and meta-analysis of structural magnetic resonance imaging studies. Eur Psychiatry 2008;23:289-299.

Volkmar FR. Autism and pervasive developmental disorders. 1st ed. Cambridge: Cambridge University Press 1998.

Volkmar FR, Paul R, Klin A, Cohen D, eds. Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders. 3rd ed. New York: John Wiley & Sons 2005.

West L, Brunssen SH, Waldrop J. Review of the evidence for treatment of children with autism with selectrive serotonin reuptake inhibitors. J Spec Pediatr Nurs 2009;114:183-191.

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