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19. Jänner 2006

Cystische Fibrose: Gegenwart und Perspektiven

Große Fortschritte in der Erforschung und Behandlung der Mukoviszidose, begleitet von der richtigen Ernährung und optimierter psychosozialer Betreuung, führen auch in Österreich für die Betroffenen zu einem erfüllten und längeren Leben.

Pathophysiologisch liegt der Cystischen Fibrose das Vorhandensein von Mutationen des Cystic Fibrosis Transmembran Conductance Regulators (CFTR) zugrunde, wodurch eine Dysfunktion des CFTR-Proteins der Apikalmembran eintritt, die für den defekten Chlorid- und Natriumtransport sekretorischer epithelialer Zellen verantwortlich ist.

Erhebliche Komplikationen

Die klinischen Konsequenzen sind die progrediente Lungenschädigung mit Entstehung von Bronchiektasien, die Pankreasdysfunktion, eine Lebererkrankung mit Entwicklung in Richtung einer Zirrhose, Störungen der Darmmotilität sowie erhöhten Schweiß­elektrolytwerten. Praktisch alle männlichen Patienten sind aufgrund einer obstruktiven Azoospermie infertil. Mit zunehmendem Alter können sich im Bereich der Lunge Komplikationen einstellen, die von den fast gesetzmäßig vorhandenen Bronchiektasien zu Cor pulmonale, Haemoptyse und Rechtsherzbelastung führen. Pilzinfektion oder vor allem allergische Reaktion auf Pilze in der Lunge entwickeln sich relativ häufig. Darüber hinaus sind Osteoporose, Leberzirrhose, Depression und Harninkontinenz mehr oder weniger gefährdende Komplikationen. Demgegenüber stehen erfreulicherweise aber auch erfolgreiche Schwangerschaften, Berufsfindung, soziale Integration und erfülltes Leben. Durch die in unserem Lande seit 1997 bundesweit im Rahmen des Früherkennungsprogrammes auf angeborene Stoffwechselstörungen eingeführte Screeninguntersuchung Neugeborener auf Cystische Fibrose (CF) sollte die Zahl der relativ „gesunden“ Patienten zunehmen, sofern daran festgehalten wird, dass früh erkannte Patienten auch eine deutlich bessere somatische Entwicklung mit geringeren Komplikationen erwarten lassen. Dies scheint sich aus den bis dato weltweit vorliegenden Daten zu bestätigen, wenn auch genaue Auswertungen in Hinblick auf die günstigere Entwicklung der Lungenfunktion bei Früherkannten noch auf sich warten lassen.

Hälfte der Patienten erwachsen

Der Fortschritt in Forschung und Behandlung auf dem Gebiet der CF wird wohl am nachdrücklichsten durch die kontinuierlich wachsende Zahl der Erwachsenen mit CF dokumentiert. Bereits jetzt sind international zwischen 45 und 50 Prozent der Patienten jenseits des 18. Lebensjahres und – zumindest theoretisch – in Betreuung von Zentren für erwachsene Personen mit CF. Die Perspektiven sind durch therapeutische Neuerungen wie inhalative Antibiotika und Sekretolytika, Lungentransplantation sowie optimierte Pankreas­enzymsubstitutionen bestimmt, ergänzt durch ein vielfältiges organorientiertes Behandlungskonzept und eine optimierte psychosoziale Begleitung. Obwohl die Behandlung durchaus komplex und teilweise kosten­erhöht ist, lohnen die Anstrengungen absolut, insbesondere da in absehbarer Zeit eine kurative Therapie möglich erscheint, die vor allem eine Korrektur der gestörten transepithelialen Elektrolyttransporte zum Ziel haben, ohne dass dabei die Forschung auf dem Gebiet der Gentherapie schwächer geworden wäre. Mögliche Zukunftsperspektiven bieten sich in Form von Stammzelltherapie oder künstlichen Chromosomen an. Allerdings muss vor unkritischer Weckung der Hoffnung gewarnt werden. Sucht man nach den Ursachen für die insgesamt erfreuliche Entwicklung von Lebensqualität bei CF, so ist hier kein Einzelfaktor zu nennen, sondern „lediglich“ die Summe der Vielzahl von sorgfältigen und früh einsetzenden Maßnahmen wie frühe Infektionsbekämpfung, frühe Ernährungstherapie (um 50 Prozent mehr Nahrungsaufnahme als Gesunde!), frühe Physiotherapie etc. Es steht außer Zweifel, dass sich auch weiterhin die derzeitige durchschnittliche statistische Lebenserwartung von rund 33 Jahren (diese Zahl besagt ja für den einzelnen Patienten nicht all zu viel) erhöhen wird, und aktuelle Extrapolationen gehen von einer durchschnittlichen Lebenserwartung für derzeit Geborene von mindestens 40 bis 50 Jahren aus.

 

Prof. Dr. Manfred Götz, Leiter der Abteilung für Kinder- u. ­Jugendheilkunde mit Lungen- und Infektionskrankheiten, ­Wilhelminenspital der Stadt Wien

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