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19. Jänner 2006

Erstbeschreibung eines seltenen Syndroms

Im Jahr 1980 wurde das „Kabuki-Make Up-Syndrom“ erstmals in Japan beschrieben. Nun wurde der erste Fall in Österreich diagnostiziert.

Das Kabuki-Make Up-Syndrom wurde nach den traditionellen Gesichtszügen der Masken japanischer Schauspieler benannt, da das Aussehen der betroffenen Kinder diesen Masken ähnelt. Es zeichnet sich durch markante Gesichtsmerkmale, wie etwa Extropium des Unterlides im lateralen Drittel, Epikanthus, lange Lidspalten, hohe bogige Augenbrauchen, lange Wimpern, blaue Skleren, breite und eingesunkene Nasenspitze, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Uvula bifida, abstehende Ohren und Unterlippengrübchen aus. Neurologisch wurden neonatale Hypotonie, Fütterungsprobleme, generalisierte Krampfanfälle, Mikrozephalie, visuelle Anomalien sowie Strabismus, Spina bifida occulta und Hypakusis beschrieben. Die Kinder wachsen sehr langsam und sind immer geistig retardiert. Die Ausprägung der Symptome kann allerdings extrem unterschiedlich sein. Die betroffenen Babys weisen zudem häufig skelettäre Anoma-lien, wie etwa Skoliose, Gelenksluxationen und kurze fünfte Finger, auf. Berichtet werden auch kardiovaskuläre Anomalien, wie Septumdefekte, und urogenitale Probleme, wie etwa Hufeisennieren. Die überwiegende Anzahl dieser Defekte kann allerdings, wenn sie rechtzeitig diagnostiziert werden, operativ behoben werden.

Ursache unbekannt

Die Erstbeschreiber waren zwei japanische Ärzte, Dr. Niikawa und Dr. Kuroki, weshalb das Kabuki-Syndrom auch als Niikawa-Kuroki-Syndrom bezeichnet wird. In Japan wurden bisher rund 100 Fälle diagnostiziert, mit dem Bekanntheitsgrad steigt auch die Anzahl der kleinen PatientInnen mit dieser Erkrankung. Die genaue Ursache des Kabuki-Make Up-Syndroms ist nicht bekannt. Es wird vermutet, dass die Erkrankung auf einem Gendefekt beruht. Um welches Gen bzw. um welchen Genabschnitt es sich handelt, ist allerdings noch nicht bekannt. In manchen Fällen konnte eine 8p22-p23.1-Duplikation nachgewiesen werden, bei anderen klinisch eindeutigen Fällen war jedoch keine solche molekulargenetische Abnormität zu finden.

Erster Fall in Österreich

Die Inzidenz für die Erkrankung wird mit 1:32.000 Neugeborenen angegeben. Kürzlich wurde in Österreich an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde in Graz von Dr. Volker Strenger und Prof. Dr. Reinhold Kerbl ein solcher Fall diagnostiziert. Der kleine Patient litt intrauterin an einer Lungenfehlbildung. In den ersten Lebensjahren zeigten sich eine deutliche geistige Retardierung, Asthma bronchiale, eine Skoliose, Alopecia areata, eine Skapula-Fehlbildung mit Schulterhochstand und eine Blockwirbelbildung. Im Alter von fünf Jahren kam es zum ersten generalisierten Krampfanfall. Bei der klinischen Untersuchung zeigen sich eine auffällige Facies mit bogigen Augenbrauchen, langen Lidspalten, abstehenden Ohren und flacher, breiter Nase sowie ein tiefer Haaransatz im Nacken, kurze fünfte Finger an beiden Händen und eine Innenrotation beider unterer Extremitäten. Aufgrund dieser Befunde wurde die Verdachtsdiagnose eines Kabuki-Make Up-Syndroms gestellt. Die Erziehungsberech-tigten des Kindes lehnten eine molekulargenetische Untersuchung des Knaben ab.

Sabine Fisch, Ärzte Woche 9/2001

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