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20. Jänner 2006

Klinische Bilder der Brachydaktylie

Minderwuchs einzelner Skelettsegmente als erblich bedingte Fehlbildungen der Hand. Von Dr. Michael Strassmaier*

Bei der angeborenen Kurzfingrigkeit werden verschiedene Typen von Verkürzungen unterschieden, die mit weiteren Deformationen der Phalangen assoziiert sein können. Manchmal beträgt die Abweichung von der Norm nur Bruchteile eines Millimeters, andererseits können jedoch auch ganze Mittel- oder Endphalangen fehlen.
Unter Brachydaktylie (Abb. 1) wird der Minderwuchs einzelner Skelettsegmente einer oder mehrerer Fingerstrahlen verstanden. Je nach Lokalisation der Verkürzung werden Bruchteile-, Brachymeso- und Brachybasophalangie sowie Brachymetakarpie unterschieden. Bei den Abweichungen von den Normallängen – die vor allem durch die ausführlichen Untersuchungen Pfitzners (1890, 1898) festgelegt worden sind – handelt es sich manchmal nur um Bruchteile eines Millimeters, andererseits können sie bis zum völligen Fehlen der Mittel- oder Endphalanx reichen.
Diese Verkürzungen sind von einer verminderten Zahl an Phalangen bei terminalen transversalen Defekten der peripheren Hypoplasie zu unterscheiden. Am zweiten und fünften Finger ist die Brachymesophalangie oftmals mit einer Trapezform verbunden. Hieraus resultiert dann das klinische Bild einer Klinodaktylie, definiert als eine radiale Schiefstellung der Fingerglieder. Eine Brachydaktylie kann an einem oder an mehreren Fingerstrahlen gleichzeitig vorkommen und ist selten mit einer Hyperphalangie der Grundglieder vergesellschaftet. Alle Formen weisen einen hohen Grad der dominanten Erblichkeit auf. Eine familiäre Häufung wurde bereits oftmals beschrieben.

Klassifikation und Morphologie

Am meisten verbreitet ist die detaillierte Einteilung von Bell (1951; Studien an 124 Stammbäumen mit 1.336 Familienmitgliedern mit Brachydaktylie). Diese Klassifikation (Abb. 3) ist Ausdruck einer hohen Variation der Fehlbildungen an Händen und Füßen:

Typ A: Verkürzung der Mittelglieder (Brachymesophalangie):
A1: Die Mittelglieder aller Finger und Zehen sind kurz oder rudimentär, gelegentlich auch mit Endgliedern verschmolzen. An Daumen und Großzehen sind die Grundglieder verkürzt.

A2: Nur die Mittelglieder des Zeigefingers und der zweiten Zehe sind kurz und oft keilförmig (Delta-Phalanx).

A3: Nur das Mittelglied des Kleinfingers ist verkürzt und oft trapezförmig, sodass eine Klinodaktylie entsteht.

A4: (Von Temtamy und McKusick 1978 hinzugefügt): Brachymesophalangie aller Finger, gegabeltes Daumenendglied und Nagelanomalien.

Typ B: Die Mittelglieder aller Langfinger und Zehen sind verkürzt oder rudimentär; zusätzliche Verkürzung der Endglieder, die ebenso wie die Fingernägel auch ganz fehlen können („apical dystrophy“ nach Macarthur und McCullough 1932); Daumen und Großzehe sind nicht verkürzt, im Endglied aber oft deformiert.

Typ C: Verkürzung der Mittelglieder II und III mit normalen Endgliedern, aber Hyperphalangie der Grundglieder II und III; keilförmiger zusätzlicher Knochen an der Grundgliedbasis II, der später mit dem Grundglied verschmilzt und dem Finger die typische ulnare Abwinkelung verleiht; an der Grundgliedbasis III ähnlicher, oft dreieckiger Knochen; es besteht eine Brachymesophalangie V, so dass der normal lange Ringfinger deutlich vorsteht.

Typ D: Kurze Daumen mit kurzem, breitem Endglied und flachem Nagel; die Großzehen können ähnliche Veränderungen aufweisen.

Typ E: Verkürzung eines oder mehrerer Mittelhandknochen (Brachymetakarpie).

Die Brachydaktylie in ihren verschiedenen Ausprägungen ist mehr oder weniger häufig gekoppelt mit Syndaktylie (Abb. 2), Polydaktylie, Symphalangie sowie Osteochondrosis dissecans und kann mit verschiedenen Syndromen vergesellschaftet sein (Kasten).

Operative Behandlung

Viele Formen der Brachydaktylie sind einer Behandlung nur wenig zugänglich. Bei anderen kann mehr das Aussehen der Hand als ihre Funktion verbessert werden. Je nach Veränderung kommen unterschiedliche Verfahren zum Einsatz.
Bei trapezförmig angelegten und verkürzten Fingergliedern kann eine Korrekturosteotomie mit Interposition eines Knochentransplantats durchgeführt werden. Ziel hierbei ist es, neben einem Ausgleich des Achsenknicks zusätzlich einen gewissen Längengewinn zu erreichen. Um einen Rotationsfehler zu vermeiden, wird bei derartigen Osteotomien die Gegenkortikalis intakt gelassen. Bei einer starken ulnaren Deviation des Zeigefingers oder Daumens besteht die Möglichkeit einer Drehosteotomie auf Höhe der Metacarpalia. Wird mehr Länge benötigt, so kommt die Kallusdistraktion der Metacarpalia oder der Phalangen in Betracht. Hierfür stehen heute interne Distraktionsplatten (Abb. 4) zur Verfügung, die den Zug über eine Gewindestange ausüben.
Wegen der geringen Knochengröße empfiehlt sich eine Operation nicht vor dem Vorschulalter, wenn möglich sogar noch später. Gerade für die Kallusdistraktion wird aus technischen Gründen eine ausreichend große Knochenmasse benötigt. Eine Brachymetakarpie wird erst mit zehn bis 13 Jahren erkennbar und kann auch erst danach korrigiert werden.

*) Dr. Michael Strassmair, Kreiskrankenhaus Starnberg, Zentrum für Handchirurgie, Oßwaldstraße 1, D-82319 Starnberg

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