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20. Jänner 2006

Periodische Fieber-Syndrome:<br> Was steckt dahinter?

Die meisten dieser Erkrankungen treten im Kindesalter auf, manche erst bei jungen Erwachsenen

Periodische Fiebersyndrome sind selten. Doch Vorsicht, das familiäre Mittelmeerfieber kommt in bestimmten Populationen auch bei uns häufiger vor“, warnte Prof. Dr. Martin Aringer, Universitätsklinik für Innere Medizin III, Klinische Abteilung für Rheumatologie am AKH Wien, die Kollegenschaft bei der 34. Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Innere Medizin in Graz. Es handelt sich dabei um eine sowohl klinisch als auch genetisch heterogene Gruppe von autoinflammatorischen Erkrankungen, die durch intermittierende, selbstlimitierende Fieberepisoden mit multisystemischer Entzündungsreaktion und stets negativen mikrobiologischen Befunden bei im Intervall gesunden Patienten charakterisiert sind. Autoimmun-Phänomene finden dabei nicht statt.
Zu den periodischen Fiebersyndromen zählen beispielsweise das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) und TRAPS (TNF-Rezeptor-assoziiertes Syndrom) sowie eine Reihe anderer Erkrankungen. „Die meisten dieser Syndrome treten bereits im Kindesalter auf, FMF und TRAPS jedoch fast immer erst im frühen Erwachsenenalter“, sagte Aringer. Das FMF ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch Mutation im Gen für Marenostrin (Pyrin) hervorgerufen wird. Das Protein Marenostrin wird fast ausschließlich von Granulozyten exprimiert. Das Gen liegt in einem Areal des Chromosoms 16p. „Vor allem M694V scheint eine spezielle Rolle zu spielen, da es noch häufiger mit einer Amyloidose assoziiert ist“, berichtete der Experte. Die Erkrankung tritt hauptsächlich im Mittelmeerraum auf, vor allem in Israel, der Türkei und Italien. Auch Araber und Armenier können betroffen sein.

Häufig bei Immigranten

„Aufgrund der Immigration ist dieses Krankheitsbild auch bei uns gar nicht so selten und sollte in die differenzialdiagnostischen Überlegungen miteinbezogen werden“, empfahl Aringer, der das Hauptproblem in der zu späten beziehungsweise nie erfolgenden Diagnosestellung sieht. Die Symptomatik des FMF ist gekennzeichnet durch rezidivierende, massive entzündliche Schübe von kurzer Dauer (meist ein bis drei Tage). Dazwischen liegen unterschiedlich lange fieberfreie Intervalle, die Tage, in der Regel aber Wochen bis Monate dauern.
Im Schub haben die Patienten neben hohem Fieber (.40°C) meist eine sterile Peritonitis (95 Prozent) mit massiven Bauchschmerzen, oft mit der Symptomatik eines akuten Abdomens. Nach dem Schub treten Diarrhoen auf. Da es sich um eine Polyserositis handelt, kann es, wenn auch seltener (45 Prozent), zu einer sterilen Pleuritis mit meist einseitigen massiven Thoraxschmerzen kommen.
In zwei Drittel der Fälle leiden die Patienten auch unter einer Arthritis, meist der Knie- und Sprunggelenke. Typisch sind zudem erysipelartige Hautausschläge an den unteren Extremitäten, die von selbst wieder vergehen. Außerdem kann eine akute Orchitis auftreten, die erfreulicherweise folgenlos bleibt. „Denken Sie daran, dass der Erbgang der Erkrankung autosomal rezessiv ist. Das heißt, wenn der Patient keinen entsprechenden ethnischen Background hat, ist es ziemlich unwahrscheinlich, dass er ein FMF hat“, betonte der Experte.
Die Therapie erfolgt mit Cochizin. Die Dosierung wird langsam bis zu einer Zieldosis von 2mg/Tag (verteilt auf zwei Dosen) gesteigert. Aringer: „In dieser Dosis entwickeln die Patienten keine Amyloidose und haben meist keine oder nur sehr wenige Schübe.“

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Wandernde Symptomatik

Das TRAPS ist noch seltener als FMF. Der Erbgang ist autosomal dominant. „Die Fieberschübe dauern etwa fünf bis sieben Tage“, berichtete der Rheumatologe. „Die Intervalle dazwischen sind sehr variabel – von nicht mehr aus dem Schub herauskommend bis zu Monaten.“
Typisch ist die „wandernde“ Symptomatik. Myalgien und Muskelverhärtungen an verschiedenen Lokalisationen, aber auch „wandernde“ makulöse oder ödematöse Hautveränderungen kommen vor. Sie beginnen zumeist am Rumpf, dann an den Extremitäten, und sie wandern von innen nach außen. Häufig findet man auch eine Augenbeteiligung (meist Konjunktivitis, aber auch periorbitale Ödeme). Zudem können kolikartige Bauchschmerzen auftreten. Arthritiden sind eher selten, aber Arthralgien kommen vor. Die Therapie erfolgte bisher mit Kortikosteroiden. „Der beste Weg derzeit ist allerdings“, so Aringer, „die Gabe von Etanercept nach dem gleichen Schema wie bei der chronischen Polyarthritis.“

Dr. Sabine Schneider, rheuma plus 1/2004

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