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30. Juni 2005

Seit April auch in Österreich flächendeckendes Neugeborenen-Screening

In Österreich sind jährlich zehn bis zwölf Säuglinge von einer angeborenen Hormonstörung, dem so genannten Adreno-Genitalen Syndrom (AGS), betroffen. Zwei Drittel dieser Kinder leiden an einer schweren Form dieser Erkrankung, die zum Tod führen kann. Im August wurde in Wien eine Studie über das AGS präsentiert, die erstmals genaue Zahlen der Betroffenen liefert.

Ständiger Salzverlust

Die Untersuchung wurde in internationaler Zusammenarbeit zwischen Österreich, der Slowakei, Slowenien, Tschechien und Ungarn durchgeführt. "Bisher wussten wir zwar, dass Patienten mit AGS oft unerkannt sterben. Jedoch konnte jetzt erstmals relativ exakt berechnet werden, wie viele Kinder tatsächlich betroffen sind - damit ist eine Grundlage für den Einsatz präventiver Maßnahmen gegeben", erklärte Prof. Dr. Franz Waldhauser von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde am Wiener AKH.

Zwei Drittel der AGS-Patienten leiden an einer schweren Form der Krankheit: Sie haben einen ständigen Salzverlust und sterben ohne rechtzeitige Diagnose und entsprechende Therapie innerhalb des ersten Lebensmonats an Kreislaufversagen. Das restliche Drittel hat eine leichte Form des Adreno-Genitalen Syndroms. Diese Patienten fallen auf, da sie schon im Vorschulalter besonders groß sind und bereits Pubertätszeichen aufweisen. "Diese Kinder haben eine vorauseilende Knochenentwicklung, die Knochen altern doppelt so schnell wie bei Gesunden", erläuterte Prof. Dr. Herwig Frisch, ebenfalls von der Kinderklinik.

Therapie mit Kortisol

Das Ergebnis der Studie, bei der die internationalen Daten von 598 AGS-Patienten aus 30 Jahren untersucht wurden, zeigte, dass in Mitteleuropa jährlich zwei bis drei Kinder an der schweren Form der Krankheit versterben. "Pro Jahr werden fünf Kinder mit der leichten Form nicht einmal diagnostiziert", erklärte Waldhauser. Trotz Diagnose verstarben die AGS-Patienten im Säuglingsalter vier Mal häufiger als Nichtbetroffene. Auch das Mortalitätsrisiko für Geschwister von Betroffenen war demnach viermal höher als bei anderen Säuglingen.

Behandelt wird AGS mit Kortisol. "Umso früher wir die Krankheit erkennen, desto besser können wir die Folgeerscheinungen verhindern", erklärte Frisch. "Bei den Mädchen ist die Diagnose leichter zu erstellen, da sie bei der schweren Form zudem an Zwitter-Genitale und bei der leichten Form an Genitalmissbildungen leiden", so Frisch. Bei den Buben sei das schwieriger, da sie keinerlei äußere Anzeichen der Krankheit zeigen würden.

In Österreich wurde seit April dieses Jahres dem flächendeckenden Neugeborenen-Screening die Untersuchung auf AGS hinzugefügt. "Damit hoffen wir, dass in Zukunft keine AGS-Patienten im Säuglingsalter unerkannt sterben. Denn die Krankheit ist ja diagnostizier- und behandelbar", meinte Frisch. Zurzeit werden auch die genetischen Daten der bisher untersuchten AGS-Kinder erhoben. "Dies ist die Voraussetzung für eine detaillierte Diagnose, für eine genetische Beratung der betroffenen Familien und für eine Behandlung noch nicht geborener Kinder mit Kortisol im Mutterleib", so Frisch.

APA

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