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Orthopädie 6. August 2015

Classification of osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta (OI) is an extremely heterogeneous group of heritable connective tissue disorders. Most of the affected patients carry autosomal dominant mutations in the genes encoding for collagen type I, the most abundant protein of the bone extracellular matrix. The resulting phenotypes are extremely broad and have been classified by Sillence and colleagues into four groups according to clinical, radiological and genetic criteria.

More recently, proteins have been described that interact directly or indirectly with collagen biosynthesis and their deficiency result in rare forms of mostly autosomal recessive OI sharing phenotypic features of ‘classical’ types but lacking primary defects in type I collagen. Consequently the Sillence classification has been gradually expanded to include novel forms based on the underlying mutations. The goal of this article is to revisit the actual OI classification and to outline current approaches in categorizing the disorder.

Zusammenfassung

Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine äußerst heterogene Gruppe von erblichen Erkrankungen des Bindegewebes. Die meisten der betroffenen Patienten sind Träger dominanter Mutationen in den Genen für Kollagen Typ I, dem häufigsten Protein der extrazellulären Matrix. Die sich daraus ergebenden Phänotypen sind sehr vielfältig und wurden von Sillence und Kollegen in vier Gruppen entsprechend klinischen, radiologischen und genetischen Kriterien eingeteilt.

In den letzten Jahren wurden neue Proteine beschrieben, die direkt oder indirekt mit der Kollagenbiosynthese wechselwirken. Sehr seltene Mutationen, die Störungen in diesen Proteinen hervorrufen, führen in der Regel zu autosomal-rezessiven Sonderformen mit einem ähnlichen klinischen Bild wie in den „klassischen“ Formen von OI, aber ohne primären Kollagendefekt. Deshalb wurde die Sillence Klassifikation schrittweise erweitert, um auch diese neuen Formen zu berücksichtigen, die durch ihre Mutation definiert sind. Das Ziel dieses Artikels ist es, den derzeitigen Stand der OI Klassifikation zu präsentieren und zu diskutieren.

Dr. Nadja Fratzl-Zelman, Dr. Barbara M. Misof, Dr. Paul Roschger, Univ.- Prof. Dr. Klaus Klaushofer, Wiener Medizinische Wochenschrift 13/14/2015

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