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Neurologie 8. Juli 2015

Congenital CLN disease in two siblings

Background: Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) is characterized by a combination of retinopathy, dementia, and epilepsy. As a group, they encompass ten distinct biological and clinical entities and are the most common type of childhood neurodegenerative disease.

Patients and methods: Case reports.

Results: We demonstrate the clinical course of two neonates (brother and sister) with infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) (CLN 10 disease) presenting with intractable seizures and respiratory insufficiency immediately after birth. Characteristic clinical, radiological and pathological findings of this form of NCL are presented.

Conclusions: We conclude that the diagnosis of CLN10 should be kept in mind as a differential diagnosis in newborns presenting with respiratory insufficiency and severe epilepsy that is largely refractory to anti-epileptic drugs (AED) treatment. Because of the severity of CLN10 disease and futility of treatment, important ethical issues arise when caring for children with this clinical entity.

Zusammenfassung

Hintergrund: Die neuronalen Zeroidlipofuszinosen (NCL) sind klinisch charakterisiert durch die Trias: Retinopathie, dementieller Abbau und Epilepsie. Die NCLs umfassen 10 verschiedene Krankheitsentitäten/Subtypen und stellen insgesamt die größte Gruppe der neurodegenerativen Erkrankungen im Kindesalter dar.

Patienten und Methodik: Fallberichte.

Ergebnisse: Es wird der klinische Verlauf von zwei Neonaten (Bruder und Schwester) mit infantiler NCL (CLN 10) dargestellt. Klinisch im Vordergrund standen unmittelbar postnatal einsetzende, schwerste, therapierefraktäre zerebrale Anfälle mit begleitender respiratorischer Insuffizienz. Die charakteristischen klinischen, radiologischen und pathologischen Befunde der CLN 10-Erkrankung werden dargestellt.

Zusammenfassung: Wir schlussfolgern, dass Erkrankungen aus dem Formenkreis der NCL (CLN 10) als Differenzialdiagnose bei Neugeborenen mit therapierefraktärem Anfallsleiden und respiratorischer Insuffizient in Betracht gezogen werden sollten. Aufgrund der Schwere der Erkrankung und der fehlenden therapeutischen Optionen sind bei Neonaten mit CLN10-Erkrankung schwerwiegende ethische Entscheidungen zu treffen (Therapieabbruch).

Sascha Meyer, Umut Yilmaz, Yoo-Jin Kim, Robert Steinfeld, Gabriele Meyberg-Solomayer, Barbara Oehl-Jaschkowitz, Andreas Tzschach, Ludwig Gortner, Julia Igel, Otto Schofer, Wiener Medizinische Wochenschrift 9/10/2015

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