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Neurologie 30. Dezember 2012

Erster Alzheimer-Fall aufgeklärt

Nach über 100 Jahren konnte DNA isoliert und analysiert werden.

Die molekulare Aufklärung des Falles, an dem Alois Alzheimer die nach ihm benannte Krankheit vor über 100 Jahren zum ersten Mal beschrieben hat, ist jetzt Wissenschaftlern des Instituts für Humangenetik der Justus-Liebig-Universität Gießen in Zusammenarbeit mit einem Wissenschaftler des Hirnforschungsinstituts der Universität Sydney, Australien, gelungen.

Obwohl die Erkrankung bei ca. 95 Prozent der Fälle jenseits des 65. Lebensjahres beginnt – man spricht dann von der Alzheimer-Variante mit spätem Krankheitsbeginn (late onset Alzheimer disease, LOAD) – erkranken fünf Prozent der Patienten bereits vor dem 65. Lebensjahr. Etwas weniger als der Hälfte dieser früh einsetzenden Variante (early onset Alzheimer disease, EOAD) liegt die Mutation in einem einzigen Gen zu Grunde.

Seit Jahren wird spekuliert, ob dem ersten Fall, an dem Alois Alzheimer die Erkrankung beschrieben hat, eine genetische Ursache zu Grunde lag. Prof. Ulrich Müller, Direktor des Instituts für Humangenetik der Universität Gießen, und seiner Mitarbeiterin Pia Winter ist es in Zusammenarbeit mit Prof. Manuel Graeber, Neuropathologe am Brain and Mind Research Institute der Universität Sydney, gelungen, aus von Alzheimer im Jahr 1906 angefertigten histologischen Hirnschnitten DNA zu isolieren. Anhand dieser DNA haben die Wissenschaftler nach Mutationen in einem der bekannten, bei EOAD mutierten Gene gesucht. Sie wurden beim Gen Präsenilin 1 (PSEN1) fündig. Die Veränderung beeinträchtigt die Funktion eines Enzymkomplexes, von dem Präsenilin 1 ein Bestandteil ist. Die Mutation verändert die Funktion des Enzymkomplexes, die im Normalfall in der Spaltung von Eiweißen besteht, die zur Bildung von Amyloid-Plaques führen können. Amyloid-Plaques sind charakteristisch für die Alzheimersche Erkrankung.

Die Forschungsergebnisse wurden in der Zeitschrift "The Lancet Neurology" kürzlich online publiziert (Müller, U., Winter, P., & Graeber, M. B.: A presenilin 1 mutation in the first case of Alzheimer's disease. The Lancet Neurology. doi:10.1016/S1474-4422(12)70307-1).

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