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Neurologie 20. Jänner 2010

Grazer erforschen Polyneuropathie

Trotz der Fortschritte in der Genanalytik haben viele Patienten mit Hereditären Polyneuropathien bis heute keine eindeutige Diagnose. Neben der Aussicht auf neue Behandlungsansätze könnten Betroffene nun eine verbindliche Diagnose erhalten.

Ein Team unter der Leitung von Prof. Dr. Michaela Auer-Grumbach, Institut für Humangenetik und Klinische Abteilung für Endokrinologie und Nuklearmedizin der MedUni Graz, und Dr. Christian Gülly, Zentrum für Medizinische Grundlagenforschung, identifizierten in einer Familie mit zehn betroffenen Personen eine Mutation des TRPV4-Gens, das auf dem langen Arm des Chromosoms 12 lokalisiert ist.
Dieses Gen kodiert für ein Kalzium-Ionenkanalprotein. Aufgabe dieses Proteins ist unter anderem die Regulation des zellulären Kalziumgleichgewichts als Antwort auf eine Vielzahl äußerer Reize wie Mechanostimulation oder Wärme.
Es gelang nicht nur, die neue Genmutation zu identifizieren, sondern auch die funktionellen Auswirkungen auf Proteinebene zu charakterisieren.

Quelle: Auer-Grumbach, M.et al.: Nature Genetics 2009; doi:10.1038/ng.508  

MedUni Graz/PH, Ärzte Woche 3/2010

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