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© AleksandarNakic / iStock
 
Neonatologie 23. März 2015

Mit einfachen Mitteln Mukoviszidose erkennen

Ein „Kuss-und-Wiege-Test“ kann erste Hinweise auf die Erbkrankheit geben.

Bei Verdacht auf Mukoviszidose können zwei von den Eltern einfach zu erhebende Parameter hilfreich für das weitere Vorgehen sein: Eine Gedeihstörung, die man durch Wiegen erkennt, plus der Salzgeschmack der Babyhaut, den man beim Küssen spürt.

In vielen Ländern Europas sowie in den USA und Australien werden Neugeborene routinemäßig mithilfe des immunoreaktiven Trypsinogen-Tests (IRT) auf Mukoviszidose (auch Cystische Fibrose – CF) gescreent. Dieser Test allein ist jedoch nicht unbedingt verlässlich. Zur Diagnosesicherung werden Kinder mit entsprechendem Verdacht dem sogenannten Schweißtest zugeführt. Der zeitintensive Test, der auf dem erhöhten Kochsalzgehalt im Schweiß der Betroffenen beruht, gilt auch heute noch als Goldstandard in der Mukoviszidose-Diagnostik. Dabei wird ein Medikament (Pilocarpin) auf die Haut aufgetragen, das die Schweißbildung anregt. Der Schweiß wird über etwa 30 Minuten gesammelt und muss dann sofort chemisch analysiert werden. Für eine sichere Diagnose ist die zweimalige Durchführung erforderlich.

Welche Kinder sollen zum Schweißtest?

Paulo Camargos und Kollegen von der Federal University of Minas Gerais im brasilianischen Belo Horizonte stellen jetzt eine praxisnahe Diagnostikhilfe vor, mit der sich offenbar relativ unkompliziert entscheiden lässt, welche Kinder dem Schweißtest zugeführt werden sollten: Den Forschern zufolge sollte man dazu raten, wenn Eltern angeben, dass die Haut ihrer Kinder beim Küssen salzig schmeckt, und die Neugeborenen täglich um weniger als 10,5 g an Gewicht zulegen.

Camargos et al. hatten ihre Diagnostikhilfe an Teilnehmern eines brasilienweiten CF-Screening-Programms getestet. Die Kinder waren im Schnitt 34 Tage alt. Bei allen hatte der im Rahmen des Screenings durchgeführte zweimalige IRT-Test den festgelegten Grenzwert von 70 ng/ml überschritten – es bestand also Mukoviszidose-Verdacht. Noch vor dem obligatorischen Schweißtest hatte man den Eltern Fragebögen vorgelegt. Darin wurde unter anderem nach „Auffälligkeiten im Schweiß des Kindes“ gefragt sowie danach, ob der Schweiß etwas salzig schmeckt. Zusätzlich wurden die Kinder auf einer standardisierten Waage gewogen. Beim späteren Schweißtest stellten sich 49 Kinder als CF-positiv heraus: Bei ihnen lag die Chloridkonzentration im Schweiß bei ≥ 60 mmol/l. Die restlichen 177 Teilnehmer wurden negativ getestet und dienten als Kontrollen.

Mütter erkennen Salzgeschmack

Den Forschern zufolge war es „beachtlich“, wie zuverlässig selbst junge Mütter mit niedrigem Bildungsstatus bei ihrem ersten Kind den Salzgeschmack der Haut ihres – wie sich später herausstellte – CF-positiven Babys bemerkten. 42 Prozent der Mütter betroffener Kinder hatten hier den richtigen „Geschmack“. Bei Kindern, deren Mütter Salz gespürt hatten, wurde 17-mal häufiger Mukoviszidose diagnostiziert als bei den anderen. Aber auch die mangelnde Gewichtszunahme lieferte einen deutlichen Hinweis: Babys, die trotz großem Appetit weniger als 10,5 g pro Tag zulegten, waren mit rund fünffach erhöhter Wahrscheinlichkeit erkrankt.

Die Wissenschaftler bildeten auf dieser Grundlage eine Entscheidungsregel: Ein Score von ≥ 1,5 entspricht laut Camargos et al. einer geringen Gewichtszunahme von < 10,5 g/Tag und/oder salzig schmeckender Haut. Hier liegt die Sensitivität bei 61,2 Prozent, die Spezifität bei 89,6 Prozent. Bei einem Score von ≥ 2,5 liegen beide Symptome gleichzeitig vor; die Sensitivität sinkt in diesem Fall auf 42,9 Prozent, dafür steigt die Spezifität auf 96,5 Prozent.

Konzentration wie Meerwasser

„Die Diagnose der CF wird auch in Zukunft klinisch zu stellen sein“ – dies hatten Experten bereits im Jahr 2000 prognostiziert (Bush A, Wallis C. Pediatr Pulmonol 2000; 30: 139–144). Der durchschnittliche Chloridgehalt im Schweiß der CF-Babys hatte in der brasilianischen Studie bei knapp 92 mmol/l gelegen – dies entspricht dem Salzgehalt von Meerwasser und beträgt das Neunfache der Konzentration bei gesunden Kindern. Der Unterschied ist also im wahrsten Sinne des Wortes sinnfällig.

Fraglich bleibt, ob sich die Entscheidungshilfe generell anwenden lässt, auch ohne die Grundlage vorheriger IRT-Tests. Denn diese sind z. B. in Deutschland, anders als etwa in Österreich, Schweiz, Frankreich, Großbritannien und den Niederlanden, bislang nicht Bestandteil des Neugeborenen-Screenings.

 

Originalpublikation: Camargos P. et al. Acta Paediatrica 2015; online 12. März

springermedizin.de, Ärzte Woche 13/2015

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