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Neonatologie 6. Dezember 2011

Früherkennung von Morbus Fabry & Co

Neues Verfahren erkennt bereits bei Neugeborenen, wer von einer lysosomalen Stoffwechselerkrankung betroffen ist.

Mit einer innovativen biochemischen Methode fanden Forscher der MedUni Wien bei Neugeborenen eine unerwartet hohe Häufigkeit für lysosomale Stoffwechselerkrankungen.

 

Seit über 45 Jahren läuft an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien im Auftrag des Gesundheitsministeriums eines der umfangreichsten Neugeborenen-Screening-Programme in Europa. In Wien werden jährlich Proben von 78.000 Neugeborenen mittels neuester Verfahren auf mehr als 30 Krankheiten untersucht.

Prospektive Studie

Im Rahmen dieses Screenings wurde nun die weltweit erste bevölkerungsweite prospektive Studie durchgeführt, in der ein Jahr lang das Blut der Neugeborenen prospektiv und anonymisiert auf Morbus Fabry, Gaucher, Pompe und Niemann-Pick A/B untersucht wurde. Dabei wurde mit einem neuartigen biochemischen Test, der von der Arbeitsgruppe von Prof. DDr. David Kasper entwickelt wurde, eine unerwartet hohe Häufigkeit von 1:2.315 ermittelt: Das Team etablierte ein neuartiges, massenspektrometrisches Verfahren und testete simultan auf die lysosomalen Stoffwechselerkrankungen. Die Studie wurde im November online in The Lancet publiziert.1

Erkennen, bevor die Krankheit ausbricht

„Da es sich bei den lysosomalen Speichererkrankungen um Erbkrankheiten handelt, besteht die Möglichkeit einer Weitergabe an die nächste Generation“, sagt Studienautor Prof. Dr. Berthold Streubel. „Wir können vorausschauend den Gendefekt erkennen, wissen aber nicht, wann und wie stark er ausbricht. Für einige wenige lysosomale Stoffwechselerkrankungen gibt es bereits Therapiemöglichkeiten wie die Enzymersatztherapie oder die Stammzellentransplantation, weitere sind in Entwicklung oder bereits in der klinischen Testphase.“

Das Team um Prof. Dr. Arnold Pollak, Leiter der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, und Prof. Dr. Streubel sowie die Erstautoren Thomas Mechtler und Susanne Stary führte die Studie in Kooperation mit dem amerikanischen Center of Disease Control and Prevention durch. Eine Weiterentwicklung dieses neuen Verfahrens wurde auch im Journal Clinical Chemistry (2011; 57: 1286–94; doi:10.1373/clinchem.2011.164640) von derselben Forschungsgruppe veröffentlicht.

„Dieses Projekt ist ein großer Erfolg. Mit den methodischen Entwicklungen, die nun die simultane Aufdeckung von sechs lysosomalen Speicherkrankheiten aus einem Tropfen Blut ermöglichen, sind wir international im Spitzenfeld. Es hat sich gezeigt, welche Möglichkeiten es durch den Einsatz neuer Technologien im Bereich der Präventivmedizin gibt und wie wohl überlegt diese zum Einsatz kommen müssen“, sagt Prof. DDr. Kasper von der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde und Projekt- und Programmleiter des österreichischen Neugeborenen-Screenings. 

 

1 Mechtler, T. P. et al.: Neonatal screening for lysosomal storage disorders: feasibility and incidence from a nationwide study in Austria. The Lancet 2011; doi:10.1016/S0140-6736(11)61266-X

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