zur Navigation zum Inhalt
Foto: MedUni Wien
V.l.n.r.: David Kasper, Wolfgang Schütz, Alois Stöger, Arnold Pollak.
 
Neonatologie 17. Mai 2011

Diagnostik für die Kleinsten

Seit 45 Jahren läuft an der MedUni Wien eines der umfangreichsten Neugeborenen-Screeningprogramme Europas.

Proben von über 78.000 Neugeborenen aus ganz Österreich werden jedes Jahr an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde der MedUni Wien untersucht. Der Test auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und hormonelle Störungen kurz nach der Geburt ist Teil des Mutter-Kind-Passes.

 

Das österreichische Neugeborenen-Screening verfolgt das Ziel, angeborene Stoffwechselerkrankungen und endokrine Störungen bei jedem Säugling zu erkennen und gegebenenfalls einer frühzeitigen Therapie zuzuführen. Mit Hilfe des Neugeborenen-Screenings konnten bei bisher insgesamt über 2.400 Kindern Probleme im Stoffwechsel- oder Hormonhaushalt erkannt werden. Eines von 800 Neugeborenen ist von einer solchen Krankheit betroffen, deren Folgen bis hin zum Tod reichen können. Bereits 1966 wurde das Neugeborenen-Screening im Auftrag des Gesundheitsministeriums für ganz Österreich eingeführt, nachdem an der MedUni Wien ein Forschungsprojekt darüber durchgeführt worden war.

Permanente Weiterentwicklung

Das Programm wird laufend weiterentwickelt. „International nimmt die MedUni Wien mit dem Neugeborenen-Screening einen Spitzenplatz ein“, freut sich der Rektor der MedUni Wien, Prof. Dr. Wolfgang Schütz. Gemeinsam mit Gesundheitsminister Alois Stöger, Prof. Dr. Arnold Pollak, Leiter der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, und den Experten für das Neugeborenen-Screening PD DI DDr. David Kasper und Prof. Dr. Kurt Herkner präsentierte er unlängst die Erfolgsgeschichte des Vorsorgeprogramms. Bei manchen Erkrankungen können schwere Folgeschäden schon allein durch eine individuelle Diät verhindert werden, etwa bei der Phenylketonurie, eine Krankheit, die Anlass war für die Einführung des Programms. Die Liste der zu untersuchenden Erkrankungen wurde in den Folgejahren sukzessive erweitert und umfasste bald die Galaktosämie, die angeborene primäre Hypothyreose, die Biotinidasedefizienz, die zystische Fibrose und das adrenogenitale Syndrom. 2002 wurde die Tandem-Massenspektrometrie eingeführt. Somit war es möglich, auch eine Reihe weiterer Krankheiten nach der Geburt frühzeitig zu diagnostizieren, die bis dahin oft unentdeckt geblieben waren. Dadurch konnte die Zahl der untersuchten angeborenen Stoffwechselerkrankungen auf über 30 Erkrankungen erweitert werden und umfasst jetzt auch Aminosäure- und Fettsäureoxidationsstörungen sowie Organoazidopathien. Aktuell wird in einer internationalen Kooperation an neuen innovativen Technologien geforscht: Ein Großprojekt ist die Entwicklung neuer Verfahren zur Bestimmung von Enzymaktivitäten bei Lysosomalen Speicherkrankheiten.

Zu diesem Thema wurden noch keine Kommentare abgegeben.

Mehr zum Thema

<< Seite 1 >>

Medizin heute

Aktuelle Printausgaben