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Kinder- und Jugendheilkunde 6. Oktober 2016

Quantitative and qualitative insights into the experiences of children with Rett syndrome and their families

Rett syndrome is a rare neurodevelopmental disorder caused by a mutation in the MECP2 gene. It is associated with severe functional impairments and medical comorbidities such as scoliosis and poor growth. The population-based and longitudinal Australian Rett Syndrome Database was established in 1993 and has supported investigations of the natural history of Rett syndrome and effectiveness of treatments, as well as a suite of qualitative studies to identify deeper meanings. This paper describes the early presentation of Rett syndrome, including regression and challenges for families seeking a diagnosis. We discuss the importance of implementing strategies to enhance daily communication and movement, describe difficulties interpreting the presence of pain and discomfort, and argue for a stronger evidence base in relation to management. Finally, we outline a framework for understanding quality of life in Rett syndrome and suggest areas of life to which we can direct efforts in order to improve quality of life. Each of these descriptions is illustrated with vignettes of child and family experiences. Clinicians and researchers must continue to build this framework of knowledge and understanding with efforts committed to providing more effective treatments and supporting the best quality of life for those affected.

Zusammenfassung

Das Rett-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung, die durch eine Mutation im MECP2-Gen verursacht wird. Es geht mit schweren funktionellen Beeinträchtigungen und Komorbiditäten wie Skoliose und Wachstumsstörungen einher. Die populationsbasierte und longitudinal ausgerichtete australische Rett-Syndrom-Datenbank (Australian Rett Syndrome Database) wurde 1993 eingerichtet und dient seitdem Untersuchungen des natürlichen Verlaufs des Rett-Syndroms und der Wirksamkeit von Therapien sowie einer Reihe qualitativer Studien zur Erkennung tieferer Zusammenhänge. In der vorliegenden Arbeit werden die Frühsymptome des Rett-Syndroms einschließlich der Regression und der Herausforderungen für die Familien auf der Suche nach einer Diagnose beschrieben. Es werden die Bedeutung der Etablierung von Strategien zur verstärkten alltäglichen Kommunikation und Bewegung erörtert, die Schwierigkeiten bei der Interpretation vorhandener Schmerzen und Unwohlsein genannt und Argumente für eine stärkere Evidenzbasis hinsichtlich der Versorgung angeführt. Schließlich werden ein Bezugsrahmen zum Verständnis der Lebensqualität bei Rett-Syndrom skizziert und Lebensbereiche vorgeschlagen, auf die sich Bemühungen zur Verbesserung der Lebensqualität richten können. Jede dieser Beschreibungen wird mit Falldarstellungen der Erfahrungen eines Kindes und seiner Familie illustriert. Aufgabe der Kliniker und Wissenschaftler ist die kontinuierliche Arbeit an diesem Bezugsrahmen zum Fachwissen und Verständnis in dem Bemühen, wirksamere Behandlungen verfügbar zu machen und die bestmögliche Lebensqualität für die Betroffenen aufrechtzuerhalten.

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