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Kinder- und Jugendheilkunde 6. Oktober 2016

Progress in Rett Syndrome: from discovery to clinical trials

Fifty years ago, Andreas Rett described a disorder in 22 females featuring prominent regression of fine motor and communication skills, cognitive impairment, stereotypic movements, periodic breathing, and gait abnormalities. This disorder became known as Rett syndrome (RTT) following the report of Hagberg et al. in 1983. Although RTT was scarcely recognized at that time in the United States, here the efforts of Rett and Hagberg led to rapid progress in recognition and diagnosis, a clearer understanding of its clinical and pathological underpinnings, and, ultimately, identification of mutations in the methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene as the primary cause of this unique and challenging neurodevelopmental disorder. Thereafter, a natural history study and critical translational research in animal models paved the way for potential disease-modifying agents to be assessed in human clinical trials. To be successful, the energies of the international community at all levels, including researchers in clinical and basic science, funding agencies, pharmaceutical companies, patient advocates, and, above all, parents and their children are essential. Otherwise, hopes for effective treatment, if not, a cure, will remain unfulfilled.

Zusammenfassung

Vor genau 50 Jahren beschrieb Andreas Rett eine Erkrankung bei 22 Mädchen mit auffallender Regression feinmotorischer und kommunikativer Fähigkeiten, kognitiven Defiziten, stereotypen Bewegungsmustern, periodischer Atmung und Gangauffälligkeiten. Diese Erkrankung wurde nach einer Veröffentlichung durch Hagberg et al. 1983 als Rett-Syndrom bekannt. Obwohl das Syndrom zu jener Zeit in den USA kaum bekannt war, führten die Leistungen von Rett und Hagberg rasch zu vermehrter Erkennung und Diagnosestellung, einem klareren Verständnis der klinischen und pathologischen Grundlagen und schlussendlich der Identifikation von Mutationen im Methyl-CpG-binding-Protein-2(MECP2)-Gen als primärer Ursache dieser besonderen, herausfordernden neurologischen Entwicklungsstörung. Danach ebneten eine Longitudinalstudie zum natürlichen Krankheitsverlauf und entscheidende Untersuchungen am Mausmodell den Weg für die Erforschung potenziell krankheitsmodulierender Substanzen in klinischen Studien. Für die Aussicht auf Erfolg ist der Zusammenschluss aller Energien auf internationaler Ebene wichtig – unter Einbezug der Wissenschaftler in Klinik und Grundlagenforschung, der Forschungsförderung, der pharmazeutischen Industrie, von Patientenvertretern und vor allem von Eltern und betroffenen Kindern. Andernfalls wird der Wunsch nach effektiver Behandlung, wenn eine Heilung schon nicht möglich ist, nicht in Erfüllung gehen.

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