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Kinder- und Jugendheilkunde 5. Oktober 2016

New insights in Rett syndrome using pathway analysis for transcriptomics data

The analysis of transcriptomics data is able to give an overview of cellular processes, but requires sophisticated bioinformatics tools and methods to identify the changes. Pathway analysis software, like PathVisio, captures the information about biological pathways from databases and brings this together with the experimental data to enable visualization and understanding of the underlying processes. Rett syndrome is a rare disease, but still one of the most abundant causes of intellectual disability in females. Cause of this neurological disorder is mutation of one single gene, the methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene. This gene is responsible for many steps in neuronal development and function. Although the genetic mutation and the clinical phenotype are well described, the molecular pathways linking them are not yet fully elucidated. In this study we demonstrate a workflow for the analysis of transcriptomics data to identify biological pathways and processes which are changed in a Mecp2 -/y mouse model.

Zusammenfassung

Die Analyse von Transkriptomdaten ist in der Lage, ein Gesamtbild der veränderten zellulären Prozesse widerzugeben. Dafür bedarf es aber spezieller bioinformatischer Methoden, um diese Veränderungen sicher zu identifizieren. Mit einer Software, wie PathVisio z. B., wird auf eine Datenbank mit Informationen über biologische Stoffwechsel- und Signalwege zugegriffen und diese mit den experimentell ermittelten Daten abgeglichen. Damit können diese visualisiert und die zugrunde liegenden biologischen Prozesse besser verstanden werden. Das Rett-Syndrom ist eine seltene Krankheit und eine der häufigsten Ursachen für geistige Behinderung bei Frauen. Die Ursache sind Mutationen im MECP2-Gen („methyl-CpG-binding protein 2“), einem wichtigen epigenetischen Regulator in Nervenzellen. Zwar wurden die Mutationen und daraus resultierende klinische Phänotypen gut beschrieben, doch besteht noch kein umfassendes Verständnis der vernetzenden molekularen Prozesse. In der vorliegenden Studie stellen die Autoren einen Workflow für die Analyse von Transkriptomdaten dar, mit dem sich die veränderten biologischen Stoffwechsel- und Signalwege in einem Mecp2 -/y-Maus-Modell identifizieren lassen.

Friederike Ehrhart, Susan Coort, Elisa Cirillo, Eric Smeets, Chris Evelo, Leopold Curfs, Wiener Medizinische Wochenschrift 11/12/2016

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