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Seltene Erkrankungen im Fokus

Tiefe Einblicke beim ersten Symposium des CeRUD,  Wiener Zentrum für Seltene und Undiagnostizierte  Erkrankungen

Am  19.  und  20.  Februar  2016   standen im Van Swieten Saal der Medizinischen Universität Wien die seltenen  und  undiagnostizierten  Erkrankungen  im  Mittelpunkt  und  wurden   von  einer  erstklassigen  Auswahl  an   fast 30 Vortragenden  (Abb.  1 )  aus  verschiedensten Winkeln beleuchtet.  In sieben Themenblöcke und auf zwei  Tage verteilt kamen zahlreiche wichtige  Aspekte  betreffend  Forschung,  Therapieoptionen  und  internationale  Kooperationen  zur  Sprache.  Thematisch vielfältige Poster der Teilnehmer  ermöglichten  weitere  Einblicke   in  laufende  Forschungsprojekte,  und   das  reichhaltige  Rahmenprogramm   bot  ideale  Gelegenheit  für  den  wissenschaftlichen Austausch der knapp  300 Teilnehmer.

Immunsystem

Viele seltene Erkrankungen betreffen  die  Hämatopoese,  die  wiederum  die  Grundlage  für  funktionierende  Abwehrmechanismen  und  ein  gesundes Immunsystem des menschlichen  Körpers  bildet.  Zum  Auftakt  wurden  daher   angeborene   Erkrankungen    des Immunsystems thematisiert. Unter  den  Rednern  war  auch  Alain  Fischer  vom  Institut  Imagine  in  Paris,  der seine Strategien zur Gentherapie  von  T-Zell-Immundefekten  darstellte.  Kaan  Boztug,  Leiter  des  CeRUD,  gleichzeitig   Hauptorganisator   des    Symposiums  (Abb.  2 ) , präsentierte  die  neuesten  Ergebnisse  seiner  Forschung  an  kombinierten  Immundefekten  und  betonte,  dass  häufig  erst   die  Identifikation  krankheitsverursachender genetischer Mutationen die  Basis für zielgerichtete Therapieoptionen darstellt.

Datenaustausch unter Experten

Der  nächste  Themenblock  beschäftigte sich mit den Herausforderungen beim Austausch von Daten unter Experten:  Wie  kann  eine  standardisierte und sprachunabhängige Beschreibung  von  Krankheitsbildern  erstellt   werden, die sicher, aber dennoch global verfügbar ist? Wie können genetische  Informationen  im  Interesse  der  Patienten  gleichzeitig  geschützt  und   effektiv  ausgetauscht  werden?  Mehrere Online-Anwendungen und -Programme wurden vorgestellt und diskutiert,  die  den  Zugriff  auf  zentrale   Informationen für Mediziner und Forscher erleichtern sollen. Ada Hamosh  vom  John  Hopkins  Hospital  in  Baltimore  (USA)  schloss  die  Session  mit   einem  Zwischenbericht  des  Centers   for Mendelian Genomics.

Hautkrankheiten

Im  dritten  Teil  standen  seltene  Hautkrankheiten   im   Mittelpunkt.   Führende  Experten,  John  McGrath  vom   King’s  College  London,  Johann  Bauer  von  der  Paracelsus  Medizinischen   Privatuniversität,  Matthias  Schmuth   von  der  Medizinischen  Universität   Innsbruck  sowie  Robert  Loewe  und  Peter  Maximilian  Heil  von  der  Medizinischen  Universität  Wien,  präsentierten  ihre  Diagnose-  und  Therapieansätze für seltene Erkrankungen der  Haut. Sie zeigten anhand interessanter  Fallstudien,  dass  dieses  Organ  zu   Recht als Spiegel von Genetik und Immunologie gilt.

Festvortrag  

Den Abschluss des ersten Tages bildete  der  herausragende  Keynote-Vortrag  von  William  Gahl,  Direktor  des   NIH  Undiagnosed  Diseases  Program.   Sein  Vortrag  bot  wertvolle  Einblicke   in die Forschung der letzten acht Jahre seit der Gründung des Programms  und  zeigte  den  Fortschritt  bei  der  Etablierung  internationaler  Kooperationsnetzwerke  auf,  für  deren  Initiation  und  Koordination  das  CeRUD   eine  treibende  Kraft  außerhalb  der   USA darstellt. Dr. Gahl unterstrich zudem  die  Wichtigkeit  standardisierter   Methoden  und  Anwendungen  bei   der  Suche  nach  den  genetischen  Ursachen spezifischer Krankheitsbilder.

Neurologische Erkrankungen  

Am  zweiten  Symposiumstag  lag  der  Fokus  zunächst  auf  seltenen  neurologischen  Erkrankungen.  Unter  anderen  zeigte  Dimitri  Krainc  von  der   Northwestern  University  in  Chicago   wie  die  Aufklärung  seltener  genetischer Erkrankungen zum Verständnis  und  zur  Behandlung  weit  häufigerer   neurodegenerativer Krankheiten beitragen  kann.  Jürgen  Knoblich  vom   Institute  of  Molecular  Biotechnology (IMBA) in Wien zeigte in beeindruckender  Weise,  welche  Möglichkeiten  die  Kultur  zerebraler  Organoide   als Modell für die menschliche Gehirnentwicklung bieten.

Gastroenterologie und  metabolische Erkrankungen  

Die zweite Sitzung war gastroenterologischen und metabolischen Erkrankungen  gewidmet.  Wolfgang  Sperl   von der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität  Salzburg  demonstrierte  anhand  einiger  von  ihm  entdeckten   Mitochondriopathien,   welche    Schlüsse  ein  einer  Krankheit  zugrunde liegendes Gen auf seine Funktion  zulässt – und umgekehrt. Holm Uhlig  von der University of Oxford erläuterte die zunehmende Zahl monogenetischer  Formen  chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen.

Personalisierte Medizin

Seltene  Erkrankungen  gelten  als  Paradebeispiel  der  patientenzentrierten,  personalisierten  Medizin,  weshalb  die  letzten  beiden  Blöcke  des   Symposiums der translationalen Forschung sowie den sozialen und ethischen Konsequenzen hinsichtlich der  Erforschung  und  Behandlung  seltener  Erkrankungen  gewidmet  waren.   Es sprachen unter anderem Giulio Superti-Furga  vom  CeMM  Forschungszentrum  für  Molekulare  Medizin  der   Österreichischen  Akademie  der  Wissenschaften  in  Wien,  Luigi  Naldini   vom  San  Raffaele  Telethon  Institute   for Gene Therapy in Mailand und Rainer  Riedl,  Obmann  von  Pro  Rare,  der   Dachorganisation  zahlreicher  österreichischer Patientenorganisationen.

Fazit und Dank

„Das  Symposium  war  eine  großartige  Gelegenheit,  um  bestehende  Experten-Netzwerke  zu  festigen,  aber   auch um neue Synergien zu kreieren,  die  dazu  beitragen  werden,  die  Forschung  und  Behandlung  seltener   Erkrankungen  langfristig  zu  verbessern“,  so  das  Fazit  von  Kaan  Boztug.   „Wir  sind  uns  sicher,  dass  dieses  erste  Symposium  des  CeRUD  Vienna   Center for Rare and Undiagnosed Diseases nicht das letzte gewesen sein  wird, und möchten uns ganz herzlich  beim  Organisationskomitee,  bei  allen Vortragenden und Teilnehmern,  sowie  unseren  Sponsoren  für  ihre   wichtigen  und  wertvollen  Beiträge  bedanken.“

 

Bericht:
Isabel Grießhammer, MSc und Mag.
Wolfgang Däuble, CeMM, Pädiatrie & Pädologie 2/2016

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