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Pädiatrie & Pädologie

Erschienen in:

01.02.2015 | Originalien

Abnormes Schädelwachstum

Makrozephalie aus Sicht des Genetikers und des Stoffwechselexperten

verfasst von: Univ.-Doz. Dr. O. Rittinger, D. Karall, S. Scholl-Bürgi

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 1/2015

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Zusammenfassung

Ein abnormes Schädelwachstum in Sinne einer Makrozephalie kann syndromatisch, metabolisch oder exogen bedingt sein. Eine sorgfältige Erhebung der Familienanamnese, charakteristische Merkmale im phänotypischen Erscheinungsbild und Verhalten sowie ein genauer neurologischer Status ermöglichen in vielen Fällen eine Verdachtsdiagnose, die dann durch gezielte genetische und metabolische Untersuchungen überprüft werden kann.

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Titel: Abnormes Schädelwachstum
Makrozephalie aus Sicht des Genetikers und des Stoffwechselexperten
verfasst von: Univ.-Doz. Dr. O. Rittinger
D. Karall
S. Scholl-Bürgi
Publikationsdatum: 01.02.2015
Verlag: Springer Vienna
Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 1/2015
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558
DOI: https://doi.org/10.1007/s00608-014-0227-2

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