Skip to main content
Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie 6/2013

01.12.2013 | Fallberichte

Thymidinkinase-2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom

Erkrankung mit progredienter Muskelschwäche bei einem 2-jährigen Buben

verfasst von: Dr. L. Rauter, R. Kerbl, R. Bittner

Erschienen in: Pädiatrie & Pädologie | Ausgabe 6/2013

Einloggen, um Zugang zu erhalten

Zusammenfassung

Mit dieser Fallpräsentation möchten wir die heutigen Möglichkeiten einer exakten Diagnosefindung bei Vorliegen einer so schwerwiegenden und für den Patienten und dessen Familie katastrophalen Erkrankung darstellen. Dies gelingt durch eine gute Zusammenarbeit zwischen den klinisch tätigen Ärzten und Spezialisten. Auch möchten wir mit der Falldarstellung einen gewissen Einblick in den großen Formenkreis mitochondrialer Erkrankungen geben. Durch die molekulargenetisch eindeutige Identifikation der ursächlichen Mutation ist grundsätzlich eine pränatale Diagnose bei weiterem Kinderwunsch möglich.
Metadaten
Titel
Thymidinkinase-2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom
Erkrankung mit progredienter Muskelschwäche bei einem 2-jährigen Buben
verfasst von
Dr. L. Rauter
R. Kerbl
R. Bittner
Publikationsdatum
01.12.2013
Verlag
Springer Vienna
Erschienen in
Pädiatrie & Pädologie / Ausgabe 6/2013
Print ISSN: 0030-9338
Elektronische ISSN: 1613-7558
DOI
https://doi.org/10.1007/s00608-013-0096-0

Weitere Artikel der Ausgabe 6/2013

Pädiatrie & Pädologie 6/2013 Zur Ausgabe

Originalien

Mamillenprobleme

Aktuell

Aktuell 2