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NCL gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und betreffen sowohl die graue Substanz des Gehirns als auch die Netzhaut im Auge.
 
Kinder- und Jugendheilkunde 14. Oktober 2013

Demenz trifft auch schon Säuglinge

Seltene Erkrankungen früh diagnostizieren.

Demenz bei Kindern kommt sehr selten vor. „Aber sie ist immer sehr beunruhigend“, sagte Prof. Dr. Alfried Kohlschütter vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf. Auf der Jahrestagung der DGKJ wurden die häufigsten Ursachen für eine Demenz genauer erläutert.

Bei Demenzerkrankungen können drei Bereiche betroffen sein: die graue Substanz, die weiße Substanz und die Basalganglien. Ist die graue Substanz betroffen, kommt es bei Kindern relativ schnell zu einer Demenz und meist auch zu Epilepsie. Bei Erkrankungen der weißen Substanz, wie etwa Leukodystrophien, sind am Anfang meist motorische Störungen zu beobachten. „Die Zeichen der Demenz treten erst später auf“, erklärte Kohlschütter. Degenerieren die Basalganglien, dann treten neurologische Phänomene im Sinne einer Dystonie und Chorea auf, die wie eine Demenz wirken können.

Häufige seltene Krankheit

Die häufigsten neurogenerativen Erkrankungen im Kindesalter sind die neuronalen Zeroidlipofuszinosen (NCL), die von Dr. Angela Schulz vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf vorgestellt wurden. Sie gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten und betreffen sowohl die graue Substanz des Gehirns als auch die Netzhaut im Auge. Die wachsartigen Zeroidlipofuszine werden intrazellulär im Gewebe gespeichert. Jedes Jahr kommen circa 30 Kinder mit einer NCL auf die Welt. Das sei zwar keine große Zahl, erklärte Schulz. Jedoch kommen mit einer durchschnittlichen Lebenszeit von 20 Jahren pro Patient, bei jährlich 30 Kindern eine Summe von 600 Leidensjahren zusammen.

Inzwischen sind 14 genetisch verschiedene NCL bekannt. Bei allen steht eine mehr oder weniger ausgeprägte Demenz, ein Visusverlust aufgrund einer Retinopathie, Epilepsie und bei vielen Patienten der Verlust der motorischen Fähigkeiten im Vordergrund. Am häufigsten sind NCL2- und NCL3-Formen. NCL2 tritt vor allem im Kleinkindalter mit Erkrankungsbeginn im zweiten oder dritten Lebensjahr auf. Die Kinder leiden unter Krampfanfällen und geistigem Abbau. Die Erblindung taucht erst im weiteren Krankheitsverlauf auf. Retrospektiv stellt sich außerdem bei vielen Kindern heraus, dass sie noch vor Erkrankungsbeginn eine Sprachentwicklungsstörung zeigten.

Die NCL3-Krankheit, die sogenannte juvenile NCL, taucht dagegen vermehrt im Schulalter auf. Die Kinder erblinden. „Hier steht die motorische Komponente zunächst nicht so stark im Vordergrund“, sagte Schultz. Im weiteren Verlauf kommt es zu Demenz, Krampanfällen und motorischem Abbau. Im Alter von circa 30 bis 35 Jahren sterben die Patienten. Laut Schultz führt meist erst die Demenz zur Diagnose, der Visusverlust wird von den Augenärzten oft noch anderen Retinopathien zugeordnet.

Hirn und Herz betroffen

Im klinischen Verlauf können sogar bei Patienten mit derselben Mutation große Unterschiede bestehen: Beispielsweise setzt der Sprachverlust bei manchen Betroffenen erst zehn bis 15 Jahre später als bei anderen ein. „Warum wir diese Variabilität im klinischen Phänotyp sehen, ist noch nicht wirklich verstanden“, erläuterte Schultz.

Nicht nur das Hirn kann betroffen sein, sondern auch – vor allem mit fortschreitendem Krankheitsverlauf – das Herz: Es kommt zu Herzrhythmusstörungen oder Sinusbradykardie, manchmal wird im Herzecho eine linksventrikuläre Hypertrophie beobachtet, vor allem bei NCL3. Erscheint ein Kind somnolent und müde, sollte deshalb daran gedacht werden, ein EKG zu machen.

Frühe Diagnose wichtig

Diagnostisch stehen u. a. eine Enzymaktivitätsbestimmung aus einer Trockenblutprobe sowie Gentests zur Verfügung. Ein ausführlicher Diagnoseleitfaden ist beispielsweise auf der Internetseite des Forschungsprojektes DEM-CHILD (www.dem-child.eu) zu finden oder in der Monatsschrift Kinderheilkunde (Schultz A et al. Monatsschr Kinderheilkd 2012; 160: 734–41).

Dass die Diagnose möglichst früh gestellt wird, ist für die betroffenen Familien wichtig: Dadurch wird nicht nur ein Ärztehopping vermieden, sondern die Familien können dann auch humangenetisch beraten werden und eine Familien- und Lebensplanung kann erfolgen. Außerdem kann die korrekte Behandlung und pädagogische Betreuung einsetzen. Bei der Therapie ist Schultz eine interdisziplinäre Versorgung der Patienten besonders wichtig. „Auch wenn wir den Familien keine Heilmethoden anbieten können, spielt die palliative Medizin hier eine ganz entscheidende Rolle.“

Quelle: 109. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ), 13. September 2013, Düsseldorf

springermedizin.de, Ärzte Woche 42/2013

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