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Abb. 1: Fall (1) MRT Abdomen (T2 gewichtet, koronarer Schnitt)
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Abb. 2: Fall (2) MRT Abdomen (T2 gewichtet, transversaler Schnitt)

 

Abdominelle Tumoren im Kindes- und Jugendalter

Differentialdiagnosen und diagnostisches Vorgehen

Einteilung

Die Gruppe der malignen abdominellen Tumore umfasst zum einen Raumforderungen, die von Organen des Abdomens und Retroperitoneums ausgehen (vorwiegend Nephroblastome, Neuroblastome, ovarielle Keimzelltumore, Hepatoblastome), zum anderen aus ubiquitären Geweben entstandene Neoplasien mit Lokalisation des Primums im Abdomen (wie etwa Rhabdomyosarkome und andere Weichteilsarkome oder Lymphome). Zu den weitaus selteneren, gutartigen Bauchtumoren gehören Bindegewebsgeschwulste, Hämangiome, Lymphangiome, gutartige Teratome und Harmatome, auf die in der Folge nicht weiter eingegangen wird. Hingewiesen sei der Vollständigkeit halber auch noch auf differentialdiagnostisch in Einzelfällen relevante infektiöse Raumforderungen des Abdomens (wie etwa bei Echinokokkose oder Tuberkulose).

Eine Übersicht über die Charakteristika der häufigsten malignen abdominellen Tumore des Kindesalters geben die farbig unterlegten Kurzzusammenfassungen.

Häufigkeit

In Österreich erkranken pro Jahr ca. 250 Kinder und Jugendliche unter 18 Jahren an einer malignen Tumorerkrankung. In etwa 20 Prozent der Fälle handelt es sich um primär abdominell lokalisierte Tumore sehr unterschiedlicher Entitäten, wie etwa Neubildungen des sympathischen Nervensystems, Keimzelltumore, Nieren- und Lebertumore sowie Weichteilsarkome und abdominelle Manifestationen von Lymphomen.

Risikofaktoren für das Auftreten abdomineller Neoplasien im Kindesalter sind nicht bekannt, mit Ausnahme einiger genetischer Syndrome, die zur Entwicklung bestimmter Tumore prädestinieren (z. B. Beckwith-Wiedemann Syndrom mit erhöhter Inzidenz von Nephroblastomen und Hepatoblastomen, familiäre adenomatöse Polyposis als Prädisposition für Hepatoblastome, MEN IIb mit häufigerem Vorkommen von Phäochromozytomen).

Symptomatik

Abdominelle Tumore sind oft lange symptomlos oder werden gar im Rahmen einer anderweitig indizierten klinischen Untersuchung oder Sonographie zufällig entdeckt. Andererseits können die Raumforderungen mit lokalen Auffälligkeiten oder mit meist unspezifischen systemischen Zeichen klinisch manifest werden. Die typische lokale Präsentation primär abdomineller Tumore ist eine sichtbare Vorwölbung oder tastbare Schwellung des Bauches (erstes Symptom z. B. bei 2/3 aller Nephroblastome). Andererseits kann eine Zunahme des Bauchumfangs Ausdruck einer bereits erfolgten Metastasierung eines extraabdominell gelegenen Primums oder Zeichen einer Tumordissemination etwa bei Leukämien oder Lymphomen sein. Bei adipösen Kindern oder im Fall von kleinen Tumoren kann dieses Zeichen jedoch auch ganz fehlen. Gelegentlich treten auch unspezifische rezidivierende oder persistierende Bauchschmerzen auf.

Selten kommt es auch zum Bild eines akuten Abdomens mit krampfartigen Schmerzen und Erbrechen, entweder aufgrund einer intestinalen Obstruktion und Passagestörung, am häufigsten im Zusammenhang mit einer Invagination (z. B. bei intestinalem Burkitt-Lymphom oder bei Nephroblastom), oder - wie bei einem Viertel aller ovariellen Teratome - aufgrund einer Ovarialtorsion. Weitere Hinweise auf eine Raumforderung können diverse Funktionsstörungen der betroffenen oder benachbarten Organe sein (Obstipation, Diarrhö, Erbrechen, Miktionsbeschwerden, Ikterus, vaginale oder rektale Blutung). Beim Nephroblastom etwa tritt in ca. 15 Prozent der Fälle als Erstsymptom eine schmerzlose Hämaturie auf.

Manche Erkrankungen werden auch erst im Rahmen der metastatischen Absiedelung symptomatisch, wie zum Beispiel durch Lymphknotenschwellungen oder Hepatosplenomegalie. Relativ häufig trifft dies auch für das Neuroblastom zu, das mit Schmerzen aufgrund von Knochenmetastasen, mit Panzytopenie, Blässe und Blutungsneigung durch Knochenmarksinfiltration oder mit einem Brillenhämatom durch retroorbitale Metastasen einhergehen kann. Systemische Zeichen können sehr unspezifisch sein (Fieber, Müdigkeit Schwäche, Gewichtsverlust), manchmal jedoch auch Hinweise auf das Ursprungsgewebe des Tumors liefern (wie z. B. Pubertas praecox durch hormonproduzierende Keimzelltumoren).

Gerade aufgrund der vielfältigen und oft über längere Zeit milden Symptomatik sollte bei unklaren und länger andauernden Beschwerden, die an eine abdominelle Raumforderung denken lassen, eine ausführliche Anamneseerhebung und klinische Untersuchung angestrebt werden. Dies kann wertvolle Hinweise für die Planung und Strukturierung der weiterführenden diagnostischen Maßnahmen ergeben.

Diagnostik

Klinische Untersuchung

Bei der Statuserhebung ist auf systemische Zeichen wie Fieber, Blässe, Blutungszeichen sowie auf mögliche periphere Lymphknotenschwellungen zu achten. Bei der Untersuchung des Abdomens kann sich bei entsprechender Größe und Lage eines Tumors schon im Rahmen der Inspektion eine sichtbare abdominelle Schwellung bzw. ev. eine Asymmetrie zeigen. Manchmal kann die Raumforderung als schmerzlose oder schmerzhafte, eher derbe und wenig verschiebliche Resistenz getastet werden. Weiters ist auf das etwaige Vorliegen einer Hepatosplenomegalie zu achten. Indirekte lokale Zeichen einer Raumforderung sind eine hochstehende Blase oder palpable Stuhlknollen als Hinweise auf Einschränkungen der Miktion oder Defäkation. Mit einer abschließenden rektalen Untersuchung können außerdem manche Tumore des kleinen Beckens ertastet oder auch Blutungen entdeckt werden.

Bildgebung

SONOGRAPHIE

Der Ultraschall sollte bei jedem Verdacht auf einen abdominellen Tumor im Kindesalter als erstes bildgebendes Verfahren angestrebt werden, da er ein ideales diagnostisches Tool für Raumforderungen dieser Lokalisation darstellt: Die sonographische Untersuchung ist einerseits kostengünstig und fast flächendeckend rasch verfügbar, kommt ohne Strahlenbelastung und nahezu immer ohne Sedierung des Patienten aus, und ermöglicht andererseits eine exzellente Charakterisierung des Tumors, seiner räumlichen Beziehung zu den Ausgangs- und Nachbarorganen sowie seiner Gewebsstruktur. In bestimmten Fällen können erfahrene Untersucher schon sonographisch mit großer Treffsicherheit die wahrscheinlichste Diagnose stellen, etwa bei Neuroblastomen oder ovariellen Teratomen.

COMPUTERTOMOGRAPHIE (CT)

Die Computertomographie spielt nach wie vor eine wichtige Rolle in der Diagnostik pädiatrischer Tumorerkrankungen, unter anderem auch deshalb, weil die Methode im Vergleich zur Magnetresonanztomographie oft schneller verfügbar ist. Aufgrund des bei Kindern erhöhten karzinogenen Potentials der Röntgenstrahlung sind die Anwendung von altersadaptierten Protokollen sowie eine optimierte Aufnahmetechnik (etwa durch Multidetektor-Technologie) zur Verkürzung der Expositionsdauer von großer Wichtigkeit. Mit modernen Geräten kann ein Abdomen- und Beckenscan bereits innerhalb von 10 Sekunden erstellt werden, sodass bei entsprechend geschultem Personal und kindgerechter Atmosphäre idealerweise sogar die Notwendigkeit einer Sedierung entfallen kann. Von besonderer Bedeutung sind computertomographische Kontrastmittel-Aufnahmen im Rahmen des Stagings zur Diagnostik einer pulmonalen Metastasierung abdomineller Tumore.

MAGNETRESONANZ- TOMOGRAPHIE (MRT)

Die zunehmende Bedeutung der MRT für pädiatrische Tumordiagnostik gründet sich trotz hoher Kosten und verhältnismäßig langer Untersuchungsdauer (und daher bei kleinen Kindern oft notwendiger Sedierung) einerseits im Fehlen von ionisierender Strahlung und andererseits im hohen Kontrast und räumlicher Auflösung insbesondere für Weichteilgewebe. Bezogen auf kindliche Tumorerkrankungen eignet sich die MRT etwa besonders zur Darstellung des intraspinalen Anteils von Neuroblastomen, zur Charakterisierung ovarieller Tumoren und zur Diagnostik von hepataler Metastasierung sowie peritonealer Tumoraussaat. Gegenwärtig wird in verschiedenen Zentren auch die Anwendung von Ganzkörper-MRT für das initiale Staging, die Überprüfung des Therapieansprechens und für Nachsorgeuntersuchungen evaluiert.

SZINTIGRAPHIE

Hierbei werden markierte Radionuklide zur Darstellung auffälliger oder gewebsspezifischer zellphysiologischer Prozesse verwendet und somit funktionelle Informationen über das dargestellte Gewebe erhoben. Zur Anwendung bei abdominellen Tumoren kommt unter anderem die Positronen-Emissions-Tomographie (PET) mit 18F-Fluor-Desoxyglucose (18F-2-FDG). Diese Substanz gelangt über Glukosetransporter in die Zelle und reichert sich daher in Geweben mit erhöhtem Glukoseverbrauch (wie etwa Lymphomen) an. Neuroendokrine Tumore (z. B. Karzinoide) können mit radioaktiv markiertem Edotreotid (DOTATOC), das an Somatostatinrezeptoren bindet, dargestellt werden. Bei Kindern kommt dem 123Iod-Metaiodbenzylguanidin (MIBG)-Scan eine herausragende Bedeutung in der Diagnostik des Neuroblastoms (für Staging, Therapieansprechen und Rezidivdiagnostik) sowie auch des Phäochromozytoms zu. MIBG ist ein Norepinephrin-Analog und somit grundsätzlich hochspezifisch für adrenales Gewebe. Als nachteilig erweisen sich die lange Untersuchungsdauer (die Ablesung erfolgt 24 Stunden nach Applikation des Radionuklids), damit verbunden eine relativ hohe Strahlendosis sowie eine unspezifische Anreicherung in der Leber, die somit mittels MIBG nur schwer beurteilt werden kann. Die Substanz wird auch therapeutisch zur Behandlung von fortgeschrittenen metastasierten Neuroblastomen eingesetzt.

Labordiagnostik

Die in der Diagnostik von Raumforderungen im Abdomen notwendigen Labortests sind zum überwiegenden Teil Routineparameter. Die Basisuntersuchungen umfassen ein Blutbild mit Leukozytendifferenzierung, das bei auffälliger Zytopenie zum Beispiel Hinweise auf eine Knochenmarksinfiltration bei Neuroblastomen oder Rhabdomyosarkomen geben kann, Laktatdehydrogenase (LDH) und Harnsäure, die bei Tumoren mit hohem Zellumsatz wie zum Beispiel Lymphomen auffällig sind, Ferritin (typischerweise deutlich erhöht bei fortgeschrittenem Neuroblastom) und die eher unspezifischen Parameter CRP und Blutsenkung. Weiters sollten die Elektrolyte sowie eine Funktionsdiagnostik von Niere und Leber inklusive der Gerinnungsparameter erhoben werden, die bei Tumorlyse bzw. Tumorinfiltration pathologisch sein können.

Zur Spezialdiagnostik zählen je nach Verdachtsdiagnose der Raumforderung einige wenige Tumormarker im Serum: Neuronenspezifische Enolase (NSE) (erhöht bei fortgeschrittenem Neuroblastom), α-Fetoprotein (AFP) (bei Hepatoblastomen, Dottersacktumoren und der Hälfte aller hepatozellulären Karzinome sowie bei manchen unreifen Teratomen erhöht, zu beachten sind die bei Kindern stark altersabhängigen Normwerte) sowie humanes Choriogonadotropin (β-HCG) (erhöht bei Chorionkarzinomen).

Weiters muss bei Nieren- und Nebennierentumoren eine Harnuntersuchung erfolgen, einerseits zum Ausschluss einer Mikrohämaturie, andererseits zur Bestimmung der Katecholaminmetabolite Vanillinmandelsäure (VMA), Homovanillinsäure (HVA) sowie Dopamin, die bei 90 Prozent aller Neuroblastome sowie auch beim bei Kindern seltenen Phäochromozytom pathologisch hohe Werte ergibt (Achtung: falsch positive Werte können nach Konsum von Bananen oder Vanille auftreten).

Biopsie

Zur definitiven Diagnosestellung ist bei fast allen Abdominaltumoren vor Therapiebeginn die Gewinnung einer Gewebeprobe erforderlich, da verschiedene biologische Marker bzw. histologische Merkmale in die Risikoklassifikation der Erkrankung einfließen (z. B. n-myc Amplifikation als negativer prognostischer Faktor beim Neuroblastom, schlechtere Prognose eines alveolären im Vergleich zum embryonalen Rhabdomyosarkom). Die Aufarbeitung des Materials erfolgt mittels histologischer und immunhistochemischer Methoden und wird oft durch zytogenetische und molekulargenetische Analysen vervollständigt.

Die Probenentnahme sollte rasch jedoch nicht überstürzt durchgeführt werden, um eine möglichst hohe diagnostische Aussagekraft des Materials und damit eine optimale weitere Versorgung des Kindes zu gewährleisten. Davor sollte in interdisziplinärer Absprache mit Kinderchirurgen, Radiologen, interventionellen Radiologen sowie pädiatrischen Hämato-Onkologen, eventuell auch unter Einbeziehung der Pathologen, geprüft werden, ob der Primärtumor selbst oder aber alternativ dazu eine Metastase (etwa ein befallener Lymphknoten) besser und damit risikoärmer für Biopsie oder offene Probenentnahme zugänglich ist. Bei Verdacht auf Neuroblastom oder Rhabdomyosarkom sollte jedenfalls auch berücksichtigt werden, dass die Diagnose im Falle einer Infiltration des Knochenmarks bei der im Rahmen der Stagings dieser Tumore ohnehin geforderten Knochenmarkpunktion gestellt werden kann.

Unbedingt ist auch die genaue Dokumentation des Stichkanals einer Tumorbiopsie notwendig, da er aufgrund des Risikos eine iatrogenen Tumorzellaussaat bei einer sekundären radikalen Tumoroperation mit reseziert bzw. in das Strahlenfeld bei einer späteren Bestrahlung mit einbezogen werden muss. Eine primäre Komplettresektion einer abdominellen Raumforderung bei Malignomverdacht ist nur in seltenen Fällen und nach Rücksprache mit pädiatrischen Hämato-Onkologen indiziert. Ansonsten erfolgt die Planung einer etwaigen Lokalmaßnahme (Entfernung des verkleinerten Primums im Gesunden und/oder Bestrahlung des Tumorbetts) nach einer neoadjuvanten Chemotherapie auf Basis einer neuerlichen Bildgebung.

Einzige und wichtige Ausnahme in Bezug auf die Notwendigkeit einer histologischen Diagnosesicherung vor Therapiebeginn stellt das Nephroblastom dar. Bei dieser Erkrankung besteht aufgrund des oft raschen Tumorwachstums und der ausgeprägten Vaskularisierung bei einer Biopsie ebenso wie bei einer primären chirurgischen Entfernung des Tumors ein hohes Risiko einer Blutung oder Ruptur mit peritonealer Tumoraussaat. Laut einer in den neunziger Jahren publizierten Studie der International Society of Paediatric Oncology (SIOP) (Tournade et al 1993) ist die Treffsicherheit einer rein radiologischen Diagnostik von Nierentumoren hoch (über 90 %). Daher wird bei Kindern im Alter von über sechs Monaten und radiologisch vermutetem Nephroblastom zuerst ohne histologische Verifizierung eine neoadjuvante Chemotherapie durchgeführt und danach in einem elektiven Eingriff der Resttumor entfernt. Bei von der Verdachtsdiagnose abweichender Histologie wird die postoperative Chemotherapie dann gemäß dem entsprechenden Therapieprotokoll adaptiert. Bei Säuglingen unter sechs Monaten ist wiederum die Wahrscheinlichkeit hoch, dass es sich um ein mit alleiniger Operation heilbares mesoblastischen Nephroblastoms handelt. In dieser Altersgruppe wird daher nach Möglichkeit eine primäre komplette Tumorresektion angestrebt.

1 St. Anna Kinderspital Wien, Kinderspitalgasse 6, 1090 Wien

Korrespondenz: Dr. Sabine Breuer St. Anna Kinderspital Kinderspitalgasse 6, 1090 Wien E-Mail: , Internet: www.stanna.at

 

Bemerkung: Die für eine leichtere Lesbarkeit im Text verwendete männliche Schreibweise von Personengruppen ist ausdrücklich eine allgemeine und keine geschlechtsspezifische Bezeichnung .

Literatur bei der Verfasserin

Zur Person
Dr. Sabine Breuer
Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde im St. Anna Kinderspital, Wien
Studium der Humanmedizin an der Universität Wien
danach wissenschaftliche Tätigkeit am Children’s Cancer Research Institute (CCRI),
Arbeitsgruppe für Tumorimmunologie
Facharztausbildung im St. Anna Kinderspital
Seit 2011 Ausbildung im Zusatzfach pädiatrische Hämatologie und Onkologie,
Schwerpunkt pädiatrische Stammzelltransplantation
Tabelle 1 CHARAKTERISTIKA DER HÄUFIGSTEN ABDOMINELLEN TUMOREN IM KINDESALTER
NEUROBLASTOM
Inzidenz: 1,0 pro 100000 Kinder < 15 Jahren, betrifft v.a. Säuglinge und Kleinkinder unter vier Jahren.
Ätiologie: Ausgehend von embryonalen sympathischen Neuroblasten (Nebennierenmark (50%) oder Grenzstrang (30 % abdominell, 20 % thorakal u. cervikal)).
Häufige Symptome: Knochenschmerzen, Fieber, Panzytopenie, Brillenhämatome, neurologische Symptome bzw. Zufallsbefund (20 %).
Spezielle Diagnostik: Katecholaminmetabolite (Harn), NSE (neuronenspezifische Enolase), MIBG Scan.
Therapie: abhängig von Alter, Stadium, Biologie: Observanz bei kleinen 4S-Säuglingsneuroblastomen, Resektion bei lokalisiertem Stadium 1+2, Chemotherapie, MIBG Therapie, Bestrahlung bei fortgeschrittenen Stadien.
Verlauf und Prognose: Sehr variabel abhängig von Alter, Tumorstadium, Biologie: Spontanremission bei Säuglingen auch bei Knochenmarks- und Lebermetastasen möglich (Stadium 4S), Prognose hingegen schlecht bei MYCN Amplifikation sowie bei metastasierter Erkrankung im Kleinkindesalter.
NEPHROBLASTOM (Wilmstumor)
Inzidenz: 0,7 pro 100000 Kinder < 15 Jahren, betrifft v.a. Kleinkinder, gehäuft bei Beckwith-Wiedemann Syndrom
Ätiologie: nephrogener Rest (persistierendes embryonales Nierengewebe) als prämaligne Vorstufe; häufig Mutation von WT1 (Wilms-Tumorsuppressorgen).
Häufige Symptome: Tastbare Raumforderung, Hämaturie, Miktionsbeschwerden bzw. Zufallsbefund.
Spezielle Diagnostik: initial keine Biopsie (außer bei differentialdiagnostischem Vd. auf mesoblastisches Nephroblastom (v.a. bei Säuglingen), Harn (Hämaturie?).
Therapie: neoadjuvante Chemotherapie, Resektion, postoperative Chemotherapie, ev. Bestrahlung (lokal, Lungenmetastasen)
Verlauf und Prognose: abhänigig von Tumorstadium und histologischem Subtyp; > 90 % EFS (event free survival) bei günstiger Histologie und lokalisierter Erkrankung.
KEIMZELLTUMORE
Inzidenz: 0,5 pro 100000 Kinder < 15 Jahren, bei Säuglingen und Kleinkindern vorwiegend Teratome bzw. Dottersacktumore, bei Jugendlichen Seminome/Dysgerminome und Choriokarzinome/embryonale Karzinome.
Ätiologie: ausgehend von totipotenter primordialer Keimzelle, Keimepitheldifferenzierung (Seminom/Dysgerminom) oder Differenzierung zu unreifen embryonalen Strukturen (Dottersacktumor, Choriokarzinom, embryonales Karzinom), >50% extragonadale Lokalisation (Mediastinum, ZNS, Steißbein).
Häufige Symptome: schmerzhafte oder schmerzlose Raumforderung, Ovarialtorsion.
Spezielle Diagnostik: Choriokarzinom: β-HCG (humanes Choriongonadotropin), Dottersacktumor: AFP (α-Fetoprotein).
Therapie: Resektion und Chemotherapie, bei Rezidiv ev. auch Intensivierung mit Tiefenhypertermie, Radiatio.
Verlauf und Prognose: späte Metastasierung, Rezidive überwiegend am Ort des Primärtumors (lokale Tumorkontrolle wichtig!); bei lokalisierten und komplett resezierten gonadalen Tumoren „wait-and-see“ Strategie möglich, günstige Prognose auch bei Rezidiv; EFS bei Steißbeintumoren > 80 %, bei gonadalen Keimzelltumoren > 90 %.
WEICHTEILSARKOME
Inzidenz: 1,0 pro 100000 Kinder < 15 Jahren,
Ätiologie: > 50 % Rhabdomyosarkome (RMS; embryonal oder alveolär), >10 % extrossäre Ewingsarkome und primitive neuroektodermale Tumore (pNET); häufig chromosomale Translokationen
Häufige Symptome: Schmerzen, Lokalsymptome wie z. B.: Miktionsbeschwerden, Obstipation (bei Lokalisation im kleinen Becken)
Spezielle Diagnostik: Knochenmarkspunktion (Infiltration?)
Therapie: Resektion, Chemotherapie, Radiotherapie
Verlauf und Prognose: abhängig von Histologie (embryonales RMS günstig, alveoläres RMS ungünstig), bei primär metastasiertem Tumor schlechte Prognose.
BURKITT-LYMPHOM
Inzidenz: 0,3 pro 100000 Kinder < 15 Jahren, häufigstes Non-Hodgkin Lymphom im Kindesalter, m:w = 4:1.
Ätiologie: peripheres B-Zell Lymphom, sporadisch oder EBV assoziiert (=endemisch, in Äquatorialafrika), c-myc Deregulation durch Translokation t(8;14), t(8;22) oder t(2;8).
Häufige Symptome: intestinale Obstruktion, Invagination, schmerzlose Lymphknotenschwellung, Bauchschmerzen, Fieber; Knochenmarksinfiltration (≥ 25% Lymphomzellen = akute B-Zell Leukämie (20 %)).
Spezielle Diagnostik: Knochenmarkspunktion (Infiltration?)
Immunphänotypisierung, Molekulargenetik (Translokationsnachweis).
Therapie: zytoreduktive Vorphase (Cortison), Dosis-intensive Chemotherapie (inkl. Methotrexat, Cyclophosphamid), ev. Resektion bei lokalisierten, kleinen Lymphomen.
Verlauf und Prognose: EFS 80-90 %, sehr frühe Rezidive mit schlechter Prognose.
HEPATOBLASTOM
Inzidenz: 0,2 pro 100000 Kinder < 15 Jahren, meist bis zum 3. Lebensjahr manifest, m:w = 2:1.
Ätiologie: epitheliale oder epithlial/mesenchymale Differenzierung unreife hepataler Stammzellen.
Häufige Symptome: palpabler Tumor, bei fortgeschrittener Erkrankung Fieber, Schmerzen, Gewichtsverlust.
Spezielle Diagnostik: AFP (α-Fetoprotein) in 80-90 % exzessiv erhöht.
Therapie: Induktionschemotherapie, radikale Tumorentfernung.
Verlauf und Prognose: EFS 98 % bei kompletter Tumorresektion, bei Fernmetastasierung (Lunge!) dtl. eingeschränkt (ca.40 %).
Fallbeispiel 1
Anamnese: Emma, ein 2½ jähriges, bisher gesundes Mädchen, letzte Mutterkindpass-Untersuchung vor drei Monaten unauffällig bis auf Adipositas (Körpergewicht>97. Perz.), klagt eines Tages nach dem Kindergarten plötzlich über Bauchschmerzen, am nächsten Tag erbricht sie mehrmals. Der befreundete Nachbar der Familie, ein Internist, untersucht das Kind am Nachmittag und tastet eine Raumforderung (RF) im rechten Oberbauch. Das Kind wird daraufhin umgehend im nächstgelegenen Krankenhaus vorgestellt, wo sich sonographisch ein großer Tumor der rechten Niere zeigt. Daraufhin erfolgt die Überweisung ans St. Anna Kinderspital.
Diagnostik:
Status: mäßiger Allgemeinzustand, im rechten Oberbauch palpable Resistenz bis unterhalb des Bauchnabels und über die Mittellinie reichend, sonstiger klinischer Status unauffällig.
Sonographie Abdomen: Teils solide, teils zystisch RF (9x13cm, Volumen ca. 900ml) von der rechten Niere ausgehend, Kompression der Vena cava inferior ohne Thrombosierung, Pankreaskopf nach kranial verlagert, linke Niere unauffällig, keine pathologischen Lymphknoten, keine Lebermetastasen, kein Aszites.
MRT Abdomen: scharf begrenzte RF (11x9cm) ausgehend vom kaudalen Pol der rechten Niere, keine Infiltration benachbarter Organe, RF heterogen strukturiert, bis zu 5cm große zystisch-regressive Anteile, Vena cava inferior schlitzförmig komprimiert, keine intraabdominellen Sekundärblastome.
CT Thorax: unauffällig; Harn: unauffällig.
Auffällige Laborbefunde: Hämoglobin 9,5g/dl, Harnsäure 8mg/dl, LDH 930U/l, NSE 85μg/l (⊥ 0-16).
Harnkatecholamine: unauffällig.
Therapie und Verlauf: Verdacht auf isoliertes Nephroblastom (Wilms-Tumor), differentialdiagnostisch aufgrund der hohen Harnsäure und LDH grundsätzlich auch Lymphom denkbar. Beginn mit 4-wöchiger neoadjuvanter Chemotherapie lt. Nephroblastomprotokoll (SIOP2001/GPOH) und Verzicht auf primäre Biopsie, danach Restvolumen der RF 300ml, daraufhin komplikationslose Tumornephrektomie. Histopathologie: Nephroblastom mit hoher Malignität. Entsprechend für 28 Wochen postoperative Chemotherapie incl. Lokalbestrahlung lt. SIOP2001/GPOH Protokoll für Nephroblastome mit ungünstiger Histologie im Stadium II (Tumor überschreitet die Kapsel und ist vollständig entfernt).
Fallbeispiel 2
Anamnese: Bei Anton, einem sechs Wochen alten Säugling fällt im Rahmen der Mutterkindpass-Untersuchung eine abdominelle Raumforderung (RF) auf. Er wird daraufhin in einem auswärtigen Spital vorgestellt, wo sich sonographisch eine an die Leber grenzende RF sowie eine ausgeprägte Hepatomegalie zeigt. Anton wird sogleich an die Universitätsklinik für Kinderchirurgie transferiert.
Initiale Diagnostik:
Status: guter Allgemeinzustand, Abdomen ausladend, Hepar 4 cm unter Rippenbogen, Lien nicht palpabel, sonstiger klinischer Status unauffällig.
Sonographie Abdomen: im Bereich der rechten Nebenniere solider Tumor (6 x 4cm, Volumen ca. 200 ml) mit zystischen Anteilen caudomedial der Leber, diese massiv vergrößert mit knotigen Parenchymveränderungen, Milz unauffällig, rechte Niere nach kaudal verlagert, kein Hinweis auf Infiltration der Nachbarorgane, linke Niere und Nebenniere unauffällig.
Tumormarker: NSE 160μg/l ⊥ 0-16), AFP 1300IU/ml (im Alter von 6 Wochen ⊥) β-HCG unauffällig, Harnkatecholamine: VMA 650μg/ml (⊥ 0-22) HVA 1040 μg/ml (⊥ 0-38), Dopamin im Normbereich.
Knochenmark: an 4 Stellen ohne Tumorinfiltration.
Verlauf:
Nach Rücksprache mit der onkologischen Abteilung des St. Anna Kinderspitals wird bei Verdacht auf Säuglingsneuroblastom eine ultraschallgezielte Biopsie der RF zur Diagnosesicherung durchgeführt, danach wird Anton zur weiteren Diagnostik und Therapie ins St. Anna Kinderspital verlegt.
Weitere Diagnostik:
MRT Abdomen: Kranial der rechten Niere RF 5 x 6 x 5 cm, Leber massiv vergrößert, multiple bis 1,5 cm große Signalalterationen, Milz von normaler Größe ohne fokale Läsionen; Befund spricht für Neuroblastom mit hepataler Metastasierung.
MIBG Szintigraphie: Mäßig speichernder Primärtumor in der rechten Nebennierenloge mit zusätzlich sehr inhomogen speichernder Leber bei bekannter Lebermetastasierung, sonst unauffällig.
Auffällige Laborbefunde: Bilirubin 3mg/dl, GGT 390U/l, GOT 110U/l, LDH 400U/l.
Histologie: passend zu gering differenziertem Neuroblastom.
Zytogenetik: keine MYCN-Amplifikation.
Weiterer Verlauf und Therapie:
Aufgrund der günstigen biologischen Merkmale (ohne MYCN Amplifikation) und der nur hepatalen Metastasierung wird der Tumor als Säuglingsneuroblastom 4s eingestuft. Laut Protokoll der Infant Neuroblastoma European Study (INES99) erfolgt eine Beurteilung des klinischen Allgemeinzustandes anhand des Philadelphiascores. Bei wenig symptomatischen Säuglingen wird aufgrund der hohen Spontanregressionsrate der 4s Säuglingsneuroblastome eine „Wait and see“ -Strategie mit engmaschigen klinischen Verlaufskontrollen empfohlen. Hingegen ist bei deutlicher mechanischer Beeinträchtigung (von Atmung, Gastrointestinaltrakt, Niere, Leber oder venösem Rückfluss), die durch die anfangs oft rasche Tumorprogression entstehen kann, eine Chemotherapie zur Verhinderung potentiell tödlicher Komplikationen angezeigt.
Entsprechend wird Anton vorerst nur klinisch beobachtet. Innerhalb der nächsten zwei Wochen kommt es zu einer zunehmenden respiratorischen Beeinträchtigung durch die massive Hepatomegalie, sodass protokollgemäß eine Chemotherapie mit vorerst zwei Zyklen VP16-Carboplatin verabreicht wird. Diese wird ohne Komplikationen vertragen, es kommt zu einer Verbesserung der respiratorischen Situation und zu einer mäßigen Verkleinerung von Leber und Primärtumor, die Harnkatecholamine sind rückläufig. Es werden daraufhin zwei weitere Zyklen VP16-Carboplatin verabreicht. Am Ende der dreimonatigen Therapie zeigt sich eine deutlichen Größenabnahme der Leber und des Primärtumors (2,5 x 2cm, Volumen ca. 10 ml) sowie eine vollständige Normalisierung der Harnkatecholamine, der MIBG Scan ist bei Therapieende unauffällig.
Somit kann nun die spontane Regression des Resttumors unter Beobachtung abgewartet werden. Eine Resektion des residualen Primärtumors ist nicht erforderlich.
Fazit für die Praxis
Bösartige abdominelle Tumore im Kindesalter sind oft über einen längeren Zeitraum oligo- bzw. asymptomatisch oder verursachen unspezifische Allgemeinsymptome. Länger bestehende unklare abdominelle oder systemische Beschwerden sollen den betreuenden Arzt daher zu einer sonographischen Untersuchung des Abdomens veranlassen. Die weitere Diagnostik umfasst Schnittbildgebung, Labordiagnostik und – außer beim Nephroblastom – vor Therapiebeginn auch eine histologische Sicherung der Diagnose. Die Biopsie eines Tumors soll in Absprache mit pädiatrischen Hämato-Onkologen, Kinderchirurgen, Radiologen und Pathologen sorgfältig geplant werden, um eine möglichst risikoarme Gewinnung von aussagekräftigem Material sowie die entsprechende Aufarbeitung der Probe zu gewährleisten.

Sabine Breuer, Martina Kronberger-Vollnhofer1, Pädiatrie & Pädologie 2/2012

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