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© Dept. für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Innsbruck
Abb. 1: Erythema nodosa an den Unterschenkeln.
© Dept. für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Innsbruck

Abb. 2: Bilateral hiläre Lymphadenopathie mit interstitieller Infiltration

 
Kinder- und Jugendheilkunde 10. November 2010

Sarkoidose im Kindes- und Jugendalter

Die Erkrankung ist selten. Betroffene bedürfen einer interdisziplinären Betreuung.

Die Sarkoidose (Morbus Boeck, Morbus Schaumann-Besnier) ist eine chronisch-granulomatöse, ätiologisch ungeklärte Multisystemerkrankung, welche meistens zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auftritt und durch nicht verkäsende Granulombildung mit Epitheloid- und Riesenzellen charakterisiert ist. Die Sarkoidose weist eine Inzidenz von 20 bis 40 /100000 im Erwachsenenalter auf. Den höchsten Anteil von Neuerkrankungen findet man in Schweden und Island. Bei Jugendlichen ist sie eine ungewöhnliche Systemerkrankung und kann sich mit einer Lungen- und Lymphknotenbeteiligung manifestieren. Im Kleinkindalter (early onset sarcoidosis (EOS, Blau-Syndrom)) ist sie eine Rarität. Die Genese der Erkrankung ist unklar, möglicherweise spielen Mutationen im Gen BTNL2 auf dem Chromosom 6 bei der juvenilen Form eine Rolle. Beim Blau Syndrom finden sich Mutationen in der Nucleotid-bindenden Domaine (NBD) von CARD15/NOD2 auf Chromosom 16. Es gibt deutliche Hinweise darauf, dass der Sarkoidose eine immunologische Dysregulation zugrunde liegt, deren klinische Manifestation nahezu alle Organe betreffen kann. Man unterscheidet eine zunächst akut verlaufende Form der Sarkoidose (das so genannte Löfgren-Syndrom) von der schleichend und symptomarm einsetzenden chronischen Verlaufsform. Vor dem 5. Lebensjahr manifestiert sich die Sarkoidose typischerweise als Kombination von Arthritis, Uveitis und Exanthem. Weitere Symptome umfassen Müdigkeit, Anorexie, Fieber und Hepatosplenomegalie. Spezifische Symptome entstehen durch die örtliche Gewebeinfiltration mit den Granulomen. Besonders betroffen sind Lymphknoten (90 % der Fälle) und die Lunge (90 %), aber auch andere Organe wie Leber (60-90 %), Augen (25 %), Herz (5 %), Skelett (25 %) oder Haut (25 %). Bei der körperlichen Untersuchung können Veränderungen am Bewegungsapparat, respiratorische und kardiovaskuläre Symptome imponieren. Schwellungen der Speicheldrüsen (Sjögren Symptomatik) werden in ca. 30 % der Kinder beobachtet. Eine Nephropathie und ein ZNS Befall sind möglich. Die Sarkoidose der Nerven zeigt sich häufig in einseitiger Schwäche des Gesichtsmuskelnerven (Heerfordt-Syndrom). Bei kardialem Befall können Herzrhythmusstörungen oder Herzmuskelschwäche auftreten. Bei einer Augenbeteiligung findet man häufig eine Uveitis, die sich bei Beteiligung des Tränenganges zu einer Keratokonjunktivitis sicca ausweiten kann. Selten findet man bei einer Nierenbeteiligung einen gestörten Kalziumstoffwechsel, welches mit einer Nephrokalzinose einhergehen kann. Die zystische Umwandlung der Fingerknochen (Jüngling-Syndrom) ist Ausdruck eines Knochenbefalls. Sehr selten ist ein Befall des Hypothalamus-Hypophysen-Regelkreises mit einem daraus resultierenden Diabetes insipidus. Aufgrund der oft symptomlos verlaufenden Lymphknotenschwellungen wird die Sarkoidose nicht selten zufällig beim Röntgen festgestellt. Je nach Befallmuster und Zeichnung im Röntgenbild oder in der Computertomographie wird die pulmonale Sarkoidose in Stadien eingeteilt (Tabelle 1):

 

  • Stadium 0: Normalbefund der Lunge bei Befall eines anderen Organs
  • Stadium I: symmetrische Lymphknotenvergrößerung ohne sichtbaren Befall des Lungengewebes
  • Stadium II: beidseitige Lymphknotenvergrößerung mit diffuser Bildung von Granulomen im Lungengewebe
  • Stadium III: Lungenbefall mit fehlender Lymphknotenvergrößerung
  • Stadium IV: fibrotischer Umbau des Lungengewebes mit Funktionsverlust der Lunge

 

Im Labor finden sich bei der akuten Verlaufsform oft eine Erhöhung der Blutsenkungsgeschwindigkeit (BSG), sowie ein erhöhter Anteil der Blutkörperchen mit jüngerem Alter im Blutbild (die so genannte Linksverschiebung). Erhöhte Gammaglobulin- und Immunglobulin-G-Werte bei mehr als der Hälfte der Patienten sind Zeichen einer erhöhten Aktivität der B-Zellen. Parallel dazu findet man eine Störung der T-Zellen. Bei Nierenbeteiligung misst man erhöhte Kalzium-Mengen in Urin und Blut und einen erhöhten Calcitriol-Spiegel. Ein erhöhter Neopterin-Spiegel korreliert meist mit der Entzündungsaktivität der Makrophagen. Das Angiotensin converting enzyme (ACE) ist häufig normal oder nur leicht erhöht. Die Diagnose wird bestätigt durch den histologischen Nachweis von Sarkoidosegranulomen. Bei vielen Patienten ist neben einer symptomatischen Therapie eine immunsuppressive Behandlung erforderlich.

 

1 geschäftsführender Oberarzt am Department für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Innsbruck

Fazit für die Praxis
Bei Jugendlichen ist die Sarkoidose eine unterdiagnostizierte Systemerkrankung und kann sich mit einer Lungen- und Lymphknotenbeteiligung manifestieren. Im Kleinkindalter (early onset sarcoidosis (EOS, Blau-Syndrom)) ist sie eine Rarität, die mit Arthritis, Uveitis und einem Exanthem einhergeht. Die klinische Manifestation kann nahezu alle Organe betreffen. Die Diagnose wird bestätigt durch die histologische Beurteilung von Granulomen. Bei vielen Patienten ist eine immunsuppressive Behandlung erforderlich. Eine interdisziplinäre Betreuung unter der Federführung eines Pädiatrischen Rheumatologen ist erforderlich.
Zur Person
Dr. med. Mag. Dipl. oec. med. Jürgen Brunner
Studium der Medizin (Deutschland (Erlangen), Schweiz und USA) Betriebswirtschaftlehre und Gesundheitswissenschaften. Ausbildung zum Pädiater an der Universitätskinderklinik in Homburg/Saar. Ausbildung zum Pädiatrischen Rheumatologen in Homburg, Garmisch-Partenkirchen und Vancouver. Seit 2005 Geschäftsführender Oberarzt am Department für Kinder- und Jugendheilkunde der Medizinischen Universität Innsbruck.

Jürgen Brunner1, Pädiatrie & Pädologie 5/2010

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