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Ein Blutttest gibt Aufschluss, ob die genetisch verursachte Mangelerkrankung vorliegt.
 
Pulmologie 8. Jänner 2013

Video: Gendefekt schadet Lunge und Leber

Eine frühzeitige Diagnose eines Alpha-1-Antitrypsinmangels vermag die Lebensqualität zu erhalten.

Mit rund 300 diagnostizierten Erkrankungen ist Alpha-1-Antitrypsinmangel selten, die Dunkelziffer dürfte aber bei etwa 1.500 Betroffenen liegen.



Alpha-1-Antitrypsin ist einer der wichtigsten Eiweißstoffe im menschlichen Blut. Er wird in der Leber produziert. Der Alpha-1-Antitrypsinmangel ist auch unter den Bezeichnungen Laurell-Eriksson-Syndrom, Proteaseinhibitormangel und AAT-Defizit bekannt.

Ein Fehlen dieser Proteaseninhibitoren kann zu überschießenden Entzündungen und Gewebsdefekten führen. In der Regel treten Probleme erst nach Jahrzehnten auf; im Vordergrund stehen eine sich entwickelnde Leberzirrhose und Lungenerkrankung. Mit einem einfachen Bluttest kann  ein Mangel an Alpha-1-Antitrypsin festgestellt werden. Die Behandlung besteht im Ersatz des Proteins. 

Das Video wurde im Rahmen einer Kooperation zur Verfügung gestellt von http://www.vielgesundheit.at/

vielgesundheit.at, springermedizin.at

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