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Pulmologie 25. Mai 2011

Defekte Flimmerhärchen

Entwicklung eines neuen Diagnoseverfahrens für die Primäre Ciliäre Dyskinesie.

Die Primäre Ciliäre Dyskinesie ist eine seltene angeborene Erkrankung der Atemwege. Weltweit sind 500.000 Menschen betroffen. In Münster stand die Erkrankung vom 20. bis 22. Mai im Mittelpunkt der bislang größten internationalen Konferenz zum Thema.

Bei der Primären Ciliären Dyskinesie (PCD) sind die Zilien in den Atemwegen nicht voll funktionsfähig. Menschen mit dieser Erkrankung haben keine funktionierenden Zilien, Schleim sammelt sich an, der nicht abtransportiert werden kann.

Kongresspräsident Prof. Dr. Heymut Omran, Direktor der Kinderklinik am Universitätsklinikum Münster: „Eine mangelnde Selbstreinigung der Lunge und Nasennebenhöhlen führt zu wiederkehrenden Atemwegsinfekten. Im Extremfall ist eine Lungentransplantation nötig. Leider wird die Diagnose aber nur bei einem kleinen Teil der Patienten gestellt.“ Die Gründe: Die Erkrankung ist auch bei vielen Ärzten unbekannt, zudem sind die für die Diagnostik der Erkrankung notwendigen Untersuchungen in spezialisierten Zentren zeitaufwändig und teuer.

Omran erforscht daher die molekularen Ursachen der PCD. In einem im Vorjahr in Medizinische Genetik publizierten Artikel (siehe Literatur) sind bereits identifizierte genetische Defekte angeführt.

Die Krankheit verstehen

Die Erforschung der verantwortlichen PCD-Gene haben zum besseren Verständnis der Zilienfunktion geführt. Dieses Wissen wiederum war die Basis für die Entwicklung neuer diagnostischer Verfahren mittels Hochgeschwindigkeitsmikroskopie (High-speed videomicroscopy, HVM) und Immunofluoreszenz (IF) und haben dazu geführt, die Wertigkeit der Elektronenmikroskopie (EM) zu relativieren. Besonders bei der Gruppe mit Defekt des äußeren Dyneinarms, das ist der häufigste PCD-Defekt, kann mit zunehmendem Anteil die Diagnose molekulargenetisch gesichert werden.

Das Material für die Untersuchung wird dabei durch nasale Bürstung gewonnen, was nur eine geringe Belastung für den Patienten bedeutet. Mit den molekularbiologischen Methoden lassen sich auch Differentialdiagnosen wie die Mukoviszidose besser stellen, so die Autoren der Studie. Darüber hinaus sei dieses diagnostische Verfahren unabhängig von sekundären Alterationen, die eine vorübergehende Dysmotilität der respiratorischen Zilien verursachen und in der Direktmikroskopie leicht zu falsch-positiven Befunden führen können.

Im Fazit heißt es: Die Sequenzierung aller bekannten Gene als Diagnosemethode bei allen PCD-Erkrankten ist aufgrund der Vielzahl der Exone (~288) nicht angezeigt. Anhand des klinischen Phänotyps und der erhobenen HVM-, EM- und IF-Befunde sollte eine gezielte genetische Diagnostik erfolgen.

 

Quellen: Pressemitteilung des Universitätsklinikums Münster und Originalarbeit in medgen, 22:315-321 © Springer-Verlag 2010, DOI 10.1007/s11825-010-0235-y

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