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Foto: ©iStockphoto.com/pixdeluxe
Engmaschige Vorsorgeuntersuchungen erhöhen für Risikopatienten die Chance, maligne Tumore frühzeitig zu erkennen und zu heilen.
 
Onkologie 21. September 2011

Neues erbliches Hauttumorsyndrom entdeckt

Grazer Forscher beschreiben Genmutation, die auch das Risiko erhöht, an einem Augentumor zu erkranken.

Nicht nur externe Risikofaktoren wie etwa das UV-Licht spielen bei der Melanomentstehung eine große Rolle, sondern auch genetische Faktoren. In einer jüngst veröffentlichten wissenschaftlichen Arbeit hat ein interdisziplinäres Forschungsteam der Medizinschen Universität Graz nun ein neues erbliches Hauttumorsyndrom entdeckt, das auf eine Veränderung im BAP1-Gen zurückzuführen ist.

 

Ein Grazer Forschungsteam entdeckte im Rahmen einer internationalen Kooperation ein neues erbliches melanozytäres Tumorsyndrom, das durch spezielle, nämlich zahlreiche hautfarbene, halbkugelige Hautveränderungen gekennzeichnet ist. Dabei entstehen diese meist nur wenige Millimeter großen, gutartigen Hautveränderungen durch eine lokale Vermehrung der Pigmentzellen in der Haut. Neben diesen kutanen Erscheinungsbildern haben betroffene Personen auch eine erhöhte Empfänglichkeit für bösartige Tumore der Pigmentzellen, die sogenannten Melanome.

 

Zwei Familien untersucht

Diese klinischen Charakteristika wurden nun erstmals durch die Forschergruppe bei zwei Familien aus Österreich und Deutschland beschrieben. Und die Grazer Wissenschaftler konnten auch die Ursache feststellen: Alle betroffenen Perso-nen zeigten eine Veränderung in einem Baustein der Erbsubstanz, dem sogenannten BAP1-Gen, das zur Gruppe der Tumorsuppressor-Gene zählt, die dafür zuständig sind, dass bestimmte Tumore nicht entstehen. Außerdem konnte gezeigt werden, dass Patienten, die eine Veränderung im BAP1-Gen aufweisen, ein erhöhtes Risiko zeigen, an einem Aderhautmelanom, dem häufigsten Augentumor unter Erwachsenen, zu erkranken.

Für Risikopatienten bzw. Betroffene bedeutet dies künftig, dass – wie auch bereits bei anderen Krebserkrankungen, etwa bei Brustkrebs – vermehrt von den Fachärzten bei der Anamnese die Frage gestellt werden soll, ob auch andere Familienmitglieder eine erhöhte Anzahl von Nävi haben. Bei Risikopatienten kann dann mit relativ einfachen Tests am Institut für Humangenetik festgestellt werden, ob eine BAP1-Mutation vorliegt.

„Die Betroffenen profitieren zweifach davon: Eine engmaschige Vorsorgeuntersuchung und Früherkennung verdächtiger Nävi senkt das Risiko deutlich, dass sich im Laufe der Jahre ein bösartiger Hauttumor entwickelt. Außerdem kann die Vorsorgeuntersuchung hinsichtlich Aderhautmelanome engmaschiger angesetzt werden“, beschreibt Prof. Dr. Michael Speicher, Vorstand des Instituts für Humangenetik, die Vorteile, die sich durch die neuesten Forschungserkenntnisse ergeben.

Erblich bedingte Tumore sind für etwa fünf Prozent aller bösartigen Tumore verantwortlich. Anlageträger für erbliche Krebserkrankungen haben ein hohes Risiko, bereits in jungen Jahren an verschiedenen Tumoren zu erkranken. Durch genaue und engmaschige Vorsorgeuntersuchungen können bei diesen Patienten bösartige Erkrankungen frühzeitig erkannt werden, wodurch sich die Chancen auf eine Heilung maßgeblich verbessern.

MedUni Graz/KK

 

Originalpublikation:

Wiesner T. et al. Germline mutations in BAP1 predispose to melanocytic tumors. Nature Genetics (2011); doi: 10.1038/ng.910 (http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.910.html)

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