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Kardiologie 19. Juni 2008

Eine Ursache für plötzlichen Herztod

Wissenschaftler der Charité-Universitätsmedizin Berlin und des Max-Delbrück-Centrums für Molekulare Medizin (MDC) in Berlin-Buch haben eine Genmutation entdeckt, die eine häufig vorkommende krankhafte Veränderung des Herzmuskels verursacht. Die hypertrophe Kardiomyopathie bleibt vielfach unentdeckt und kann ohne vorherige Warnzeichen zum plötzlichen Herztod führen. In der Vergangenheit sind mehrere Sportler während Fußballspielen oder eines Marathons der Krankheit zum Opfer gefallen. Das Team, dem auch Wissenschaftler aus Köln und Bonn angehören, hat das Erbgut einer großen Familie analysiert, in der viele Mitglieder an der Krankheit leiden. In einem jetzt vorab online erschienenen Report der Zeitschrift Human Molecular Genetics (doi:10.1093/hmg/ddn160) schildern die Forscher, wie sie mit Hilfe einer sogenannten genetischen Kopplungsanalyse der Erkrankungsursache auf die Spur kamen.
Solange nicht klar ist, weshalb das mutierte Gen zu krankhaft verdickten Herzmuskeln führt, bleibt der Weg zu einer Heilung versperrt. Die Krankheit ist in einem frühen Stadium schwer zu erkennen, weil das Spektrum der Symptome breit ist. Manche Menschen sind Träger der Mutation, merken aber nie etwas davon. Bei Familien, in denen ein Mitglied erkrankt ist, raten die Forscher deshalb allen Angehörigen ersten Grades zu regelmäßigen kardiologischen Kontrolluntersuchungen in spezialisierten Zentren. „Dort sind erfahrene Ärzte, die auch einschätzen können, ob ein Patient zu der vom plötzlichen Herztod besonders gefährdeten Gruppe gehört“, erklärt der Leiter der Studie, Dr. Christian Geier. Dann kann nur ein implantierter Defibrillator helfen. Er springt sofort ein, wenn das Herz aus dem Takt gerät. „Das ist ein eingebauter Rettungssanitäter, der nie schläft und den Erkrankten im Ernstfall das Leben rettet.“
Leistungssport ist in diesen Fällen besonders gefährlich. Deswegen verlangt Geier im Einklang mit der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie und der sportmedizinischen Kommission des Weltfußballverbands FIFA, bei Wettkampf- oder Leistungssportlern generell das Herz zu untersuchen. „Nur so haben wir eine Chance, tragische Todesfälle zu verhindern“, sagt er.

Quelle: Aussendung der Charité- Universitätsmedizin Berlin

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