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Hämatologie 29. Jänner 2008

Hohe Blutfettwerte erblich

Forscher des Istituto di Neurogenetica e Neurofarmacologia in Cagliari, Sardinien, haben in Zusammenarbeit mit internationalen Partnerinstituten sieben Gene entdeckt, die für das Auftreten übermäßig hoher Cholesterin- und Triglyzeridwerte mitverantwortlich sind. Die Ergebnisse wurden in der Fachzeitschrift Nature Genetics (13 Jan 2008) veröffentlicht. Als methodischer Ansatz bei dem unter der Bezeichnung „ProgeNIA“ laufenden Projekt diente die innovative Genome Wide Association Study (GWAS).
„Wir haben die DNA von 4.300 Sarden auf 360.000 Nukleotid-Variationen (SNPs) analysiert“, erklärt die INN-Forscherin Dr. Serena Sanna. Mit Hilfe neuer Statistikmethoden und der Vervollständigung der HapMap konnten über zwei Millionen Sequenzvarianten ermittelt und gekennzeichnet werden.
„Gegenstand der ProgenNIA war das Erbgut der Einwohner von Ogliastra, einer kleinen Insel östlich vor Sardinien, die über Jahrtausende demographisch stark von der übrigen Welt abgeschnitten war und sich deshalb besonders gut für diese Untersuchung eignete“, bestätigt der INN-Direktor und Studienkoordinator Prof. Dr. Antonio Cao.
Die Ergebnisse wurden mit denen des Wellcome Trust Case Control Consortium verglichen, das mit 15.000 Freiwilligen in Großbritannien zusammenarbeitet. Dabei wurde festgestellt, dass alle für hohe LDLc-Werte verantwortlichen Genvarianten am häufigsten bei Personen auftreten, die an Erkrankungen der Herzkranzgefäße leiden. Das Gleiche gilt für hohe Triglyzerid-Werte verursachende Genvarianten, auch wenn die Korrelation bei diesen etwas schwächer ausfällt.
Durch Arteriosklerose bedingte Erkrankungen der Herzkranzgefäße gelten in Industrieländern mittlerweile als die wichtigste Todesursache und breiten sich immer rascher auch in den Entwicklungsländern aus.
Die ProgeNIA-Studie wurde von den zum US-amerikanischen National Institute of Health (NIH) gehörenden Forschungseinrichtungen National Institute of Aging (NIA), National Human Genome Research Institute (NHGRI), National Instiutute of Diabetes and Digestive and Kidney Desease (NIDDK) und National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) mitfinanziert. An dem Projekt arbeiteten neben der italienischen auch skandinavische Forschergruppen sowie zahlreiche französische, britische und amerikanische Wissenschaftler mit.

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