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Foto: Thomas Preiss
Michaela Weigl (betroffene Mutter, Vorsitzende der MPS-Gesellschaft) mit betroffenen Kindern.
 
Endokrinologie 13. April 2011

Wenn die Lebensuhr rückwärts läuft

Die Selbsthilfegruppe MPS Austria kümmert sich um Familien mit Mukopolysaccharidose-Patienten.

Welche Freude haben Eltern daran, die Entwicklung ihres Kindes zu beobachten – die ersten Schritte, das erste Wort, die ersten Rechenübungen! Wer kann sich vorstellen, wie es ist, wenn diese Entwicklung nicht nur stehen bleibt, sondern sogar rückwärts verläuft und das Kind schon Gelerntes wieder vergisst? Mukopolysaccharidosen sind ein Gruppe von Stoffwechselerkrankungen, bei denen genau das passiert.

 

Ein Enzymmangel verhindert bei Mukopolysaccharidose (MPS) den Abbau von Glykosaminoglykanen und stört damit den Zellstoffwechsel. Nicht nur sind verschiedene Enzyme betroffen, auch die Folgen sind vielfältig. Vor allem bei neurologisch betroffenen Kindern führen die Krankheiten allerdings nicht nur zur körperlichen, sondern auch zur geistigen Schwerstbehinderung. „Es ist, wie wenn die Lebensuhr zurückläuft“, erzählt Michaela Weigl, Vorsitzende der Selbsthilfegruppe MPS Austria.

Im Jahr 1985 wurde bei Barbara Kraft MPS diagnostiziert. Ihre Mutter Marion Kraft dachte damals, ihr Kind sei das einzig betroffene in Österreich. Doch sie fand – nach einem „kleinen“ Umweg über Südafrika und England – einige andere betroffene Familien. Ihre Nachfolgerin als Vorsitzende des Vereins MPS Austria, Michaela Weigl, erzählt von den Anfängen: „Damals war es sehr schwierig. Selbst Ärzte, die betroffene Familien kannten, wollten die Adressen aus Datenschutzgründen nicht weitergeben.“

Also klapperte Kraft Sonderschulen und -kindergärten und Behindertenheime ab, hielt Vorträge in Krankenhäusern und ging jedem Hinweis nach. Ein halbes Jahr nach Gründung der Selbsthilfegruppe fand das erste Familientreffen statt – und mehr als 20 Familien nahmen daran teil. Die Labormedizinerin Prof. DDr. Susanne Gerit Kircher, bis heute höchst aktiv in Sachen MPS und anderen seltenen Erkrankungen, unterstützte die Gruppe von Anfang an – unter anderem durch Mitverfassen des Standardwerks für MPS Mukopolysaccharidosen – Ein Leitfaden für Ärzte und Eltern (ISBN 978-3-8374-1065-5).

Forschende „Schwester“

1992 wurde als quasi forschende Schwester der Selbsthilfegruppe die „Forschungsgesellschaft für Mukopolysaccharidosen und ähnliche Erkrankungen“ gegründet. Die Fortschritte in der internationalen Forschung sind in den letzten Jahren enorm: Neugeborenen-Screening aus Trockenblut ist seit kurzem auch für sechs lysosomale Speicherkrankheiten (darunter MPS Typ I, M. Hurler) möglich. Dazu gab es kürzlich eine Pilotstudie am AKH Wien. Routine ist es noch nicht.

Eine Enzymersatztherapie ist für MPS I, II und VI zugelassen, für MPS IV in der Phase III der klinischen Prüfung, Studien zur intrathekalen Applikation von Ersatzenzymen – notwendig für neurologisch Betroffene, um die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden – laufen.

Doch selbst wenn keine Enzymersatztherapie möglich ist, ist eine frühe Diagnose wichtig. Bei MPS I und VI kann eine Knochenmarkstransplantation helfen, wenn sie in den ersten zwei Lebensjahren erfolgt. Daneben gibt es eine Reihe chirurgischer und konservativer Maßnahmen. Und – last not least – weist Weigl darauf hin, dass eine frühzeitige Diagnose eine humangenetische Beratung der Eltern ermöglicht: „Wenn das erkrankte Kind erst im Kindergartenalter diagnostiziert wird, sind oft schon jüngere Geschwister da oder unterwegs. Wir haben einige Familien, in denen es mehrere erkrankte Kinder gibt.“

Wichtigste Symptome

Weigl weist auf die wichtigsten Symptome hin: „Chronische Bronchitiden, häufige Erkältungen und Mittelohrentzündungen, Nabel- und Leistenbrüche, ein großer Bauch, Durchfall, eine große Zunge, grobe Gesichtszüge mit zusammenwachsenden Augenbrauen, dichtes, struppiges Haar oder eine ausgeprägte Körperbehaarung, Skelettveränderungen wie X-Beine, Hühnerbrust, Hüftprobleme, Buckel im Lendenwirbelbereich, Kleinwuchs und Wachstumsstörungen, ein groß wirkender Kopf auf kurzem Hals, zu kurze Oberarme und die Unfähigkeit, Arme und Beine ganz auszustrecken sollten vor allem in Kombination an MPS denken lassen.“ Leider sehen zwar viele Ärzte diese Probleme, aber das bedeutet nicht, dass auch an MPS gedacht wird. Zudem können die Auswirkungen je nach Form und Schweregrad extrem unterschiedlich sein. MPS Typ III (M. Sanfilippo) zeichnet sich etwa dadurch aus, dass die Kinder äußerlich normal sind und meist nur durch Verhaltensprobleme auffällig werden.

Geld, Hilfe und Perspektiven

Seit 1999 leitet Weigl die MPS-Austria. „Geldauftreiben ist eine der Hauptbeschäftigungen“, erklärt sie. Spenden, Benefizveranstaltungen und geringe Subventionen mancher Bundesländer sind die Haupteinnahmequellen. Mit dem Geld werden nicht zuletzt die Familien finanziell unterstützt, die sich die teuren Hilfsmittel wie Pflegebetten, Rollstühle, Hörgeräte usw. nicht leisten können.

Ein gewaltiger Schritt nicht nur für MPS-Betroffene war ein Zusammentreffen mit dem damaligen Bundeskanzler Dr. Wolfgang Schüssel im Jahr 2005. Weigl erzählt: „Er hat meine Tochter auf den Schoß genommen und mir interessiert zugehört. Österreich war damals das Vorsitzland der EU, und das Interesse des Bundeskanzlers ermöglichte uns, in Brüssel aufzutreten und aufzuklären. In der Folge wurde der Begriff „Seltene Erkrankungen“ ins siebente Rahmenprogramm der EU aufgenommen, wodurch Forschungsprojekte eingereicht werden können. Wir sind stolz darauf, dass wir die Aktivitäten der EU für seltene Erkrankungen zumindest teilweise auf unsere Fahnen heften dürfen.“ Es bleibt die Hoffnung, dass intensive Erforschung der seltenen Erkrankungen letztendlich zu einem Neugeborenenscreening und zu einer Therapie für alle MPS-Formen führen wird. Auf dem Weg dahin leistet das internationale MPS-Netzwerk auch noch einen weiteren Beitrag: 2012 wird erstmals ein mit 100.000 Euro dotierter Forschungspreis vergeben, den die MPS-Gesellschaften verschiedener Länder gemeinsam finanzieren.

Die österreichische Selbsthilfegruppe beschäftigt sich freilich in erster Linie mit der Beratung und Hilfe für die Familien MPS-Kranker. Dazu gehört neben der schon erwähnten Finanzierung von Hilfsmitteln, deren Kosten nicht oder nicht zur Gänze von den Krankenkassen getragen werden, auch etwa Hilfe beim Transport zur Therapie. „Glücklicherweise kann für die acht derzeit in Österreich unter Enzymersatztherapie stehenden Kinder diese in nahegelegene Krankenhäuser durchgeführt werden“, erzählt Weigl. „Für einige Zeit durfte diese Therapie nur in Spezialzentren durchgeführt werden, was für die Betroffenen eine Anreise über hunderte Kilometer jede Woche bedeutete. Die Einstellung und regelmäßige Kontrolle in den Spezialzentren ist wichtig und notwendig, aber die Dauertherapie kann durchaus in jedem Krankenhaus durchgeführt werden. In Schweden wird sie sogar daheim durchgeführt.“

In jährlichen Familientreffen können sich nicht nur Eltern austauschen, sondern auch interessierte Ärzte. In der daran anschließenden „Therapiewoche“ werden die Kinder gemeinsam von Spezialisten betreut. Eltern und Kinder lernen nicht nur neue Therapien kennen, sondern sie können sie auch gleich ausprobieren. Bei der „Geschwisterwoche“ dürfen auch die gesunden Geschwister der erkrankten Kinder sich in den Mittelpunkt stellen und ohne die tägliche Belastung in der Familie ihre Ferien genießen. „MPS steht für mich auch für ‚Miteinander Perspektiven schaffen’“, so Weigl. In diesem Sinne ist die nationale und internationale Vernetzung der MPS-Familien und -Forscher ein wichtiges Anliegen der Selbsthilfegruppe.

Unnötig „vorgeführt“

Ihre Wünsche an Politik und Behörden? „Erhöhte Familienbeihilfe und Pflegegeld reichen selten aus“, erklärt Weigl. „Besonders demütigend ist allerdings, dass das Kind immer wieder ‚vorgeführt’ werden muss, weil der Amtsarzt nachsieht, ob nicht eine Besserung eingetreten ist. MPS ist unheilbar und progressiv. Im besten Fall kommt es zu einem Stillstand. Warum also diese Nachprüfungen?“

Generell sollten die Bedürfnisse der Kranken und ihrer Angehörigen besser anerkannt und der bürokratische Hindernislauf verringert werden. „Ständig um relative Kleinigkeiten streiten zu müssen, ist ermüdend“, so Weigl und nennt als Beispiel die Schulassistenz. „Ein Kind im letzten Schuljahr, körperlich, aber nicht geistig behindert, steht danach dem Arbeitsmarkt zur Verfügung. Und die Kosten einer Schulassistenz sind für die betroffene Familie sehr hoch, für das Budget eines Bundeslandes aber sehr gering. Warum muss man darum kämpfen, die Schulassistenz zu bekommen?“

Auch was Barrierefreiheit betrifft, ist in Österreich noch einiges zu machen. Selbst solche Kleinigkeiten wie abgeschrägte Gehsteige oder Induktionsanlagen für Hörbehinderte in öffentlichen Einrichtungen sind noch alles andere als selbstverständlich. Auch Kur- und Rehabilitationsaufenthalte werden oft nicht bewilligt, weil spezialisierte Institutionen in Österreich nicht bestehen und daher ins Ausland ausgewichen werden muss. Und das betrifft nicht nur MPS-Kranke.

MPS Austria – Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen und ähnliche Erkrankungen
Gegründet: 1985

Mitgliederzahl: Ca. 200

Kontakt: Michaela Weigl, 4075 Finklham 90 Tel. 07249/47795
E-Mail:  
Internet: www.mps-austria.at  

Nächste Termine:
15. 5. Internationaler MPS-Tag.
28. 5. MPS-Benefizfest, 2104 Spillern,
18. 6. Grieskirchner 12-Stunden-Benefizlauf,
11.–14. 8. MPS-Sommerkonferenz Hipping, 4880 St. Georgen im Attergau
14.–21. 8. MPS-Therapiewoche Hipping, 4880 St. Georgen im Attergau
Weitere Termine auf der Website.
Zur Serie
In loser Serie stellt die Ärzte Woche Selbsthilfegruppen in Österreich vor. Informationen über die Selbsthilfegruppen in den einzelnen Bundesländern sind bei den jeweiligen Dachverbänden erhältlich. Eine Liste dieser Dachverbände findet sich auf der Seite der Selbsthilfe Österreich www.selbsthilfe-österreich.at unter „Die ARGE“: „Unsere Mitglieder“.

Von Livia Rohrmoser, Ärzte Woche 15 /2011

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