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Foto: Privat
Prof. Dr. Helmuth-Günther Dörr Oberarzt an der Kinder- und Jugendklinik, Abteilung Endokrinologie, Universitätsklinikum Erlangen
 
Endokrinologie 16. März 2010

Neugeborene mit Testosteron-Überschuss

Früherkennung hormonell bedingter Störungen der Sexualität.

Eines von etwa 10.000 neugeborenen Kindern leidet unter dem adrenogenitalen Syndrom (AGS) – einer angeborenen Erkrankung der Nebenniere. Wird das AGS bei der Neugeborenenuntersuchung nicht entdeckt und hormonell behandelt, kann sich bei den betroffenen Kindern ein lebensbedrohlicher Salzverlust entwickeln. Bei Mädchen besteht außerdem die Gefahr, dass sie dem männlichen Geschlecht zugeordnet werden.

Ursache des AGS ist ein genetischer Stoffwechseldefekt in der Nebenniere. Diese bildet Cortisol, Aldosteron, aber auch männliche Hormone wie Testosteron. Durch den Enzymdefekt entstehen bereits im Mutterleib zu viele männliche Hormone. Die Folgen sind bei betroffenen Mädchen schon bei der Geburt sichtbar. „Fast alle Mädchen haben ein vermännlichtes äußeres Genital“, erklärte Prof. Dr. Helmuth-Günther Dörr, Kinder- und Jugendklinik der Universität Erlangen, beim 53. Symposium der Deutschen Gesellschaft für Endokrinologie.

Mädchen oder Bub?

Die Mädchen leiden beim AGS auch unter einer Störung der sexuellen Differenzierung, die heute Disorder of Sexual Development genannt wird, und können fälschlicherweise dem männlichen Geschlecht zugeordnet werden. Sowohl bei Buben als auch bei Mädchen kommt es unbehandelt aufgrund der erhöhten männlichen Hormone zu einer verfrühten Pubertät. Ein weiteres Symptom von AGS kann ein Salzmangel sein. Das Hormon Aldosteron steuert in der Niere den Salz- und Flüssigkeitshaushalt. Aufgrund des Aldosteronmangels besteht bei den Erkrankten bereits im Säuglingsalter die Gefahr eines lebensbedrohlichen Verlustes von Salzen. Diese tritt bei schweren Formen der AGS auf: Die Säuglinge erbrechen häufig, sie verlieren an Gewicht und werden zunehmend apathisch. „Ohne Aldosteron drohen die Kinder auszutrocknen und erkranken in den ersten Lebenstagen und -wochen lebensbedrohlich“, meinte Dörr.

Neugeborenen-Screening

„Es ist ein Fortschritt, dass die Untersuchung auf AGS heute Teil der Neugeborenen-Untersuchungen ist“, meinte Dörr. Der Hormon-Experte sieht jedoch noch Aufklärungsbedarf im klinischen Alltag: „Werden weibliche Neugeborene bei der Geburt fälschlicherweise dem männlichen Geschlecht zugeordnet und der Irrtum erst bei den Symptomen eines Salzverlusts oder noch später entdeckt, sind die betroffenen Familien und auch die Patientin extremen psychosozialen Belastungen ausgesetzt.“

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