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Endokrinologie 1. Mai 2009

Parathormon-abhängige Hyperkalzämie

In den vergangenen 15 Jahren wurden große Fortschritte im Verständnis der Pathogenese und der Pathophysiologie sowohl der sporadisch als auch der familiär auftretenden hyperkalzämischen Erkrankungen erzielt. Die vorliegende Arbeit gibt einen kurzen Überblick über die wichtigsten neuen Erkenntnisse bezüglich der sporadischen und der vererbbaren Formen der von der Nebenschilddrüse abhängigen hyperkalzämischen Erkrankungen, wobei der Schwerpunkt der Besprechung bei den familiären Syndromen, wie der MEN Typ I und der MEN Typ II A, dem Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor- Syndrom, dem isolierten familiären Hyperparathyreoidismus, der familiären hypokalziurischen Hyperkalzämie und schließlich dem schweren neonatalen primären Hyperparathyreoidismus liegt. Zusätzlich werden die wichtigsten klinischen Charakteristika von 141 an einem ungarischen endokrinologischen Zentrum zwischen 1997 und 2007 diagnostizierten Patienten mit Parathormon-abhängiger Hyperkalzämie vorgestellt, wobei die Index-Patienten von 18 Familien mit vererbbaren Erkrankungen inkludiert sind.

Judit Tőke, Attila Patócs, Katalin Balogh, Péter Gergics, Balázs Stenczer, Károly Rácz, Miklós Tóth, Wiener klinische Wochenschrift 7/8/2009

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