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Diabetologie 30. Mai 2016

Maturity onset diabetes of the young (MODY) – Screening, Diagnostik und Therapie

Maturity onset diabetes of the young (MODY) stellt eine Gruppe an monogenetischen Diabetesformen dar, welche bis zu 2 % aller an Diabetes erkrankten Menschen betrifft. Mutationen der Transkriptionsfaktoren (HNF1α, HNF4α), welche gemeinsam auch die häufigste Ursache für MODY darstellen, erfordern meist eine entsprechende Therapie mit Sulfonylharnstoffen, während Mutationen des Glukokinase-Gens (GCK-MODY) üblicherweise keine Therapie erfordern. Die Konsequenz einer korrekten Diagnosestellung ist meist gerade bei jüngeren Menschen die Umstellung der Therapie von Insulin auf einen Sulfonylharnstoff bzw. das Beenden der Therapie bei Vorliegen eines GCK-MODY. Basierend auf der aktuell verfügbaren Literatur sollte gerade bei Patienten unter 25 Jahren mit positiver Familienanamnese und dem Fehlen von Autoantikörpern die Durchführung einer entsprechenden genetischen Untersuchung für MODY in Betracht gezogen werden.

Summary

Maturity onset diabetes of the young (MODY) is a group of monogenetic diabetes types affecting up to 2 % all known diabetics. Transcription factor MODY (HNF1α, HNF4α), the most frequent forms of MODY, allow treatment with sulfonylureas, mutations of glucokinase (GCK-MODY) usually do not require any therapy. Especially in younger patients correct diagnosis of MODY often results in discontinuation of insulin therapy and initiation of a sulfonylurea. Accordingly, in patients with diabetes onset below age of 25 years, with a positive family history for diabetes and negative autoantibodies screening for MODY is recommended.

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