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Diabetologie 25. Mai 2010

Bei Kindern nicht immer Typ-1

Gendefekte verursachen neonatalen Diabetes sowie „MODY“ und „DIDMOAD-Wolfram-Syndrom“.

Eines von 89.000 Kindern kommt bereits mit einem Diabetes zur Welt. Dies ergab die jüngste Auswertung eines deutschen Patientenregisters, die Wissenschaftler im Rahmen der 45. Jahrestagung der Deutschen Diabetes-Gesellschaft vorstellten. Neben Diabetes mellitus Typ 1, der den Hauptteil an Diabeteserkrankungen bei Kindern und Jugendlichen ausmacht, gibt es auch Arten, die genetisch bedingt sind. Sie kommen zwar seltener vor, sind für die betroffenen Kinder aber mitunter lebensbedrohend.

 

Das DPV-Register für Diabetes-Patienten-Verlaufsdokumentation enthält Daten zu mehr als 50.000 Patienten, zusammengetragen von 299 Behandlungszentren in Deutschland und Österreich. Darunter waren neunzig Kinder, bei denen Ärzte in den ersten sechs Lebensmonaten eine Zuckerkrankheit feststellten. „In solchen Fällen spricht man von einem neonatalen Diabetes mellitus. Hier kann ein Gendefekt Ursache für eine Entwicklungsstörung der Bauchspeicheldrüse oder der Betazellen sein, die das Hormon Insulin produzieren“, berichtet Dr. Jürgen Grulich-Henn, Leiter des Bereichs Kinder-Diabetologie des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg. „Inzwischen sind einige Gendefekte bekannt und der Anteil der Erkrankungen, in denen wir eine Erklärung für den neonatalen Diabetes finden, ist gestiegen.“

Gendefekte

Auch dem sogenannten MODY („Maturity Onset Diabetes of the Young“ oder „Erwachsenen-Diabetes mit Beginn im Jugendalter“) liegen definierte Gendefekte zugrunde. Diese führen zu einer gestörten Freisetzung des Insulins. Das klinische Bild ähnelt dem des Typ-2-Diabetes bei Erwachsenen, die Kinder sind aber in der Regel nicht übergewichtig. Es sind gegenwärtig mehr als sechs Gene mit insgesamt mehreren hundert Gendefekten beschrieben, die MODY verursachen. Meist sind mehrere Generationen in einer Familie betroffen. Die Klärung der Ursache hat auch hier unmittelbare Konsequenzen für die Kinder, da nicht alle MODY-Formen mit Insulin behandelt werden müssen.

Ausfall des Proteins Wolframin

Die Kenntnis der Gene ist sehr wichtig, da einige angeborene Diabeteserkrankungen auch andere Organe betreffen. Dr. Julia Rohayem, Funktions-Oberärztin Endokrinologie an der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Carl Gustav Carus in Dresden, erläutert dies am Beispiel des „DIDMOAD-Wolfram-Syndroms“: „Der Gendefekt führt hier zum Ausfall des Proteins Wolframin, das im sogenannten endoplasmatischen Retikulum (ER) in allen Zellen des Körpers benötigt wird. Die Kinder erkranken im Vorschulalter in der Regel zunächst an der insulinabhängigen Zuckerkrankheit. Im Schulalter gesellt sich ein beidseitiger Verlust an Sehschärfe hinzu. Die betroffenen Patienten verlieren im weiteren Verlauf immer mehr an Sehkraft, werden aber nicht vollständig blind“. In etwa der Hälfte der Fälle wird durch den Ausfall des Wasserkonzentrations-Hormons aus dem Gehirn die Fähigkeit der Niere zur Urinkonzentration gestört (Diabetes insipidus centralis). Auch die Blasenentleerung kann beeinträchtigt sein. Das Hörvermögen fällt zunächst unbemerkt im Hochtonbereich aus, eine Schwerhörigkeit kann folgen. Derzeit sei die Lebenserwartung von Menschen mit „DIDMOAD” erheblich eingeschränkt, berichtet Rohayem. Mit der Entschlüsselung des Krankheitsmechanismus ist die Hoffnung verbunden, in der Zukunft Behandlungsmöglichkeiten für diese genetisch bedingte degenerative Erkrankung der Hormondrüsen und Nervenzellen zu entwickeln.

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