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Innere Medizin 1. Juli 2006

Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei ungarischen Patienten mit familiärem medullärem Schilddrüsenkarzino

Die Charakteristika des Genound Phänotyps von ungarischen Patienten mit Mutationen im RET Protoonkogen, die wegen eines erblichen medullären Schilddrüsenkarzinoms (MTC) operiert worden waren, wurden untersucht. Das genetische Screening wurde in 2 Zentren durchgeführt. 40 Patienten mit MTC oder C-Zell Hyperplasie (CCH) von 18 nicht miteinander verwandten Familien wurden analysiert. Ein Patient mit einer Mutation im Exon 16 (Met918Thr) präsentierte sich mit einem MEN 2B, 6 Patienten von 2 Familien hatten ein familiäres MTC ohne Phäo-chromocytom (Phäo) oder primären Hyperparathyreoidismus (pHPT). 33 Patienten von 15 Familien zeigten als Phänotyp das MEN 2A Syndrom. Es wurden im Exon 10 zwei verschiedene (Cys609Tyr und Cys609Ser), im Exon 11 fünf verschiedene (Cys634Phe, Cys634Arg, Cys634Tyr, Cys634Trp, Cys634Ser) und im Exon 14 zwei verschiedene (Val804Met und Val804Leu) Mutationen gefunden. Mutationen im Exon 10 waren mit dem familiären MTC (Cys609Tyr) oder mit dem MEN2A Syndrom (Cys609Ser) vergesellschaftet. Mutationen im Exon 11 waren immer mit dem MEN 2A gekoppelt. Bei einem Patienten mit einer Mutation im Exon 14 (Val804Met) war ein pHPT festzustellen, während alle anderen Patienten mit Mutationen im Exon 14 nur ein vererbbares MTC ohne Phäo oder pHPT aufwiesen.

Attila Patocs, Izabella Klein, Aniko Szilvasi, Peter Gergics, Miklos Toth, Zsuzsa Valkusz, Erzsebet Forizs, Peter Igaz, Yousuf Al-Farhat, Attila Tordai, Andras Varadi, Karoly Racz, Olga Esik, Wiener klinische Wochenschrift

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